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Französisches Observatorium für Patienten mit Typ-3-Glykogenose

26. September 2024 aktualisiert von: Institut de Myologie, France

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ III (GSD-III) oder Cori/Forbes-Krankheit wird durch autosomal-rezessive Mutationen im AGL-Gen verursacht, das für das Glykogen-Debranching-Enzym (GDE) kodiert, das an der Freisetzung von Glucose-1P aus Glykogenzweigen beteiligt ist. Eine abnormale Glykogenakkumulation ist für häufige Hypoglykämien und Symptome in der Leber und der quergestreiften Muskulatur verantwortlich (GSD-IIIa), obwohl bei einigen Patienten nur eine Leberbeteiligung vorliegt (GSD-IIIb). Im Kindesalter ist der Phänotyp hauptsächlich durch Hepatomegalie, Kleinwuchs und Hypoglykämie bei minimaler Beteiligung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet. Während sich die Lebersymptome um die Pubertät spontan bessern, entwickelt sich im Erwachsenenalter zunehmend eine Schwäche der Skelettmuskulatur und wird zu einem Hauptmerkmal von GSD-IIIa.

Derzeit gibt es keine andere Behandlung als ein individuell abgestimmtes Ernährungsmanagement, um die Glykogenspeicherung zu begrenzen und Hypoglykämien zu vermeiden.

Das französische GSD-III-Register ist ein multizentrisches Online-Register für Patienten mit Glykogenspeicherkrankheit Typ III, die in Frankreich behandelt werden. Es wurde von Ethik- und Regulierungsbehörden genehmigt. Das Haupteinschlusskriterium ist das Vorliegen einer nachgewiesenen pathogenen AGL-Genmutation und/oder einer verringerten Aktivität des Glykogen-Debranching-Enzyms.

Ziel des Registers ist es, ein Tool zur Aufzeichnung detaillierter diagnostischer, metabolischer, neurologischer, kardialer und biologischer Daten von französischen Patienten mit GSD-III bereitzustellen, um i) einen präzisen natürlichen Krankheitsverlauf und ii) die Identifizierung der Erkrankung zu ermöglichen Ergebnismaße, die am empfindlichsten auf das Fortschreiten der Krankheit reagieren, iii) Beurteilung der Häufigkeit der verschiedenen Komplikationen der Krankheit und iv) Identifizierung prognostischer Faktoren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Clamart, Frankreich, 92140
        • Rekrutierung
        • Aphp Antoine Beclere
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich, 94270
        • Rekrutierung
        • CHU du Kremlin-Bicêtre
        • Kontakt:
          • Antoine GARDIN, MD - PhD
          • Telefonnummer: +33 1 45 21 31 69
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Rekrutierung
        • Institue of Myology
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

GSD-Typ-3-Patienten aus französischen nationalen Referenzzentren

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit molekular charakterisierter Glykogenspeicherkrankheit Typ III

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit der Diagnose GSD Typ 3 verweigerten die Teilnahme an der Studie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Glykogenspeicherkrankheit Typ III

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fastenzeit
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre
Messung von Veränderungen in der Dauer der Fastenzeit
Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
6MWT-Entfernung
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre
Messung der Veränderungen der zurückgelegten Distanz beim 6-Minuten-Gehtest.
Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. September 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. September 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. September 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. September 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. September 2024

Zuletzt verifiziert

1. September 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GSD3 French Registry

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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