Effektiviteten av stabilometrisk plattform för att förbättra stående balans hos patienter med Friedreichs ataxi. (PEDANA)

Under senare år har intresset för den vetenskapliga litteraturen ökat när det gäller degenerativa sjukdomar som ataxiska syndrom. Friedreichs ataxi (FRDA) är en av de vanligaste formerna av ärftlig ataxi. Det definieras som en multisystemisk neurodegenerativ störning med ett autosomalt recessivt arvsmönster som uppvisar både neurologiska och icke-neurologiska kliniska manifestationer (Cook et al., 2017). Sjukdomen beror på en mutation i X25-genen på kromosom 9, kännetecknad av en överdriven upprepning av GAA-trinukleotiden, vilket leder till en minskning och felfunktion av frataxin. FRDA manifesterar sig vanligtvis under det första eller andra decenniet av livet, med en betydande funktionell påverkan och progressiv funktionsnedsättning. Ofta präglas de första symtomen av svåra balans- och koordinationsförsämringar, som inte bara påverkar de kliniska aspekterna utan även patientens livskvalitet (Bidichandani et al., 2017). För närvarande är terapeutiska alternativ mycket begränsade. Omaveloxolone är det första och enda läkemedlet som godkändes 2023 av FDA och EMA för vuxna och ungdomar ≥16 år med FRDA. Det har visat sig förbättra poängen på Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) efter kronisk behandling (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitering definieras av WHO som en uppsättning insatser utformade för att minska funktionshinder och optimera funktionen hos individer som interagerar med sin omgivning. Aktuell litteratur tyder på att rehabilitering spelar en central roll i behandlingen av FRDA (Milne et al., 2017). De funktionsnedsättningar och begränsningar som är förknippade med FRDA kan åtgärdas med rehabiliterande procedurer som, även om de inte påverkar sjukdomsprogressionen, avsevärt kan förbättra patientens funktion. Vår erfarenhet vid institutets Veneto Hub, som involverar över 40 FRDA-patienter i åldrarna 8 till 49 år, har visat den positiva effekten av ett intensivt rehabiliteringsprogram på specifika funktionella mål, särskilt när det genomförs i ett inter- och multidisciplinärt sammanhang (Paparella et al., 2023). Vissa studier tyder på att användningen av tekniskt stöd vid neurorehabilitering leder till förbättringar av olika tillstånd (Hartley et al., 2019). Tekniska hjälpmedel erbjuder flera fördelar jämfört med traditionell rehabilitering, vilket väsentligt bidrar till motorisk inlärning och hjärnans plasticitet, vilket är nyckeln till att förbättra motorisk återhämtning. Dessa hjälpmedel kan enkelt skräddarsys efter varje patients specifika behov. Teknikbaserade rehabiliteringsplattformar kan anpassa svårighetsgraden och typen av övningar efter patientens framsteg, vilket säkerställer ett personligt tillvägagångssätt. Användningen av teknologier som virtuell verklighet och interaktiva spel gör rehabilitering mer engagerande och njutbar. Detta ökar patienternas motivation att aktivt delta i rehabiliteringssessioner, vilket förbättrar följsamheten till behandlingen. Teknologier kan ge feedback i realtid om patientens prestation, vilket möjliggör omedelbara justeringar och underlättar motorisk inlärning. Denna typ av feedback är avgörande för att förbättra kroppsmedvetenhet och rörelseprecision. Dessutom kan teknologier integrera visuella, auditiva och taktila stimuli, vilket kan förbättra inlärning och hjärnans plasticitet (Maier et al., 2019). Ett tekniskt hjälpmedel som används vid rehabilitering är den stabilometriska plattformen. Denna består av en plattform utrustad med sensorer som registrerar svängningarna i kroppens tyngdpunkt medan patienten står på den. Dessa data kan användas för att analysera postural stabilitet, upptäcka balansproblem och övervaka framsteg i rehabiliteringsprogram. Det används ofta inom områden som fysioterapi, sport och biomekanisk forskning. Under de senaste åren har det också använts som ett rehabiliterande verktyg för att förbättra balans, koordination och proprioception, inklusive inom det neurologiska området. Att integrera den stabilometriska plattformen i rehabiliteringsprogram erbjuder ett mer omfattande och målinriktat tillvägagångssätt för att hantera problem med balans och postural stabilitet. Flera studier har jämfört konventionell rehabilitering med kombinerade behandlingar som involverar den stabilometriska plattformen. Resultaten indikerar att konventionell balansträning kan förbättra balansfunktionen hos patienter, men att kombinera den med visuell feedback balansträning leder till mer betydande förbättringar. I litteraturen har användningen av den stabilometriska plattformen i kombination med traditionell sjukgymnastik visat betydande effektivitet för att lösa balansbrister hos patienter med olika neurologiska tillstånd, förutom FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et al., 2017). I den litteratur som är specifik för FRDA har flera studier använt detta verktyg i bedömningssyfte (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Balansparametrar som erhållits med hjälp av den stabilometriska plattformen har visat en signifikant ökning över tid hos FRDA-patienter, vilket indikerar försämrad postural stabilitet och balans när de står (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Dessa mått är signifikant korrelerade med prestationspoäng på FARS, särskilt med FARS-subskalan för Upright Stability (Zesiewicz et al., 2017). Det finns dock inga specifika studier angående tillämpningen av denna enhet som ett rehabiliterande verktyg i FRDA. Baserat på befintlig litteratur föreslår vi en öppen, monocentrisk, randomiserad pilotstudie för att jämföra effektiviteten av ett konventionellt rehabiliteringsprogram kombinerat med träning på den stabilometriska plattformen (Grupp A) kontra konventionell rehabilitering enbart (Grupp B) för att förbättra balansreaktioner speciellt hos patienter med mild till måttlig FRDA. Vi kommer att använda Prokin 252-systemet på Tecnobodys stabilometriska plattform. Rekryterade patienter kommer att slumpmässigt tilldelas en av de två behandlingsgrupperna under 4 veckor. Tre bedömningar kommer att göras för varje patient: en före behandling (T0), en i slutet av behandlingen (T1), och en uppföljningsbedömning 90 dagar efter avslutad behandling via telemedicin (T2). Vid T0 och T1 kommer bedömningar att inkludera tester och skalor som mäter patientens övergripande funktion, som vanligtvis används i klinisk praxis, såsom mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-minuters gångtest (6MWT), tidsinställd Upp och gå (TUG), Berg Balance Scale (BBS) och Functional Reach Test (FRT). Dessutom, med hjälp av den stabilometriska plattformen, kommer patienterna att utföra statisk stabilitet och gränser för stabilitet (LOS) tester när de står. Vid T2 kommer patienterna att omvärderas via telemedicin med endast administrering av mFARS- och SARA-skalorna. Detaljerna för skalorna och testerna kommer att beskrivas i avsnittet "Resultatmått". Förändringar i poängen som erhålls på skalorna och de stabilometriska plattformsparametrarna kommer att fungera som utvärderingskriterier för behandlingens potentiella effektivitet, även jämfört med resultaten av standardfysioterapibehandling.