Mutación somática en la enfermedad hepática crónica
Comprensión de la evolución del panorama mutacional somático en la enfermedad hepática crónica según etiologías y estados patológicos
Las muertes por enfermedad hepática crónica están aumentando en el Reino Unido y en todo el mundo. Las principales causas son la enfermedad hepática relacionada con el alcohol, la enfermedad hepática esteatósica asociada a una disfunción metabólica (MASLD, anteriormente conocida como "enfermedad del hígado graso no alcohólico") y la hepatitis viral. La enfermedad hepática crónica aumenta significativamente el riesgo de sufrir cáncer de hígado, que en el Reino Unido tiene una supervivencia a cinco años inferior al 15%. Se sabe poco sobre cómo las células del hígado adquieren cambios genéticos, llamados mutaciones somáticas, a medida que pasan de células sanas a enfermedades y al desarrollo del cáncer. Este estudio tiene como objetivo investigar estas mutaciones somáticas en diferentes causas de enfermedad hepática crónica y diferentes etapas de la enfermedad hepática. Los investigadores esperan que esto nos ayude a comprender cómo las diferentes agresiones al hígado someten a las células del hígado a diferentes presiones, lo que da lugar a distintos cambios genéticos. Al comprender estos cambios específicos de la etiología y el estadio de la enfermedad, se pueden identificar nuevos objetivos genéticos que ayuden a centrar la investigación en la identificación de herramientas de pronóstico, diagnóstico y terapéutico específicas en la enfermedad hepática crónica y mejorar los resultados para los pacientes.
El tejido excedente de los requisitos clínicos de pacientes sometidos a biopsia hepática, resección hepática o trasplante de hígado (muestra de tejido de hígado explantado) recolectado por colaboradores de la Universidad de Texas Southwestern se someterá a secuenciación genómica en el Instituto Wellcome Sanger.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Cambridge, Reino Unido
- Wellcome Sanger Institute
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Cohortes previamente recolectadas de tejido hepático recolectadas de adultos (hombres y mujeres) con consentimiento y aprobación ética para su uso en investigación.
Criterios de exclusión:
Cualquier cosa fuera de lo anterior, incluidas muestras que no sean tejido hepático, muestras donde no exista consentimiento o aprobación ética para su uso en investigaciones y/o muestras de niños.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Enfermedad hepática crónica
Un atlas completo de mutaciones somáticas presentes en la enfermedad hepática crónica, que abarca las etiologías y etapas de la enfermedad.
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Este estudio utiliza únicamente muestras previamente recolectadas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Mutaciones somáticas en la enfermedad hepática crónica.
Periodo de tiempo: 2 años
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Las métricas evaluadas incluyen el número de mutaciones somáticas, el espectro de firmas mutacionales (que abarca sustituciones de bases, indeles, reordenamientos del genoma y cambios en el número de copias) y el tamaño y la relación de las poblaciones clonales dentro de las muestras de tejido hepático.
Este análisis colectivo de estas métricas tendrá como objetivo identificar y cuantificar variaciones que pueden contribuir al desarrollo y la progresión de la enfermedad.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peter Campbell, Wellcome Sanger Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 346024
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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