Osservatorio francese per i pazienti con glicogenosi di tipo 3
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo III (GSD-III) o malattia di Cori/Forbes, è causata da mutazioni autosomiche recessive nel gene AGL, che codifica per l'enzima deramificante del glicogeno (GDE) coinvolto nel rilascio di glucosio-1P dai rami del glicogeno. L'accumulo anomalo di glicogeno è responsabile di frequenti ipoglicemia e sintomi a livello del fegato e dei muscoli striati (GSD-IIIa), sebbene alcuni pazienti presentino solo un coinvolgimento epatico (GSD-IIIb). Nell'infanzia, il fenotipo è caratterizzato principalmente da epatomegalia, bassa statura e ipoglicemia, con un minimo coinvolgimento dei muscoli scheletrici. Mentre i sintomi epatici migliorano spontaneamente intorno alla pubertà, la debolezza dei muscoli scheletrici si sviluppa progressivamente in età adulta e diventa una delle principali caratteristiche della GSD-IIIa.
Attualmente non esiste alcun trattamento diverso dalla gestione dietetica personalizzata per limitare l’accumulo di glicogeno ed evitare l’ipoglicemia.
Il registro francese GSD-III è un registro online multicentrico dedicato ai pazienti affetti da glicogenosi di tipo III seguiti in Francia. È stato approvato dalle autorità etiche e normative. Il principale criterio di inclusione è la presenza di una mutazione patogena comprovata del gene AGL e/o di una ridotta attività dell'enzima deramificante il glicogeno.
Gli obiettivi del registro sono quelli di fornire uno strumento per la registrazione di dati diagnostici, metabolici, neurologici, cardiaci e biologici dettagliati sui pazienti francesi affetti da GSD-III, in modo da consentire i) una precisa storia naturale della malattia, ii) l'identificazione dei misure di esito più sensibili alla progressione della malattia, iii) valutazione della frequenza delle varie complicanze della malattia e iv) identificazione dei fattori prognostici.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Clamart, Francia, 92140
- Reclutamento
- Aphp Antoine Beclere
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Contatto:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Numero di telefono: +33 1 45 37 42 72
- Email: philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
- Reclutamento
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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Contatto:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Numero di telefono: +33 1 45 21 31 69
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Paris, Francia, 75013
- Reclutamento
- Institue of Myology
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Contatto:
- Marion Masingue, MD
- Numero di telefono: +33 (0)1 42 16 37 74
- Email: marion.masingue@aphp.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo III caratterizzata a livello molecolare
Criteri di esclusione:
- Pazienti con diagnosi di GSD di tipo 3 che rifiutano di prendere parte allo studio
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Periodo di digiuno
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
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Misurare i cambiamenti nella durata del periodo di digiuno
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Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Distanza 6MWT
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
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Misurazione delle variazioni della distanza percorsa nel test del cammino di 6 minuti.
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Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GSD3 French Registry
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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