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法国 3 型糖原增多症患者观察站

2024年9月26日更新者：Institut de Myologie, France

III 型糖原贮积病 (GSD-III) 或 Cori/Forbes 病是由 AGL 基因的常染色体隐性突变引起的，该基因编码参与从糖原分支释放葡萄糖-1P 的糖原脱支酶 (GDE)。异常的糖原积累是导致频繁低血糖以及肝脏和横纹肌症状的原因（GSD-IIIa），尽管有些患者仅出现肝脏受累（GSD-IIIb）。在儿童期，该表型的主要特征是肝肿大、身材矮小和低血糖，骨骼肌受累很少。虽然肝脏症状在青春期左右会自发改善，但骨骼肌无力在成年期逐渐发展，并成为 GSD-IIIa 的主要特征。

目前，除了针对个人的饮食管理之外，没有其他治疗方法可以限制糖原储存并避免低血糖。

法国 GSD-III 登记处是一个多中心在线登记处，专门针对法国患有 III 型糖原贮积病的患者。它已获得道德和监管机构的批准。其主要纳入标准是存在已证实的致病性 AGL 基因突变和/或糖原脱支酶活性降低。

该注册表的目的是提供一个工具来记录法国 GSD-III 患者的详细诊断、代谢、神经、心脏和生物学数据，以便 i) 疾病的精确自然史，ii) 识别疾病结果测量对疾病进展最敏感，iii) 评估疾病各种并发症的频率，以及 iv) 识别预后因素。

研究概览

地位

招聘中

条件

糖原贮积症 III 型

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Clamart、法国、92140
    - 招聘中
    - Aphp Antoine Beclere
    - 接触：
      
      Philippe LABRUNE, Pr
      
      电话号码：+33 1 45 37 42 72
      
      邮箱：philippe.labrune@aphp.fr
  - Le Kremlin-Bicêtre、法国、94270
    - 招聘中
    - CHU du Kremlin-Bicêtre
    - 接触：
      
      Antoine GARDIN, MD - PhD
      
      电话号码：+33 1 45 21 31 69
  - Paris、法国、75013
    - 招聘中
    - Institue of Myology
    - 接触：
      
      Marion Masingue, MD
      
      电话号码：+33 (0)1 42 16 37 74
      
      邮箱：marion.masingue@aphp.fr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

来自法国国家参考中心的 GSD 3 型患者

描述

纳入标准：

分子特征为 III 型糖原累积病的患者

排除标准：

诊断患有 3 型 GSD 的患者拒绝参加研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
III 型糖原累积病

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
禁食期大体时间：通过学习完成，平均10年	测量禁食期持续时间的变化	通过学习完成，平均10年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
6MWT距离大体时间：通过学习完成，平均10年	测量 6 分钟步行测试中的距离变化。	通过学习完成，平均10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institut de Myologie, France

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年9月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2024年9月23日

首先提交符合 QC 标准的

2024年9月26日

首次发布 (实际的)

2024年9月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)