Observatoire français des patients atteints de glycogénose de type 3
La maladie du stockage du glycogène de type III (GSD-III) ou maladie de Cori/Forbes est causée par des mutations autosomiques récessives du gène AGL, qui code pour l'enzyme de déramification du glycogène (GDE) impliquée dans la libération de glucose-1P à partir des branches du glycogène. Une accumulation anormale de glycogène est responsable d'hypoglycémies fréquentes et de symptômes au niveau du foie et des muscles striés (GSD-IIIa), bien que certains patients présentent uniquement une atteinte hépatique (GSD-IIIb). Dans l'enfance, le phénotype est principalement caractérisé par une hépatomégalie, une petite taille et une hypoglycémie, avec une atteinte minime des muscles squelettiques. Alors que les symptômes hépatiques s'améliorent spontanément autour de la puberté, la faiblesse des muscles squelettiques se développe progressivement à l'âge adulte et devient une caractéristique majeure du GSD-IIIa.
Il n’existe actuellement aucun traitement autre qu’une gestion diététique adaptée à chaque individu pour limiter le stockage du glycogène et éviter les hypoglycémies.
Le registre français GSD-III est un registre multicentrique en ligne dédié aux patients atteints de maladie du stockage du glycogène de type III suivis en France. Il a été approuvé par les autorités éthiques et réglementaires. Ses principaux critères d'inclusion sont la présence d'une mutation pathogène avérée du gène AGL et/ou d'une activité enzymatique déramifiée réduite du glycogène.
Les objectifs du registre sont de fournir un outil d'enregistrement de données diagnostiques, métaboliques, neurologiques, cardiaques et biologiques détaillées sur les patients français atteints de GSD-III, afin de permettre i) une histoire naturelle précise de la maladie, ii) l'identification du mesures de résultats les plus sensibles à la progression de la maladie, iii) évaluation de la fréquence des différentes complications de la maladie et iv) identification des facteurs pronostiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Clamart, France, 92140
- Recrutement
- Aphp Antoine Beclere
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Contact:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Numéro de téléphone: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
- Recrutement
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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Contact:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Numéro de téléphone: +33 1 45 21 31 69
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Paris, France, 75013
- Recrutement
- Institue of Myology
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Contact:
- Marion Masingue, MD
- Numéro de téléphone: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
- Patients atteints d'une maladie du stockage du glycogène de type III caractérisée au plan moléculaire
Critères d'exclusion :
- Patients diagnostiqués avec GSD de type 3 refusant de participer à l'étude
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Maladie de stockage du glycogène de type III
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Période de jeûne
Délai: À la fin des études, une moyenne de 10 ans
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Mesurer les changements dans la durée de la période de jeûne
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À la fin des études, une moyenne de 10 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Distance 6 MWT
Délai: À la fin des études, une moyenne de 10 ans
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Mesure des changements de distance parcourue lors du test de marche de 6 minutes.
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À la fin des études, une moyenne de 10 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GSD3 French Registry
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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