Somaattinen mutaatio kroonisessa maksasairaudessa
Somaattisen mutaatiomaiseman evoluution ymmärtäminen kroonisissa maksasairaudissa eri etiologioissa ja tautitiloissa
Krooniseen maksasairauteen kuolleiden määrä lisääntyy Isossa-Britanniassa ja ympäri maailmaa. Tärkeimmät syyt ovat alkoholiin liittyvä maksasairaus, aineenvaihduntahäiriöihin liittyvä steatoottinen maksasairaus (MASLD, joka tunnettiin aiemmin nimellä "alkoholiton rasvamaksatauti") ja virushepatiitti. Krooninen maksasairaus lisää merkittävästi riskiä sairastua maksasyöpään, jonka viiden vuoden eloonjäämisaste Isossa-Britanniassa on alle 15 %. Vain vähän ymmärretään siitä, kuinka maksasolut saavat geneettisiä muutoksia, joita kutsutaan somaattisiksi mutaatioiksi, edetessään terveistä soluista sairauteen ja syövän kehittymiseen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia näitä somaattisia mutaatioita kroonisen maksasairauden eri syistä ja maksasairauden eri vaiheissa. Tutkijat toivovat, että tämä auttaa meitä ymmärtämään, kuinka erilaiset maksan loukkaukset asettavat maksasoluihin erilaisia paineita, mikä johtaa erilaisiin geneettisiin muutoksiin. Ymmärtämällä nämä sairauden etiologiaan ja vaiheeseen spesifiset muutokset voidaan tunnistaa uusia geneettisiä kohteita, jotka auttavat keskittämään tutkimusta kroonisen maksasairauden erityisten prognostisten, diagnostisten ja terapeuttisten työkalujen tunnistamiseen ja parantamaan potilaiden tuloksia.
Kudokset, ylijäämä kliinisiin tarpeisiin, potilailta, joille tehtiin maksabiopsia, maksaresektio tai maksansiirto (kudosnäyte eksplantoidusta maksasta), jotka on kerätty Texasin yliopiston Southwesternin yhteistyökumppaneiden keräämiin kudoksiin, suoritetaan genominen sekvensointi Wellcome Sanger Institutessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
Esikerätyt kohortit maksakudosta, jotka on kerätty aikuisilta (miehiltä ja naisilta) suostumuksella ja eettisellä hyväksynnällä käytettäväksi tutkimuksessa.
Poissulkemiskriteerit:
Kaikki edellä mainitun ulkopuolinen, mukaan lukien muut näytteet kuin maksakudos, näytteet, joissa ei ole suostumusta tai eettistä hyväksyntää käytettäväksi tutkimuksessa ja/tai näytteet lapsista.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Krooninen maksasairaus
Kattava kartasto kroonisessa maksasairaudessa esiintyvistä somaattisista mutaatioista, joka kattaa sairauden etiologiat ja vaiheet.
|
Tässä tutkimuksessa käytetään vain esikerättyjä näytteitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Somaattiset mutaatiot kroonisessa maksasairaudessa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Arvioituihin mittareihin kuuluvat somaattisten mutaatioiden lukumäärä, mutaatioiden allekirjoitusten spektri (sisältäen emässubstituutiot, indelit, genomin uudelleenjärjestelyt ja kopiomäärän muutokset) sekä maksakudosnäytteiden kloonipopulaatioiden koko ja sukulaisuus.
Näiden mittareiden kollektiivisen analyysin tarkoituksena on tunnistaa ja kvantifioida vaihtelut, jotka voivat edistää taudin kehittymistä ja etenemistä.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Peter Campbell, Wellcome Sanger Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 346024
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .