Observatorio Francés de Pacientes con Glucogenosis Tipo 3
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III (GSD-III) o enfermedad de Cori/Forbes, está causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen AGL, que codifica la enzima desramificadora de glucógeno (GDE) implicada en la liberación de glucosa-1P de las ramas de glucógeno. La acumulación anormal de glucógeno es responsable de hipoglucemia frecuente y síntomas en el hígado y los músculos estriados (GSD-IIIa), aunque algunos pacientes presentan afectación únicamente del hígado (GSD-IIIb). En la infancia, el fenotipo se caracteriza principalmente por hepatomegalia, baja estatura e hipoglucemia, con mínima afectación del músculo esquelético. Mientras que los síntomas hepáticos mejoran espontáneamente alrededor de la pubertad, la debilidad del músculo esquelético se desarrolla progresivamente en la edad adulta y se convierte en una característica importante de GSD-IIIa.
Actualmente, no existe otro tratamiento que el manejo dietético adaptado al individuo para limitar el almacenamiento de glucógeno y evitar la hipoglucemia.
El registro francés GSD-III es un registro multicéntrico en línea dedicado a pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III seguido en Francia. Ha sido aprobado por autoridades éticas y regulatorias. Su principal criterio de inclusión es la presencia de una mutación patógena comprobada del gen AGL y/o una actividad reducida de la enzima desramificadora del glucógeno.
Los objetivos del registro son proporcionar una herramienta para registrar datos diagnósticos, metabólicos, neurológicos, cardíacos y biológicos detallados en pacientes franceses con GSD-III, para permitir i) una historia natural precisa de la enfermedad, ii) la identificación de la medidas de resultado más sensibles a la progresión de la enfermedad, iii) evaluación de la frecuencia de las diversas complicaciones de la enfermedad y iv) identificación de factores pronósticos.
Descripción general del estudio
Estado
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Clamart, Francia, 92140
- Reclutamiento
- Aphp Antoine Beclere
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Contacto:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Número de teléfono: +33 1 45 37 42 72
- Correo electrónico: philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
- Reclutamiento
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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Contacto:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Número de teléfono: +33 1 45 21 31 69
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Paris, Francia, 75013
- Reclutamiento
- Institue of Myology
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Contacto:
- Marion Masingue, MD
- Número de teléfono: +33 (0)1 42 16 37 74
- Correo electrónico: marion.masingue@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III caracterizada molecularmente
Criterios de exclusión:
- Pacientes diagnosticados de GSD tipo 3 que se niegan a participar en el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Periodo de ayuno
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Medición de cambios en la duración del período de ayuno.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Distancia 6MWT
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Medición de cambios en la distancia recorrida en la prueba de caminata de 6 minutos.
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Hasta la finalización del estudio, un promedio de 10 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GSD3 French Registry
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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