フリードライヒ運動失調患者の立位バランスを改善するためのスタビロメトリックプラットフォームの有効性。 (PEDANA)

近年、失調症候群などの変性疾患に関する科学文献への関心が高まっています。 フリードライヒ運動失調症 (FRDA) は、遺伝性運動失調症の最も一般的な形態の 1 つです。 これは、神経学的および非神経学的臨床症状の両方を示す、常染色体劣性遺伝パターンを持つ多系統性神経変性疾患として定義されています（Cook et al., 2017）。 この疾患は、フラタキシンの減少と機能不全を引き起こす、GAA トリヌクレオチドの過剰な繰り返しを特徴とする染色体 9 上の X25 遺伝子の変異によって引き起こされます。 FRDA は通常、生後 10 年目または 20 年目に発現し、重大な機能的影響と進行性の障害を伴います。 多くの場合、最初の症状は重度のバランス障害と調整障害を特徴とし、臨床面だけでなく患者の生活の質にも影響を及ぼします（Bidichandani et al., 2017）。 現在、治療の選択肢は非常に限られています。 オマベロキソロンは、FRDAに加入している16歳以上の成人および青少年を対象として、FDAとEMAによって2023年に承認された最初で唯一の薬剤です。 慢性治療後の修正フリードライヒ運動失調評価スケール（mFARS）のスコアを改善することが示されています（Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021）。 リハビリテーションは、障害を軽減し、環境と相互作用する個人の機能を最適化することを目的とした一連の介入として WHO によって定義されています。 現在の文献では、リハビリテーションが FRDA の治療において中心的な役割を果たすことが示唆されています (Milne et al., 2017)。 FRDA に関連する障害と制限は、疾患の進行には影響を与えないものの、患者の機能を大幅に改善できるリハビリテーション手順で対処できます。 8歳から49歳までの40人を超えるFRDA患者が参加した同研究所のベネト拠点での経験では、集中的なリハビリテーションプログラムが、特に学際的および学際的な状況で実施された場合に、特定の機能目標にプラスの影響を与えることが証明されています（Paparella）ら、2023)。 いくつかの研究では、神経リハビリテーションにおける技術的サポートの使用がさまざまな状態の改善につながることを示しています(Hartley et al., 2019)。 技術的補助は従来のリハビリテーションに比べていくつかの利点をもたらし、運動回復を改善する鍵となる運動学習と脳の可塑性に大きく貢献します。 これらの補助具は、各患者の特定のニーズに合わせて簡単に調整できます。 テクノロジーベースのリハビリテーション プラットフォームは、患者の進行状況に応じてエクササイズの難易度や種類を調整し、個別のアプローチを保証します。 仮想現実やインタラクティブ ゲームなどのテクノロジーを使用すると、リハビリテーションがより魅力的で楽しいものになります。 これにより、リハビリテーションセッションに積極的に参加する患者のモチベーションが高まり、治療遵守が向上します。 テクノロジーは患者のパフォーマンスに関するリアルタイムのフィードバックを提供し、即時の調整を可能にし、運動学習を促進します。 このタイプのフィードバックは、身体の認識と動きの精度を向上させるために非常に重要です。 さらに、テクノロジーは視覚、聴覚、触覚の刺激を統合できるため、学習と脳の可塑性を高めることができます（Maier et al., 2019）。 リハビリテーションで使用される技術的支援の 1 つは、安定性測定プラットフォームです。 これは、患者がその上に立っている間の体の重心の振動を記録するセンサーを備えたプラットフォームで構成されています。 これらのデータは、姿勢の安定性を分析し、バランスの問題を検出し、リハビリテーション プログラムの進行状況を監視するために使用できます。 理学療法、スポーツ、生体力学研究などの分野でよく使用されます。 近年では、神経分野を含め、バランス、調整、固有受容を改善するためのリハビリテーションツールとしても使用されています。 安定計測プラットフォームをリハビリテーション プログラムに統合することで、バランスと姿勢の安定性の問題に対処するための、より包括的で的を絞ったアプローチが提供されます。 いくつかの研究では、従来のリハビリテーションと安定計測プラットフォームを含む併用療法を比較しています。 結果は、従来のバランストレーニングは患者のバランス機能を改善できるが、視覚的なフィードバックによるバランストレーニングと組み合わせることで、より大幅な改善につながることを示しています。 文献では、従来の理学療法と組み合わせた安定測定プラットフォームの使用は、FRDAを除くさまざまな神経学的症状を持つ患者の平衡障害の解決にかなりの有効性を示しています（Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. .、2019;You et al.、2017）。 FRDA に特有の文献では、いくつかの研究が評価目的でこのツールを使用しています (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023)。 安定計測プラットフォームを使用して取得されたバランスパラメータは、FRDA患者において時間の経過とともに大幅な増加を示し、立位時の姿勢の安定性とバランスが損なわれていることを示しています（Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022）。 これらの測定値は、FARS のパフォーマンス スコア、特に直立安定性に関する FARS サブスケールと有意に相関しています (Zesiewicz et al., 2017)。 しかし、FRDA におけるリハビリテーションツールとしてのこの装置の応用に関する具体的な研究はありません。 既存の文献に基づいて、我々は、平衡反応の改善における、スタビロメトリックプラットフォームでのトレーニングと組み合わせた従来のリハビリテーションプログラム（グループA）と従来のリハビリテーション単独（グループB）の有効性を比較する、非盲検の単中心ランダム化パイロット研究を提案します。特に軽度から中等度の FRDA 患者において。 Tecnobody 安定計測プラットフォームで Prokin 252 システムを使用します。 登録された患者は、4 週間にわたって 2 つの治療グループのいずれかにランダムに割り当てられます。 各患者に対して 3 つの評価が実施されます。1 つは治療前 (T0)、1 つは治療終了時 (T1)、そして遠隔医療による治療終了 90 日後の追跡評価 (T2) です。 T0 および T1 での評価には、mFARS、運動失調の評価および評価のスケール (SARA)、6 分間歩行テスト (6MWT)、時限測定など、臨床現場で一般的に使用される、患者の全体的な機能を測定するテストとスケールが含まれます。アップ アンド ゴー (TUG)、ベルグ バランス スケール (BBS)、ファンクショナル リーチ テスト (FRT)。 さらに、安定計測プラットフォームを使用して、患者は立った状態で静的安定性および安定性限界（LOS）テストを実行します。 T2 では、患者は mFARS および SARA スケールの投与のみで遠隔医療によって再評価されます。 尺度とテストの詳細については、「結果の尺度」セクションで説明します。 体重計で得られたスコアと安定測定プラットフォームのパラメーターの変化は、標準的な理学療法治療の結果と比較した、治療の潜在的な有効性の評価基準として機能します。