ギャップを埋める：遺伝性がんにおけるガイドライン遵守、予防、監視

このプロジェクトの全体的な目的は、推奨される治療の順守を改善し、患者と臨床医が遺伝情報を長期的に利用できるようにすることを目的として、遺伝データを患者ケアに統合するソフトウェア プラットフォームである Nest を改良および研究することです。 Nest は、構造化された遺伝的結果を電子医療記録 (EMR) に保存し、臨床医が自動チャートを使用してガイドラインに基づいた個別のケア プランを注文するためのインターフェイスを提供します。 患者にとって、モバイルフレンドリーなプラットフォームは、結果を保存し、リスクと推奨されるケアを理解し、ケアを遵守し、リスクのある親族と結果を共有するための安全なツールとして機能します。 治療の継続を促進するために、患者は遺伝的結果と治療計画を他の臨床医と共有できます。 この用途について、研究者らは 2 つの段階を提案しています。 フェーズ 1 では、研究者は EMR 統合型 Nest プラットフォームを試験運用して、介入が実行可能であり、臨床医と患者に受け入れられるものであることを確認します。 フェーズ 2 では、がんリスクに関する患者の知識や推奨される治療法など、患者と臨床医の経験と成果を向上させる Nest の有効性をテストし、将来の普及を促進するために導入結果を評価します。 研究者らは、ゲノムデータ、ビジネス、ソフトウェア開発、がんリスクのある若年成人のケアにおける補完的な専門知識を持つチームを活用する予定だ。 このチームはすでに、がんリスク症候群を抱える青年および若年成人（AYA）に対する患者向きの介入の開発で協力して成功しており、現在は患者、臨床医、医療システムを横断して、統合され調整されたケアに対する重大なニーズを満たすことを目指しています。 このアプリケーションの長期的な目標は、EMR 統合プラットフォームを利用して、臨床的影響を伴う増え続ける症状に対するゲノムデータ統合に向けた最初のステップとして、がんリスク症候群を伴う AYA のケアと転帰を改善することです。

フェーズ 1 の目的:

目的 1: 20 人の若年成人遺伝性がん患者と最大 20 人の臨床医の間でネストを試験的に実施し、実現可能性と受け入れ可能性を確保するために実装を改良します。 私たちの作業仮説は、Nest 介入は実現可能であり、患者と臨床医に受け入れられるだろう、というものです。

フェーズ 2 の目的:

フェーズ 2 では、研究者は、単一の大規模がんセンターとそれに関連する地域ベースのサテライトでランダム化試験を実施することにより、ネスト介入を実施します。

目的 1: がんリスクに関する患者の知識、推奨されるケア、精神的苦痛、家族や臨床医との情報共有に対する Nest 介入の影響を測定する。

私たちの作業仮説は、Nest 介入に割り当てられた患者は、心理的苦痛を増大させることなく、がんのリスクと推奨されるケアについての知識を深め、家族や他の臨床医との情報共有の頻度が増加するというものです。

目的 2: ガイドラインに準拠したオーダーや紹介、EMR 文書など、臨床医の行動に対する Nest 介入の影響を調査する。 私たちの作業仮説は、Nest 介入に割り当てられた患者は、ガイドラインに準拠したオーダーと紹介、および EMR 文書での Nest Clinical Decision Support (CDS) 要約の割合が高くなるというものです。

目的 3: 将来の普及を促進するために、Nest 機能の患者と臨床医の利用を含む実装結果を評価する。 研究者らは、患者のアクセスや情報の共有、臨床医によるオーダーや文書テンプレートの使用など、Nest の機能の利用頻度を調査し、最も有用な機能やさらなる改良が必要な機能を評価します。

影響: 提案された研究が完了した時点で、私たちが期待する成果は次のとおりです。知識の増加、情報共有、およびガイドラインに一致したケアをもたらす洗練されたプラットフォームを持つことです。