Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Francouzská observatoř pro pacienty s glykogenózou 3. typu

26. září 2024 aktualizováno: Institut de Myologie, France

Glykogenová střádavá choroba typu III (GSD-III) nebo Cori/Forbesova choroba je způsobena autozomálně recesivními mutacemi v genu AGL, který kóduje enzym odvětvující glykogen (GDE) zapojený do uvolňování glukózy-1P z glykogenových větví. Abnormální akumulace glykogenu je zodpovědná za časté hypoglykémie a symptomy v játrech a příčně pruhovaných svalech (GSD-IIIa), ačkoli někteří pacienti mají pouze postižení jater (GSD-IIIb). V dětském věku je fenotyp charakterizován především hepatomegalií, malým vzrůstem a hypoglykémií, s minimálním postižením kosterního svalstva. Zatímco jaterní symptomy se spontánně zlepšují kolem puberty, slabost kosterního svalstva se v dospělosti vyvíjí progresivně a stává se hlavním rysem GSD-IIIa.

V současné době neexistuje žádná jiná léčba než dieta přizpůsobená jednotlivci, aby se omezilo ukládání glykogenu a zabránilo se hypoglykémii.

Francouzský registr GSD-III je multicentrický online registr věnovaný pacientům s poruchou ukládání glykogenu typu III sledovaným ve Francii. Byl schválen etickými a regulačními orgány. Jeho hlavním kritériem pro zařazení je přítomnost prokázané patogenní mutace genu AGL a/nebo snížená aktivita enzymu odstraňujícího glykogen.

Cílem registru je poskytnout nástroj pro záznam podrobných diagnostických, metabolických, neurologických, kardiálních a biologických údajů o francouzských pacientech s GSD-III tak, aby umožnil i) přesnou přirozenou historii onemocnění, ii) identifikaci výsledky měření nejcitlivější na progresi onemocnění, iii) posouzení frekvence různých komplikací onemocnění a iv) identifikace prognostických faktorů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Clamart, Francie, 92140
        • Nábor
        • Aphp Antoine Beclere
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
        • Nábor
        • CHU du Kremlin-Bicêtre
        • Kontakt:
          • Antoine GARDIN, MD - PhD
          • Telefonní číslo: +33 1 45 21 31 69
      • Paris, Francie, 75013
        • Nábor
        • Institue of Myology
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s GSD typu 3 z francouzských národních referenčních center

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacienti s molekulárně charakterizovaným onemocněním ze střádání glykogenu typu III

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s diagnózou GSD typu 3 se odmítli zúčastnit studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Onemocnění z hromadění glykogenu typu III

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Období půstu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Měření změn v trvání období půstu
Po ukončení studia v průměru 10 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vzdálenost 6MWT
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
Měření změn uražené vzdálenosti v testu 6minutové chůze.
Po ukončení studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut de Myologie, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. září 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. září 2024

První zveřejněno (Aktuální)

27. září 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. září 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. září 2024

Naposledy ověřeno

1. září 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GSD3 French Registry

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu III

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit