Somatisk mutation vid kronisk leversjukdom
Förstå utvecklingen av det somatiska mutationslandskapet vid kronisk leversjukdom över etiologier och sjukdomstillstånd
Dödsfall från kronisk leversjukdom ökar i Storbritannien och runt om i världen. De främsta orsakerna är alkoholrelaterad leversjukdom, metabolisk dysfunktion associerad steatotisk leversjukdom (MASLD, tidigare känd som "icke-alkoholisk fettleversjukdom") och viral hepatit. Kronisk leversjukdom gör att människor löper en avsevärt ökad risk för levercancer, som i Storbritannien har en 5 års överlevnad på under 15 %. Lite är förstått om hur leverceller förvärvar genetiska förändringar, kallade somatiska mutationer, när de går från friska celler, till sjukdom, till cancerutveckling. Denna studie syftar till att undersöka dessa somatiska mutationer över olika orsaker till kronisk leversjukdom och olika stadier av leversjukdom. Utredarna hoppas att detta kommer att hjälpa oss att förstå hur olika förolämpningar av levern sätter levercellerna under olika tryck, vilket resulterar i varierande genetiska förändringar. Genom att förstå dessa förändringar som är specifika för sjukdomens etiologi och stadium, kan nya genetiska mål identifieras som hjälper till att fokusera forskning för att identifiera specifika prognostiska, diagnostiska och terapeutiska verktyg vid kronisk leversjukdom och förbättra resultaten för patienter.
Vävnad, överskott till kliniska krav, från patienter som genomgick leverbiopsi, leverresektion eller levertransplantation (vävnadsprovtagning från explanterad lever) som samlats in av medarbetare vid University of Texas Southwestern kommer att genomgå genomisk sekvensering vid Wellcome Sanger Institute.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Cambridge, Storbritannien
- Wellcome Sanger Institute
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Förinsamlade kohorter av levervävnad insamlade från vuxna (män och kvinnor) med samtycke och etiskt godkännande för användning i forskning.
Uteslutningskriterier:
Allt utanför ovanstående inklusive andra prover än levervävnad, prover där det inte finns något samtycke eller etiskt godkännande för användning i forskning och/eller prover från barn.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kronisk leversjukdom
En omfattande atlas över somatisk mutation som finns vid kronisk leversjukdom, som spänner över sjukdomets etiologier och stadier.
|
Denna studie använder endast förinsamlade prover.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Somatiska mutationer vid kronisk leversjukdom
Tidsram: 2 år
|
Mätvärden som utvärderas inkluderar antalet somatiska mutationer, spektrumet av mutationssignaturer (omfattande bassubstitutioner, indelar, genomomarrangemang och kopieantalförändringar) och storleken och släktskapet för klonala populationer i levervävnadsprover.
Dessa kollektiva analyser av dessa mått kommer att syfta till att identifiera och kvantifiera variationer som kan bidra till sjukdomsutveckling och progression.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Peter Campbell, Wellcome Sanger Institute
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 346024
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .