Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Французская обсерватория для пациентов с гликогенозом 3 типа

26 сентября 2024 г. обновлено: Institut de Myologie, France

Болезнь накопления гликогена типа III (GSD-III), или болезнь Кори/Форбса, вызвана аутосомно-рецессивными мутациями в гене AGL, который кодирует фермент разветвления гликогена (GDE), участвующий в высвобождении глюкозы-1P из гликогеновых ветвей. Аномальное накопление гликогена является причиной частой гипогликемии и симптомов со стороны печени и поперечно-полосатых мышц (GSD-IIIa), хотя у некоторых пациентов наблюдается поражение только печени (GSD-IIIb). В детском возрасте фенотип в основном характеризуется гепатомегалией, низким ростом и гипогликемией с минимальным поражением скелетных мышц. В то время как симптомы со стороны печени спонтанно улучшаются в период полового созревания, слабость скелетных мышц прогрессивно развивается во взрослом возрасте и становится основным признаком GSD-IIIa.

В настоящее время не существует другого лечения, кроме индивидуального диетического лечения, позволяющего ограничить накопление гликогена и избежать гипогликемии.

Французский реестр GSD-III представляет собой многоцентровый онлайн-реестр, предназначенный для пациентов с болезнью накопления гликогена III типа, наблюдаемых во Франции. Он был одобрен этическими и регулирующими органами. Основным критерием включения является наличие доказанной патогенной мутации гена AGL и/или снижение активности фермента, разветвляющего гликоген.

Цели реестра — предоставить инструмент для регистрации подробных диагностических, метаболических, неврологических, кардиологических и биологических данных о французских пациентах с GSD-III, чтобы обеспечить: i) точную естественную историю заболевания, ii) идентификацию показатели исходов наиболее чувствительны к прогрессированию заболевания, iii) оценка частоты различных осложнений заболевания и iv) выявление прогностических факторов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Болезнь накопления гликогена III типа

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Clamart, Франция, 92140
    - Рекрутинг
    - Aphp Antoine Beclere
    - Контакт:
      
      Philippe LABRUNE, Pr
      
      Номер телефона: +33 1 45 37 42 72
      
      Электронная почта: philippe.labrune@aphp.fr
  - Le Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
    - Рекрутинг
    - CHU du Kremlin-Bicêtre
    - Контакт:
      
      Antoine GARDIN, MD - PhD
      
      Номер телефона: +33 1 45 21 31 69
  - Paris, Франция, 75013
    - Рекрутинг
    - Institue of Myology
    - Контакт:
      
      Marion Masingue, MD
      
      Номер телефона: +33 (0)1 42 16 37 74
      
      Электронная почта: marion.masingue@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты GSD 3 типа из национальных референс-центров Франции

Описание

Критерии включения:

Пациенты с молекулярно охарактеризованной болезнью накопления гликогена III типа.

Критерии исключения:

Пациенты с диагнозом ГСД 3-го типа отказались принимать участие в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Болезнь накопления гликогена, тип III

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Период голодания Временное ограничение: После завершения обучения в среднем 10 лет	Измерение изменений продолжительности периода голодания	После завершения обучения в среднем 10 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Расстояние 6 МВт Временное ограничение: После завершения обучения в среднем 10 лет	Измерение изменений пройденного расстояния в тесте 6-минутной ходьбы.	После завершения обучения в среднем 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut de Myologie, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 сентября 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 сентября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 сентября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 сентября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)