Соматическая мутация при хроническом заболевании печени

Смертность от хронических заболеваний печени растет в Великобритании и во всем мире. Основными причинами являются заболевания печени, связанные с употреблением алкоголя, стеатотическая болезнь печени, связанная с метаболическими дисфункциями (MASLD, ранее известная как «неалкогольная жировая болезнь печени») и вирусный гепатит. Хроническое заболевание печени подвергает людей значительно повышенному риску развития рака печени, 5-летняя выживаемость которого в Великобритании составляет менее 15%. Мало что известно о том, как клетки печени приобретают генетические изменения, называемые соматическими мутациями, по мере их развития от здоровых клеток к заболеванию и развитию рака. Целью данного исследования является изучение этих соматических мутаций в различных причинах хронических заболеваний печени и на разных стадиях заболевания. Исследователи надеются, что это поможет нам понять, как различные повреждения печени оказывают на клетки печени разное давление, что приводит к различным генетическим изменениям. Понимая эти изменения, специфичные для этиологии и стадии заболевания, можно определить новые генетические мишени, которые помогут сосредоточить исследования на выявлении конкретных прогностических, диагностических и терапевтических инструментов при хроническом заболевании печени и улучшить результаты лечения пациентов.

Ткани, избыточные для клинических потребностей, от пациентов, перенесших биопсию печени, резекцию печени или трансплантацию печени (образцы тканей из эксплантированной печени), собранные сотрудниками Юго-Западного университета Техаса, будут подвергнуты геномному секвенированию в Институте Wellcome Sanger.