Somatisk mutasjon i kronisk leversykdom

Dødsfall fra kronisk leversykdom øker i Storbritannia og rundt om i verden. De viktigste årsakene er alkoholrelatert leversykdom, metabolsk dysfunksjon assosiert steatotisk leversykdom (MASLD, tidligere kjent som 'ikke-alkoholisk fettleversykdom') og viral hepatitt. Kronisk leversykdom gir mennesker en betydelig økt risiko for leverkreft, som i Storbritannia har en 5 års overlevelse på under 15 %. Lite er forstått om hvordan leverceller får genetiske endringer, kalt somatiske mutasjoner, når de utvikler seg fra friske celler, til sykdom, til kreftutvikling. Denne studien tar sikte på å undersøke disse somatiske mutasjonene på tvers av ulike årsaker til kronisk leversykdom, og ulike stadier av leversykdom. Etterforskerne håper dette vil hjelpe oss å forstå hvordan ulike fornærmelser mot leveren setter levercellene under forskjellig trykk, noe som resulterer i varierende genetiske endringer. Ved å forstå disse endringene som er spesifikke for sykdomsetiologi og stadium, kan nye genetiske mål identifiseres som hjelper til med å fokusere forskning på å identifisere spesifikke prognostiske, diagnostiske og terapeutiske verktøy ved kronisk leversykdom, og forbedre resultatene for pasienter.

Vev, overskudd til kliniske behov, fra pasienter som gjennomgikk leverbiopsi, leverreseksjon eller levertransplantasjon (vevsprøvetaking fra eksplantert lever) samlet inn av samarbeidspartnere ved University of Texas Southwestern vil gjennomgå genomisk sekvensering ved Wellcome Sanger Institute.