慢性肝疾患における体細胞変異

慢性肝疾患による死亡者数は英国だけでなく世界中で増加しています。 主な原因は、アルコール関連肝疾患、代謝機能不全関連脂肪性肝疾患（MASLD、以前は「非アルコール性脂肪肝疾患」として知られていた）およびウイルス性肝炎です。 慢性肝疾患により肝臓がんのリスクが大幅に増加しますが、英国では肝臓がんの5年生存率は15%未満です。 肝細胞が健康な細胞から病気、がんの発生に進行する過程で、体細胞突然変異と呼ばれる遺伝的変化をどのように獲得するかについては、ほとんどわかっていません。 この研究は、慢性肝疾患のさまざまな原因および肝疾患のさまざまな段階にわたって、これらの体細胞変異を調査することを目的としています。 研究者らは、これが肝臓へのさまざまな損傷がどのように肝細胞にさまざまな圧力をかけ、さまざまな遺伝子変化を引き起こすかを理解するのに役立つことを期待している。 疾患の病因と病期に特有のこれらの変化を理解することで、慢性肝疾患における特定の予後、診断、治療ツールを特定する研究に焦点を当て、患者の転帰を改善するのに役立つ新規の遺伝子標的が特定される可能性があります。

テキサス大学サウスウェスタン大学の協力者によって収集された、肝生検、肝切除、または肝移植（外植肝臓からの組織サンプリング）を受けた患者から採取された、臨床要件に応じて余剰となった組織は、ウェルカム・サンガー研究所でゲノム配列決定を受ける予定である。