만성 간 질환의 체세포 돌연변이

영국과 전 세계적으로 만성 간질환으로 인한 사망자가 증가하고 있습니다. 주요 원인은 알코올 관련 간 질환, 대사 장애 관련 지방간 질환(MASLD, 이전에는 '비알코올성 지방간 질환'으로 알려짐) 및 바이러스성 간염입니다. 만성 간 질환으로 인해 간암 발병 위험이 크게 높아지는데, 영국에서는 5년 생존율이 15% 미만입니다. 간 세포가 건강한 세포에서 질병, 암 발생으로 진행되면서 체세포 돌연변이라고 불리는 유전적 변화를 획득하는 방법에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 이 연구는 만성 간 질환의 다양한 원인과 간 질환의 다양한 단계에 걸쳐 이러한 체세포 돌연변이를 조사하는 것을 목표로 합니다. 연구자들은 이것이 간에 대한 다양한 손상이 어떻게 간세포에 다양한 압력을 가하여 다양한 유전적 변화를 초래하는지 이해하는 데 도움이 되기를 바랍니다. 질병의 병인과 단계에 특정한 이러한 변화를 이해함으로써 만성 간 질환의 특정 예후, 진단 및 치료 도구를 식별하는 연구에 집중하고 환자의 결과를 개선하는 데 도움이 되는 새로운 유전적 표적을 식별할 수 있습니다.

간 생검, 간 절제 또는 간 이식(외식된 간에서 조직 샘플링)을 받고 있는 환자의 임상 요구 사항에 따른 잉여 조직은 University of Texas Southwestern의 공동 연구자가 수집하여 Wellcome Sanger Institute에서 게놈 시퀀싱을 받게 됩니다.