Mutação Somática na Doença Hepática Crônica

As mortes por doença hepática crónica estão a aumentar no Reino Unido e em todo o mundo. As principais causas são doença hepática relacionada ao álcool, doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD, anteriormente conhecida como 'doença hepática gordurosa não alcoólica') e hepatite viral. A doença hepática crónica coloca as pessoas em risco significativamente aumentado de cancro do fígado, que no Reino Unido tem uma sobrevivência de 5 anos inferior a 15%. Pouco se sabe sobre como as células do fígado adquirem alterações genéticas, chamadas mutações somáticas, à medida que progridem de células saudáveis ​​para doenças e para o desenvolvimento de cancro. Este estudo tem como objetivo investigar essas mutações somáticas em diferentes causas de doença hepática crônica e em diferentes estágios da doença hepática. Os investigadores esperam que isto nos ajude a compreender como diferentes insultos ao fígado colocam as células do fígado sob diferentes pressões, resultando em alterações genéticas variadas. Ao compreender estas alterações específicas da etiologia e do estádio da doença, podem ser identificados novos alvos genéticos que ajudam a concentrar a investigação na identificação de ferramentas prognósticas, diagnósticas e terapêuticas específicas na doença hepática crónica e na melhoria dos resultados para os pacientes.

Tecido, excedente às necessidades clínicas, de pacientes submetidos a biópsia hepática, ressecção hepática ou transplante de fígado (amostra de tecido de fígado explantado) coletado por colaboradores da University of Texas Southwestern será submetido ao sequenciamento genômico no Wellcome Sanger Institute.