Franska observatoriet för patienter med typ 3 glykogenos
Glykogenlagringssjukdom typ III (GSD-III) eller Cori/Forbes sjukdom, orsakas av autosomala recessiva mutationer i AGL-genen, som kodar för det glykogenavgrenande enzymet (GDE) som är involverat i frisättningen av glukos-1P från glykogengrenar. Onormal glykogenackumulering är ansvarig för frekvent hypoglykemi och symtom i levern och tvärstrimmiga muskler (GSD-IIIa), även om vissa patienter endast uppvisar leverpåverkan (GSD-IIIb). I barndomen kännetecknas fenotypen främst av hepatomegali, kortväxthet och hypoglykemi, med minimal skelettmuskelinblandning. Medan leversymtom förbättras spontant runt puberteten, utvecklas skelettmuskelsvaghet gradvis i vuxen ålder och blir en viktig del av GSD-IIIa.
För närvarande finns det ingen annan behandling än dietstyrning anpassad till individen för att begränsa glykogenlagringen och undvika hypoglykemi.
Det franska GSD-III-registret är ett multicenter onlineregister dedikerat till patienter med typ III glykogenlagringssjukdom som följs i Frankrike. Det har godkänts av etiska och tillsynsmyndigheter. Dess huvudsakliga inklusionskriterier är närvaron av en bevisad patogen AGL-genmutation och/eller reducerad glykogenavgrenande enzymaktivitet.
Syftet med registret är att tillhandahålla ett verktyg för att registrera detaljerade diagnostiska, metaboliska, neurologiska, hjärt- och biologiska data om franska patienter med GSD-III, för att möjliggöra i) en exakt naturlig historia av sjukdomen, ii) identifiering av utfallsmått som är mest känsliga för sjukdomsprogression, iii) bedömning av frekvensen av sjukdomens olika komplikationer och iv) identifiering av prognostiska faktorer.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Clamart, Frankrike, 92140
- Rekrytering
- Aphp Antoine Beclere
-
Kontakt:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Telefonnummer: +33 1 45 37 42 72
- E-post: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
- Rekrytering
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Kontakt:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Telefonnummer: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Frankrike, 75013
- Rekrytering
- Institue of Myology
-
Kontakt:
- Marion Masingue, MD
- Telefonnummer: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-post: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med molekylärt karakteriserad glykogenlagringssjukdom typ III
Uteslutningskriterier:
- Patienter med diagnosen GSD typ 3 vägrar att delta i studien
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Glykogenlagringssjukdom typ III
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fasteperiod
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
|
Mätning av förändringar i varaktigheten av fasteperioden
|
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
6MWT avstånd
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 10 år
|
Mätning av förändringar i tillryggalagd sträcka i 6-minuters gångtestet.
|
Genom avslutad studie, i snitt 10 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- GSD3 French Registry
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .