Somatische Mutation bei chronischer Lebererkrankung

Die Zahl der Todesfälle aufgrund einer chronischen Lebererkrankung nimmt in Großbritannien und auf der ganzen Welt zu. Die Hauptursachen sind alkoholbedingte Lebererkrankungen, metabolische Dysfunktion-assoziierte steatotische Lebererkrankungen (MASLD, früher bekannt als „nichtalkoholische Fettlebererkrankung“) und Virushepatitis. Eine chronische Lebererkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für Leberkrebs, der im Vereinigten Königreich eine 5-Jahres-Überlebensrate von weniger als 15 % aufweist. Es ist wenig darüber bekannt, wie Leberzellen genetische Veränderungen, so genannte somatische Mutationen, erwerben, während sie sich von gesunden Zellen zu Krankheiten und schließlich zur Krebsentstehung entwickeln. Ziel dieser Studie ist es, diese somatischen Mutationen bei verschiedenen Ursachen chronischer Lebererkrankungen und in verschiedenen Stadien der Lebererkrankung zu untersuchen. Die Forscher hoffen, dass uns dies helfen wird zu verstehen, wie unterschiedliche Schädigungen der Leber die Leberzellen unterschiedlichem Druck aussetzen, was zu unterschiedlichen genetischen Veränderungen führt. Durch das Verständnis dieser für die Krankheitsätiologie und das Krankheitsstadium spezifischen Veränderungen können neue genetische Ziele identifiziert werden, die dazu beitragen, die Forschung auf die Identifizierung spezifischer prognostischer, diagnostischer und therapeutischer Instrumente bei chronischen Lebererkrankungen zu konzentrieren und die Ergebnisse für Patienten zu verbessern.

Über den klinischen Bedarf hinausgehendes Gewebe von Patienten, die sich einer Leberbiopsie, Leberresektion oder Lebertransplantation (Gewebeentnahme aus explantierter Leber) unterzogen und von Mitarbeitern der University of Texas Southwestern gesammelt wurden, wird am Wellcome Sanger Institute einer Genomsequenzierung unterzogen.