Francouzská observatoř pro pacienty s glykogenózou 3. typu
Glykogenová střádavá choroba typu III (GSD-III) nebo Cori/Forbesova choroba je způsobena autozomálně recesivními mutacemi v genu AGL, který kóduje enzym odvětvující glykogen (GDE) zapojený do uvolňování glukózy-1P z glykogenových větví. Abnormální akumulace glykogenu je zodpovědná za časté hypoglykémie a symptomy v játrech a příčně pruhovaných svalech (GSD-IIIa), ačkoli někteří pacienti mají pouze postižení jater (GSD-IIIb). V dětském věku je fenotyp charakterizován především hepatomegalií, malým vzrůstem a hypoglykémií, s minimálním postižením kosterního svalstva. Zatímco jaterní symptomy se spontánně zlepšují kolem puberty, slabost kosterního svalstva se v dospělosti vyvíjí progresivně a stává se hlavním rysem GSD-IIIa.
V současné době neexistuje žádná jiná léčba než dieta přizpůsobená jednotlivci, aby se omezilo ukládání glykogenu a zabránilo se hypoglykémii.
Francouzský registr GSD-III je multicentrický online registr věnovaný pacientům s poruchou ukládání glykogenu typu III sledovaným ve Francii. Byl schválen etickými a regulačními orgány. Jeho hlavním kritériem pro zařazení je přítomnost prokázané patogenní mutace genu AGL a/nebo snížená aktivita enzymu odstraňujícího glykogen.
Cílem registru je poskytnout nástroj pro záznam podrobných diagnostických, metabolických, neurologických, kardiálních a biologických údajů o francouzských pacientech s GSD-III tak, aby umožnil i) přesnou přirozenou historii onemocnění, ii) identifikaci výsledky měření nejcitlivější na progresi onemocnění, iii) posouzení frekvence různých komplikací onemocnění a iv) identifikace prognostických faktorů.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Clamart, Francie, 92140
- Nábor
- Aphp Antoine Beclere
-
Kontakt:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Telefonní číslo: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
- Nábor
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Kontakt:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Telefonní číslo: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Francie, 75013
- Nábor
- Institue of Myology
-
Kontakt:
- Marion Masingue, MD
- Telefonní číslo: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacienti s molekulárně charakterizovaným onemocněním ze střádání glykogenu typu III
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s diagnózou GSD typu 3 se odmítli zúčastnit studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Onemocnění z hromadění glykogenu typu III
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Období půstu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
|
Měření změn v trvání období půstu
|
Po ukončení studia v průměru 10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vzdálenost 6MWT
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 10 let
|
Měření změn uražené vzdálenosti v testu 6minutové chůze.
|
Po ukončení studia v průměru 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GSD3 French Registry
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .