Ranskan observatorio potilaille, joilla on tyypin 3 glykogenoosi
Glykogeenin varastointisairaus tyyppi III (GSD-III) tai Cori/Forbes-tauti, aiheutuu autosomaalisista resessiivisistä mutaatioista AGL-geenissä, joka koodaa glykogeenin haarautumista poistavaa entsyymiä (GDE), joka osallistuu glukoosi-1P:n vapautumiseen glykogeenihaaroista. Epänormaali glykogeenin kertyminen aiheuttaa usein hypoglykemiaa ja oireita maksassa ja poikkijuovaisissa lihaksissa (GSD-IIIa), vaikka joillakin potilailla on vain maksavaurioita (GSD-IIIb). Lapsuudessa fenotyypille on pääasiassa ominaista hepatomegalia, lyhytkasvuisuus ja hypoglykemia, joihin liittyy vain vähän luustolihasten osallistumista. Maksaoireet paranevat spontaanisti murrosiän jälkeen, mutta luustolihasten heikkous kehittyy asteittain aikuisiässä ja siitä tulee GSD-IIIa:n pääpiirre.
Tällä hetkellä ei ole olemassa muuta hoitoa kuin yksilölle räätälöity ruokavaliohoito glykogeenin varastoinnin rajoittamiseksi ja hypoglykemian välttämiseksi.
Ranskalainen GSD-III-rekisteri on monikeskusinen online-rekisteri, joka on omistettu potilaille, joilla on tyypin III glykogeenin varastointisairaus, jota seurataan Ranskassa. Sen ovat hyväksyneet eettiset ja sääntelyviranomaiset. Sen tärkeimmät sisällyttämiskriteerit ovat todistetun patogeenisen AGL-geenimutaation läsnäolo ja/tai vähentynyt glykogeenin haarautumista poistava entsyymiaktiivisuus.
Rekisterin tavoitteena on tarjota työkalu yksityiskohtaisten diagnostisten, aineenvaihdunnan, neurologisten, sydän- ja biologisten tietojen tallentamiseen ranskalaisista GSD-III-potilaista, jotta voidaan i) selvittää taudin tarkka luonnollinen historia, ii) tunnistaa taudin etenemiselle herkimmät tulosmittaukset, iii) taudin eri komplikaatioiden esiintymistiheyden arviointi ja iv) prognostisten tekijöiden tunnistaminen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Clamart, Ranska, 92140
- Rekrytointi
- Aphp Antoine Beclere
-
Ottaa yhteyttä:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Puhelinnumero: +33 1 45 37 42 72
- Sähköposti: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
- Rekrytointi
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Ottaa yhteyttä:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Puhelinnumero: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Ranska, 75013
- Rekrytointi
- Institue of Myology
-
Ottaa yhteyttä:
- Marion Masingue, MD
- Puhelinnumero: +33 (0)1 42 16 37 74
- Sähköposti: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Potilaat, joilla on molekulaarisesti karakterisoitu glykogeenin varastointisairaus, tyyppi III
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu GSD tyyppi 3, kieltäytyivät osallistumasta tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paastoaika
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Paastojakson keston muutosten mittaaminen
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
6MWT etäisyys
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
6 minuutin kävelytestissä ajetun matkan muutosten mittaus.
|
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GSD3 French Registry
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .