Francuskie Obserwatorium dla Pacjentów z Glikogenozą typu 3
Choroba spichrzania glikogenu typu III (GSD-III) lub choroba Cori/Forbesa jest spowodowana autosomalnymi recesywnymi mutacjami w genie AGL, który koduje enzym odgałęziający glikogen (GDE) zaangażowany w uwalnianie glukozy-1P z rozgałęzień glikogenu. Nieprawidłowa akumulacja glikogenu jest odpowiedzialna za częstą hipoglikemię i objawy w wątrobie i mięśniach prążkowanych (GSD-IIIa), chociaż u niektórych pacjentów stwierdza się jedynie zajęcie wątroby (GSD-IIIb). W dzieciństwie fenotyp charakteryzuje się głównie powiększeniem wątroby, niskim wzrostem i hipoglikemią, przy minimalnym zajęciu mięśni szkieletowych. Podczas gdy objawy wątroby ustępują samoistnie w okresie dojrzewania, osłabienie mięśni szkieletowych rozwija się stopniowo w wieku dorosłym i staje się główną cechą GSD-IIIa.
Obecnie nie ma innej metody leczenia niż dieta dostosowana do indywidualnego przypadku, mająca na celu ograniczenie magazynowania glikogenu i uniknięcie hipoglikemii.
Francuski rejestr GSD-III to wieloośrodkowy rejestr internetowy przeznaczony dla pacjentów z chorobą spichrzania glikogenu typu III, obserwowany we Francji. Został zatwierdzony przez władze etyczne i regulacyjne. Głównymi kryteriami włączenia jest obecność udowodnionej patogennej mutacji genu AGL i/lub zmniejszona aktywność enzymu odgałęziającego glikogen.
Celem rejestru jest zapewnienie narzędzia umożliwiającego rejestrację szczegółowych danych diagnostycznych, metabolicznych, neurologicznych, kardiologicznych i biologicznych francuskich pacjentów z GSD-III, tak aby umożliwić i) dokładny przebieg naturalny choroby, ii) identyfikację miary wyniku najbardziej wrażliwe na postęp choroby, iii) ocena częstości różnych powikłań choroby oraz iv) identyfikacja czynników prognostycznych.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Clamart, Francja, 92140
- Rekrutacyjny
- Aphp Antoine Beclere
-
Kontakt:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Numer telefonu: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francja, 94270
- Rekrutacyjny
- CHU du Kremlin-Bicêtre
-
Kontakt:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Numer telefonu: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, Francja, 75013
- Rekrutacyjny
- Institue of Myology
-
Kontakt:
- Marion Masingue, MD
- Numer telefonu: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci z molekularnie scharakteryzowaną chorobą spichrzania glikogenu typu III
Kryteria wykluczenia:
- Pacjenci, u których zdiagnozowano GSD typu 3, odmawiający wzięcia udziału w badaniu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Choroba spichrzania glikogenu typu III
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Okres postu
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów średnio 10 lat
|
Pomiar zmian w czasie trwania okresu postu
|
Do ukończenia studiów średnio 10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odległość 6MWT
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów średnio 10 lat
|
Pomiar zmian dystansu przebytego w teście 6-minutowego marszu.
|
Do ukończenia studiów średnio 10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GSD3 French Registry
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .