P4O2 ILD 拡張 (P4O2-ILD)

肺機能検査 (PFT) は、肺がどの程度機能しているかを測定する一連の検査です。 これらの検査では、肺の容積、肺活量、流量、ガス交換を評価します。 次の値を見ていきます。

1. 肺活量測定値

• 努力肺活量 (FVC): 可能な限り深く呼吸した後に吐き出される空気の総量。
• 1 秒努力呼気量 (FEV1): 1 秒間に強制的に吐き出された空気の量。

肺機能検査 (PFT) は、肺がどの程度機能しているかを測定する一連の検査です。 これらの検査では、肺の容積、肺活量、流量、ガス交換を評価します。 肺の容積と肺活量を見てみましょう

• 総肺活量 (TLC): 最も深く呼吸した後の肺内の空気の総量。
• 残存量 (RV): 完全に吐き出した後に肺内に残っている空気の量。
• 機能的残気量 (FRC): 通常の呼気後に肺内に残っている空気の量。
• 吸気容量 (IC): 通常の呼気の後に吸入できる空気の最大量。

複数回の訪問中に、参加者は以下のアンケートに回答することが求められます。 学習センターで記入されていないアンケートは参加者に電子メールで送信され、自宅で記入していただきます。

疲労重症度スケール (FSS) は、参加者の疲労の重症度を判断するために使用されます。 アンケートには 9 つの項目が含まれており、完了までに約 5 分かかります。 疲労は、1 (まったく同意しない) から 7 (非常に同意する) までの 7 点スケールで採点できる 9 つの記述によって評価されます。 合計スコアは 9 ～ 63 の範囲で、9 で割られます。スコアが高いほど、疲労レベルが高いことを示します。

間質性肺疾患（ILD）の発症には、特に家族性間質性肺炎（FIP）の場合に見られるように、家族性クラスターの枠組み内で遺伝的要因が重要な役割を果たしているという証拠が増えている（Borie et al., 2019）。

DNA および全 RNA は、RNeasy DNA/RNA Universal kit (Qiagen) を使用して血液から単離されます。 RNA はトランスクリプトーム データの生成に使用され、DNA は GWAS 分析とメチローム プロファイリング専用になります。 全ゲノムトランスクリプトーム解析は、最先端の RNA シーケンスを使用して実施されます。

間質性肺疾患（ILD）の発症には、特に家族性間質性肺炎（FIP）の症例に見られるように、家族性クラスターの枠組み内で遺伝的要因が重要な役割を果たしているという証拠が増えている（Borie et al., 2019）。

DNA および全 RNA は、RNeasy DNA/RNA Universal kit (Qiagen) を使用して血液から単離されます。 RNA はトランスクリプトーム データの生成に使用され、DNA は GWAS 分析とメチローム プロファイリング専用になります。 全ゲノムトランスクリプトーム解析は、最先端の RNA シークエンシングを使用して実施されます。

間質性肺疾患（ILD）の発症には、特に家族性間質性肺炎（FIP）の症例に見られるように、家族性クラスターの枠組み内で遺伝的要因が重要な役割を果たしているという証拠が増えている（Borie et al., 2019）。

全ゲノムトランスクリプトーム解析は、最先端の RNA シークエンシングを使用して実施されます。 RNAseq ライブラリーは、ポリ A が豊富な RNA から生成され、Illumina Hiseq シーケンサーで配列決定されます。 シーケンス後、生成されたリードは、ショートリード マッパーやスプライス結合識別子 TopHat などのソフトウェア プログラムを使用して、UCSC ヒト hg19 参照ゲノムとアラインメントされます。 差次的遺伝子発現解析は、DESeq パッケージを使用して実行されます。 RNAseq には、アンライン マイクロアレイ ベースの遺伝子発現解析を通じて、「アプリオリ」選択を行わずに、発現したすべての遺伝子を検出できるという利点があります。

小さな気道が閉じたり再び開いたりするときに発生する小さな液滴または粒子は、吐き出された空気から収集され、衝突によってサンプリングされます。 液体クロマトグラフィー (LC) および高速液体クロマトグラフィー (HPLC) は、呼気サンプル中に存在する化合物を分離および定量するために使用されます。

測定単位: 濃度 (ng/mL または μg/mL)。 詳細については、https://pexa.se/en/ をご覧ください。

メタボロミクスは急速に進化している分野であり、技術と分析方法の進歩により、メタボロームと人間の健康と病気におけるその役割についての理解が深まり続けています。 血液中に存在する代謝産物をプロファイリングすることにより、代謝経路についての洞察が得られ、疾患の兆候を特定し、治療反応を監視し、ILD の潜在的な治療標的を明らかにすることができます。 IPFは、異なる循環メタボロームと関連しています（Hesslinger et al., 2019）。

血液サンプルは、特発性肺線維症 (IPF) に関連する代謝産物をプロファイリングするために、ILD センターで静脈穿刺によって収集されます。 評価される具体的なバイオマーカーには、アミノ酸 (例: グルタミン、トリプトファン)、脂質 (例: トリグリセリド、リン脂質)、有機酸 (例: 乳酸、クエン酸)、ヌクレオチド (例: ATP、尿酸) が含まれます。 これらの代謝産物は、代謝経路に関する洞察を提供します。 濃度 (各代謝産物に応じて、μmol/L、ng/mL、または類似のもの)。

メタボロミクスは急速に進化している分野であり、技術と分析方法の進歩により、メタボロームと人間の健康と病気におけるその役割についての理解が深まり続けています。 血液中に存在する代謝産物をプロファイリングすることにより、代謝経路についての洞察が得られ、疾患の兆候を特定し、治療反応を監視し、ILD の潜在的な治療標的を明らかにすることができます。 IPFは、異なる循環メタボロームと関連しています（Hesslinger et al., 2019）。

尿サンプルは自宅で収集され、メタボロームおよびバイオマーカー分析のためにバイオバンクに-80℃で保存されます。 評価される特定のバイオマーカーには、クレアチニン、電解質 (ナトリウム、カリウムなど)、有機代謝物 (馬尿酸、クエン酸など) が含まれます。 これらのバイオマーカーは、ILD に関連する代謝変化を特定するのに役立ちます。 測定単位: 濃度 (各代謝産物に応じて、mmol/L、mg/mL、または同様のもの)。