Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fransk observatorium for pasienter med type 3 glykogenose

26. september 2024 oppdatert av: Institut de Myologie, France

Glykogenlagringssykdom type III (GSD-III) eller Cori/Forbes sykdom, er forårsaket av autosomale recessive mutasjoner i AGL-genet, som koder for glykogendebranching-enzymet (GDE) involvert i frigjøringen av glukose-1P fra glykogengrener. Unormal glykogenakkumulering er ansvarlig for hyppig hypoglykemi og symptomer i leveren og tverrstripete muskler (GSD-IIIa), selv om noen pasienter kun har leverpåvirkning (GSD-IIIb). I barndommen er fenotypen hovedsakelig preget av hepatomegali, kortvoksthet og hypoglykemi, med minimal skjelettmuskelinvolvering. Mens leversymptomer forbedres spontant rundt puberteten, utvikler skjelettmuskelsvakhet seg gradvis i voksen alder og blir et hovedtrekk ved GSD-IIIa.

Foreløpig finnes det ingen annen behandling enn diettbehandling tilpasset den enkelte for å begrense glykogenlagring og unngå hypoglykemi.

Det franske GSD-III-registeret er et multisenter online-register dedikert til pasienter med type III glykogenlagringssykdom fulgt i Frankrike. Den er godkjent av etiske og regulatoriske myndigheter. Dets viktigste inklusjonskriterier er tilstedeværelsen av en påvist patogen AGL-genmutasjon og/eller redusert glykogenavgrenende enzymaktivitet.

Målet med registeret er å gi et verktøy for å registrere detaljerte diagnostiske, metabolske, nevrologiske, hjerte- og biologiske data om franske pasienter med GSD-III, for å muliggjøre i) en nøyaktig naturhistorie av sykdommen, ii) identifikasjon av sykdommen. utfallsmål mest sensitive for sykdomsprogresjon, iii) vurdering av hyppigheten av sykdommens ulike komplikasjoner og iv) identifisering av prognostiske faktorer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Glykogenlagringssykdom Type III

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Frankrike
- - Clamart, Frankrike, 92140
    - Rekruttering
    - Aphp Antoine Beclere
    - Ta kontakt med:
      
      Philippe LABRUNE, Pr
      
      Telefonnummer: +33 1 45 37 42 72
      
      E-post: philippe.labrune@aphp.fr
  - Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
    - Rekruttering
    - CHU du Kremlin-Bicêtre
    - Ta kontakt med:
      
      Antoine GARDIN, MD - PhD
      
      Telefonnummer: +33 1 45 21 31 69
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekruttering
    - Institue of Myology
    - Ta kontakt med:
      
      Marion Masingue, MD
      
      Telefonnummer: +33 (0)1 42 16 37 74
      
      E-post: marion.masingue@aphp.fr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

GSD type 3 pasienter fra franske nasjonale referansesentre

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Pasienter med molekylært karakterisert glykogenlagringssykdom type III

Ekskluderingskriterier:

Pasienter diagnostisert med GSD type 3 nekter å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Glykogenlagringssykdom Type III

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fasteperiode Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Måling av endringer i varigheten av fasteperioden	Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
6MWT avstand Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Måling av endringer i tilbakelagt distanse i 6-minutters gangtesten.	Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2013

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. september 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2024

Først lagt ut (Faktiske)

27. september 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)