Observatório Francês para Pacientes com Glicogenose Tipo 3
A doença de armazenamento de glicogênio tipo III (GSD-III) ou doença de Cori/Forbes, é causada por mutações autossômicas recessivas no gene AGL, que codifica a enzima desramificadora de glicogênio (GDE) envolvida na liberação de glicose-1P dos ramos de glicogênio. A acumulação anormal de glicogénio é responsável por hipoglicemia frequente e sintomas no fígado e músculos estriados (GSD-IIIa), embora alguns doentes apresentem apenas envolvimento hepático (GSD-IIIb). Na infância, o fenótipo é caracterizado principalmente por hepatomegalia, baixa estatura e hipoglicemia, com envolvimento mínimo da musculatura esquelética. Embora os sintomas hepáticos melhorem espontaneamente por volta da puberdade, a fraqueza muscular esquelética desenvolve-se progressivamente na idade adulta e torna-se uma característica importante da GSD-IIIa.
Atualmente, não existe outro tratamento além do manejo dietético adaptado ao indivíduo para limitar o armazenamento de glicogênio e evitar a hipoglicemia.
O registro francês GSD-III é um registro online multicêntrico dedicado a pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo III acompanhados na França. Foi aprovado por autoridades éticas e reguladoras. Seu principal critério de inclusão é a presença de mutação patogênica comprovada no gene AGL e/ou atividade reduzida da enzima desramificadora do glicogênio.
Os objetivos do registro são fornecer uma ferramenta para registrar dados diagnósticos, metabólicos, neurológicos, cardíacos e biológicos detalhados em pacientes franceses com GSD-III, de modo a permitir i) uma história natural precisa da doença, ii) identificação do medidas de desfecho mais sensíveis à progressão da doença, iii) avaliação da frequência das diversas complicações da doença e iv) identificação de fatores prognósticos.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Clamart, França, 92140
- Recrutamento
- Aphp Antoine Beclere
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Contato:
- Philippe LABRUNE, Pr
- Número de telefone: +33 1 45 37 42 72
- E-mail: philippe.labrune@aphp.fr
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Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
- Recrutamento
- CHU du Kremlin-Bicêtre
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Contato:
- Antoine GARDIN, MD - PhD
- Número de telefone: +33 1 45 21 31 69
-
Paris, França, 75013
- Recrutamento
- Institue of Myology
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Contato:
- Marion Masingue, MD
- Número de telefone: +33 (0)1 42 16 37 74
- E-mail: marion.masingue@aphp.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo III caracterizada molecularmente
Critérios de exclusão:
- Pacientes com diagnóstico de GSD tipo 3 que se recusaram a participar do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Doença de armazenamento de glicogênio tipo III
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Período de jejum
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Medindo mudanças na duração do período de jejum
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Distância 6MWT
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Mensuração da variação da distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos.
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Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GSD3 French Registry
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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