제3형 글리코겐증 환자를 위한 프랑스 천문대
글리코겐 축적병 III형(GSD-III) 또는 코리/포브스병은 글리코겐 가지에서 포도당-1P 방출에 관여하는 글리코겐 탈분지 효소(GDE)를 암호화하는 AGL 유전자의 상염색체 열성 돌연변이로 인해 발생합니다. 비정상적인 글리코겐 축적은 빈번한 저혈당증과 간 및 가로무늬근 증상의 원인이 되지만(GSD-IIIa) 일부 환자에서는 간 침범만 나타납니다(GSD-IIIb). 어린 시절의 표현형은 주로 골격근 침범이 최소화된 간비대, 저신장 및 저혈당증을 특징으로 합니다. 간 증상은 사춘기 무렵에 저절로 호전되는 반면, 골격근 약화는 성인기에 점진적으로 나타나 GSD-IIIa의 주요 특징이 됩니다.
현재 글리코겐 저장을 제한하고 저혈당증을 예방하기 위해 개인별 맞춤형 식이 관리 외에 치료법은 없습니다.
프랑스 GSD-III 레지스트리는 프랑스에서 이어진 제3형 글리코겐 축적병 환자를 전담하는 다기관 온라인 레지스트리입니다. 이는 윤리 및 규제 당국의 승인을 받았습니다. 주요 포함 기준은 입증된 병원성 AGL 유전자 돌연변이 및/또는 감소된 글리코겐 탈분지 효소 활성의 존재입니다.
등록의 목적은 프랑스 GSD-III 환자에 대한 자세한 진단, 대사, 신경, 심장 및 생물학적 데이터를 기록하는 도구를 제공하여 i) 질병의 정확한 자연 경과, ii) 질병의 식별을 가능하게 하는 것입니다. 결과는 질병 진행에 가장 민감한 측정, iii) 질병의 다양한 합병증 빈도 평가 및 iv) 예후 인자 식별.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Clamart, 프랑스, 92140
- 모병
- Aphp Antoine Beclere
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연락하다:
- Philippe LABRUNE, Pr
- 전화번호: +33 1 45 37 42 72
- 이메일: philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스, 94270
- 모병
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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연락하다:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- 전화번호: +33 1 45 21 31 69
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Institue of Myology
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연락하다:
- Marion Masingue, MD
- 전화번호: +33 (0)1 42 16 37 74
- 이메일: marion.masingue@aphp.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 분자적으로 특성화된 글리코겐 축적병 III형 환자
제외 기준:
- GSD 3형 진단을 받고 연구 참여를 거부하는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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글리코겐 축적병 III형
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단식 기간
기간: 연구 수료를 통해 평균 10년
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단식 기간의 변화 측정
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연구 수료를 통해 평균 10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6MWT 거리
기간: 연구 수료를 통해 평균 10년
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6분 걷기 테스트에서 다루는 거리 변화를 측정합니다.
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연구 수료를 통해 평균 10년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GSD3 French Registry
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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