Mutacje somatyczne w przewlekłej chorobie wątroby

W Wielkiej Brytanii i na całym świecie rośnie liczba zgonów spowodowanych przewlekłą chorobą wątroby. Głównymi przyczynami są: choroba wątroby związana z alkoholem, stłuszczeniowa choroba wątroby związana z dysfunkcją metaboliczną (MASLD, wcześniej znana jako „niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby”) i wirusowe zapalenie wątroby. Przewlekła choroba wątroby naraża ludzi na znacznie zwiększone ryzyko raka wątroby, którego 5-letnie przeżycie w Wielkiej Brytanii wynosi poniżej 15%. Niewiele wiadomo na temat tego, w jaki sposób komórki wątroby nabywają zmiany genetyczne, zwane mutacjami somatycznymi, w miarę przechodzenia od zdrowych komórek, przez chorobę, aż do rozwoju raka. Celem tego badania jest zbadanie tych mutacji somatycznych w różnych przyczynach przewlekłej choroby wątroby i na różnych etapach choroby wątroby. Badacze mają nadzieję, że pomoże nam to zrozumieć, w jaki sposób różne uszkodzenia wątroby wywierają na komórki wątroby różną presję, co skutkuje różnymi zmianami genetycznymi. Rozumiejąc te zmiany specyficzne dla etiologii i stadium choroby, można zidentyfikować nowe cele genetyczne, które pomogą skoncentrować badania na identyfikacji konkretnych narzędzi prognostycznych, diagnostycznych i terapeutycznych w przewlekłej chorobie wątroby oraz poprawić wyniki leczenia pacjentów.

Tkanki nadwyżkowe w stosunku do wymagań klinicznych od pacjentów poddawanych biopsji wątroby, resekcji wątroby lub przeszczepieniu wątroby (próbki tkanki z eksplantowanej wątroby) pobrane przez współpracowników z University of Texas Southwestern zostaną poddane sekwencjonowaniu genomu w Wellcome Sanger Institute.