Mutation somatique dans les maladies hépatiques chroniques
Comprendre l'évolution du paysage mutationnel somatique dans les maladies hépatiques chroniques selon les étiologies et les états pathologiques
Les décès dus à une maladie chronique du foie augmentent au Royaume-Uni et dans le monde. Les principales causes sont les maladies du foie liées à l'alcool, la maladie hépatique stéatosique associée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD, anciennement connue sous le nom de « stéatose hépatique non alcoolique ») et l'hépatite virale. Les maladies chroniques du foie exposent les personnes à un risque considérablement accru de cancer du foie, qui, au Royaume-Uni, a une survie à 5 ans inférieure à 15 %. On sait peu de choses sur la manière dont les cellules hépatiques acquièrent des changements génétiques, appelés mutations somatiques, à mesure qu’elles progressent de cellules saines vers la maladie, puis vers le développement d’un cancer. Cette étude vise à étudier ces mutations somatiques dans différentes causes de maladie hépatique chronique et à différents stades de la maladie hépatique. Les enquêteurs espèrent que cela nous aidera à comprendre comment différentes atteintes au foie soumettent les cellules hépatiques à différentes pressions, entraînant des changements génétiques variables. En comprenant ces changements spécifiques à l'étiologie et au stade de la maladie, de nouvelles cibles génétiques peuvent être identifiées, ce qui aidera à orienter la recherche vers l'identification d'outils pronostiques, diagnostiques et thérapeutiques spécifiques dans les maladies hépatiques chroniques et à améliorer les résultats pour les patients.
Les tissus, excédentaires par rapport aux besoins cliniques, provenant de patients subissant une biopsie hépatique, une résection hépatique ou une transplantation hépatique (prélèvement de tissus provenant d'un foie explanté) collectés par des collaborateurs de l'Université du Texas Southwestern subiront un séquençage génomique au Wellcome Sanger Institute.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Cambridge, Royaume-Uni
- Wellcome Sanger Institute
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'intégration :
Cohortes pré-collectées de tissus hépatiques prélevés sur des adultes (hommes et femmes) avec consentement et approbation éthique pour utilisation dans la recherche.
Critères d'exclusion :
Tout ce qui n'est pas mentionné ci-dessus, y compris les échantillons autres que les tissus hépatiques, les échantillons pour lesquels il n'y a pas de consentement ou d'approbation éthique pour une utilisation dans la recherche et/ou les échantillons provenant d'enfants.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Maladie chronique du foie
Un atlas complet des mutations somatiques présentes dans les maladies hépatiques chroniques, couvrant les étiologies et les stades de la maladie.
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Cette étude utilise uniquement des échantillons pré-collectés.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mutations somatiques dans les maladies hépatiques chroniques
Délai: 2 ans
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Les mesures évaluées comprennent le nombre de mutations somatiques, le spectre des signatures mutationnelles (englobant les substitutions de bases, les indels, les réarrangements du génome et les modifications du nombre de copies), ainsi que la taille et la parenté des populations clonales dans les échantillons de tissus hépatiques.
Cette analyse collective de ces paramètres visera à identifier et quantifier les variations pouvant contribuer au développement et à la progression de la maladie.
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2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Peter Campbell, Wellcome Sanger Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 346024
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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