Fransk Observatorium for Patienter med Type 3 Glykogenose
Glykogenopbevaringssygdom type III (GSD-III) eller Cori/Forbes sygdom, er forårsaget af autosomale recessive mutationer i AGL-genet, som koder for det glycogen-debranching-enzym (GDE), der er involveret i frigivelsen af glucose-1P fra glykogengrene. Unormal glykogenakkumulering er ansvarlig for hyppig hypoglykæmi og symptomer i leveren og de tværstribede muskler (GSD-IIIa), selvom nogle patienter kun har leverpåvirkning (GSD-IIIb). I barndommen er fænotypen hovedsageligt karakteriseret ved hepatomegali, kort statur og hypoglykæmi, med minimal skeletmuskelpåvirkning. Mens leversymptomer forbedres spontant omkring puberteten, udvikler skeletmuskelsvaghed sig gradvist i voksenalderen og bliver et væsentligt træk ved GSD-IIIa.
I øjeblikket er der ingen behandling udover diætstyring, der er skræddersyet til den enkelte for at begrænse glykogenoplagring og undgå hypoglykæmi.
Det franske GSD-III register er et multicenter online register dedikeret til patienter med type III glykogenoplagringssygdom fulgt i Frankrig. Det er godkendt af etiske og regulerende myndigheder. Dets vigtigste inklusionskriterier er tilstedeværelsen af en dokumenteret patogen AGL-genmutation og/eller reduceret glykogenafgrenende enzymaktivitet.
Formålet med registret er at levere et værktøj til registrering af detaljerede diagnostiske, metaboliske, neurologiske, hjerte- og biologiske data om franske patienter med GSD-III, for at muliggøre i) en præcis naturhistorie af sygdommen, ii) identifikation af sygdommen. udfaldsmål mest følsomme over for sygdomsprogression, iii) vurdering af hyppigheden af sygdommens forskellige komplikationer og iv) identifikation af prognostiske faktorer.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Clamart, Frankrig, 92140
- Rekruttering
- Aphp Antoine Beclere
-
Kontakt:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Telefonnummer: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig, 94270
- Rekruttering
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Kontakt:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Telefonnummer: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Frankrig, 75013
- Rekruttering
- Institue of Myology
-
Kontakt:
- Marion Masingue, MD
- Telefonnummer: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med molekylært karakteriseret glykogenopbevaringssygdom type III
Ekskluderingskriterier:
- Patienter diagnosticeret med GSD type 3 nægter at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Glykogenopbevaringssygdom type III
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fasteperiode
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Måling af ændringer i varigheden af fasteperioden
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
6MWT afstand
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Måling af ændringer i tilbagelagt distance i 6-minutters gangtesten.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GSD3 French Registry
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .