慢性肝病中的体细胞突变
2024年10月22日 更新者:The Wellcome Sanger Institute
了解慢性肝病在不同病因和疾病状态下体细胞突变景观的演变
在英国和世界各地,慢性肝病造成的死亡人数正在上升。 主要原因是酒精相关性肝病、代谢功能障碍相关性脂肪肝病(MASLD,以前称为“非酒精性脂肪肝病”)和病毒性肝炎。 慢性肝病使人们患肝癌的风险显着增加,在英国,肝癌的 5 年生存率低于 15%。 人们对肝细胞在从健康细胞发展到疾病、发展到癌症的过程中如何获得称为体细胞突变的基因变化知之甚少。 本研究旨在调查慢性肝病不同病因和肝病不同阶段的体细胞突变。 研究人员希望这将帮助我们了解不同的肝脏损伤如何使肝细胞承受不同的压力,从而导致不同的基因变化。 通过了解这些特定于疾病病因和阶段的变化,可以确定新的遗传靶标,这有助于将研究重点放在确定慢性肝病的特定预后、诊断和治疗工具上,并改善患者的治疗结果。
德克萨斯大学西南分校的合作者从接受肝活检、肝切除或肝移植的患者身上收集的超出临床需求的组织(从外植肝脏中采集组织样本)将在 Wellcome Sanger 研究所进行基因组测序。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
250
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Cambridge、英国
- Wellcome Sanger Institute
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有慢性肝病的参与者
描述
纳入标准:
预先收集的肝组织队列是从成人(男性和女性)收集的,并经同意和伦理批准用于研究。
排除标准:
上述之外的任何样本,包括肝组织以外的样本、未经同意或道德批准用于研究的样本和/或来自儿童的样本。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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慢性肝病
慢性肝病中存在的体细胞突变综合图谱,涵盖疾病病因和阶段。
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本研究仅使用预先收集的样本。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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慢性肝病的体细胞突变
大体时间:2年
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评估的指标包括体细胞突变的数量、突变特征的范围(包括碱基替换、插入缺失、基因组重排和拷贝数变化)以及肝组织样本中克隆群体的大小和相关性。
对这些指标的集体分析旨在识别和量化可能导致疾病发生和进展的变化。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员:Peter Campbell、Wellcome Sanger Institute
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年7月7日
初级完成 (估计的)
2026年8月1日
研究完成 (估计的)
2026年8月1日
研究注册日期
首次提交
2024年10月16日
首先提交符合 QC 标准的
2024年10月22日
首次发布 (实际的)
2024年10月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年10月22日
最后验证
2024年7月1日
更多信息
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