Somatische mutatie bij chronische leverziekte
Inzicht in de evolutie van het somatische mutatielandschap bij chronische leverziekten over verschillende etiologieën en ziektetoestanden heen
Sterfgevallen als gevolg van chronische leverziekte stijgen in Groot-Brittannië en over de hele wereld. De belangrijkste oorzaken zijn aan alcohol gerelateerde leverziekte, metabolische dysfunctie-geassocieerde steatotische leverziekte (MASLD, voorheen bekend als 'niet-alcoholische leververvetting') en virale hepatitis. Chronische leverziekte brengt mensen met een aanzienlijk verhoogd risico op leverkanker, die in Groot-Brittannië een vijfjaarsoverleving heeft van minder dan 15%. Er is weinig bekend over de manier waarop levercellen genetische veranderingen ondergaan, somatische mutaties genoemd, terwijl ze zich ontwikkelen van gezonde cellen naar ziekte en naar de ontwikkeling van kanker. Deze studie heeft tot doel deze somatische mutaties te onderzoeken bij verschillende oorzaken van chronische leverziekte en verschillende stadia van leverziekte. De onderzoekers hopen dat dit ons zal helpen begrijpen hoe verschillende beschadigingen aan de lever de levercellen onder verschillende druk zetten, wat resulteert in verschillende genetische veranderingen. Door deze veranderingen te begrijpen die specifiek zijn voor de etiologie en het stadium van de ziekte, kunnen nieuwe genetische doelwitten worden geïdentificeerd die helpen het onderzoek te richten op het identificeren van specifieke prognostische, diagnostische en therapeutische hulpmiddelen bij chronische leverziekten, en de resultaten voor patiënten te verbeteren.
Weefsel dat overtollig is vanwege de klinische behoefte, van patiënten die een leverbiopsie, leverresectie of levertransplantatie ondergingen (weefselbemonstering uit geëxplanteerde lever), verzameld door medewerkers van de Universiteit van Texas Southwestern, zal genomische sequencing ondergaan bij het Wellcome Sanger Institute.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Cambridge, Verenigd Koninkrijk
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Vooraf verzamelde cohorten leverweefsel verzameld bij volwassenen (mannelijk en vrouwelijk) met toestemming en ethische goedkeuring voor gebruik in onderzoek.
Uitsluitingscriteria:
Alles buiten het bovenstaande, inclusief andere monsters dan leverweefsel, monsters waarvoor geen toestemming of ethische goedkeuring bestaat voor gebruik in onderzoek en/of monsters van kinderen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Chronische leverziekte
Een uitgebreide atlas van somatische mutaties die aanwezig zijn bij chronische leverziekte, die de etiologieën en stadia van de ziekte omvat.
|
In dit onderzoek wordt alleen gebruik gemaakt van vooraf verzamelde monsters.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Somatische mutaties bij chronische leverziekte
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De geëvalueerde statistieken omvatten het aantal somatische mutaties, het spectrum van mutatiesignaturen (waaronder basissubstituties, indels, genoomherschikkingen en veranderingen in het aantal kopieën) en de omvang en verwantschap van klonale populaties in leverweefselmonsters.
Deze collectieve analyse van deze meetgegevens zal gericht zijn op het identificeren en kwantificeren van variaties die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling en progressie van ziekten.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Peter Campbell, Wellcome Sanger Institute
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 346024
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .