Wirksamkeit der stabilometrischen Plattform zur Verbesserung des Gleichgewichts im Stehen bei Patienten mit Friedreich-Ataxie. (PEDANA)

In den letzten Jahren besteht in der wissenschaftlichen Literatur ein zunehmendes Interesse an degenerativen Erkrankungen wie ataktischen Syndromen. Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine der häufigsten Formen der hereditären Ataxie. Es handelt sich um eine multisystemische neurodegenerative Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die sowohl neurologische als auch nicht-neurologische klinische Manifestationen aufweist (Cook et al., 2017). Die Krankheit resultiert aus einer Mutation im X25-Gen auf Chromosom 9, die durch eine übermäßige Wiederholung des GAA-Trinukleotids gekennzeichnet ist, was zu einer Verringerung und Fehlfunktion von Frataxin führt. FRDA manifestiert sich typischerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt mit erheblichen funktionellen Auswirkungen und fortschreitender Behinderung. Häufig sind die ersten Symptome durch schwere Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen gekennzeichnet, die sich nicht nur auf die klinischen Aspekte, sondern auch auf die Lebensqualität des Patienten auswirken (Bidichandani et al., 2017). Derzeit sind die therapeutischen Möglichkeiten sehr begrenzt. Omaveloxolon ist das erste und einzige Medikament, das 2023 von der FDA und der EMA für Erwachsene und Jugendliche ab 16 Jahren mit FRDA zugelassen wurde. Es hat sich gezeigt, dass es den Score auf der Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) nach chronischer Behandlung verbessert (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitation wird von der WHO als eine Reihe von Interventionen definiert, die darauf abzielen, Behinderungen zu verringern und die Funktionsfähigkeit von Personen, die mit ihrer Umwelt interagieren, zu optimieren. Aktuelle Literatur legt nahe, dass Rehabilitation eine zentrale Rolle bei der Behandlung von FRDA spielt (Milne et al., 2017). Die mit FRDA einhergehenden Beeinträchtigungen und Einschränkungen können durch Rehabilitationsverfahren behoben werden, die zwar den Krankheitsverlauf nicht beeinflussen, aber die Funktionsfähigkeit des Patienten deutlich verbessern können. Unsere Erfahrung am Veneto Hub des Instituts mit über 40 FRDA-Patienten im Alter zwischen 8 und 49 Jahren hat die positive Wirkung eines intensiven Rehabilitationsprogramms auf bestimmte funktionelle Ziele gezeigt, insbesondere wenn es in einem inter- und multidisziplinären Kontext durchgeführt wird (Paparella). et al., 2023). Einige Studien weisen darauf hin, dass der Einsatz technologischer Hilfsmittel in der Neurorehabilitation zu Verbesserungen bei verschiedenen Erkrankungen führt (Hartley et al., 2019). Technologische Hilfsmittel bieten gegenüber der herkömmlichen Rehabilitation mehrere Vorteile und tragen erheblich zum motorischen Lernen und zur Plastizität des Gehirns bei, die für eine bessere motorische Erholung von entscheidender Bedeutung sind. Diese Hilfsmittel können leicht an die spezifischen Bedürfnisse jedes Patienten angepasst werden. Technologiebasierte Rehabilitationsplattformen können den Schwierigkeitsgrad und die Art der Übungen an den Fortschritt des Patienten anpassen und so einen personalisierten Ansatz gewährleisten. Der Einsatz von Technologien wie Virtual Reality und interaktiven Spielen macht die Rehabilitation ansprechender und angenehmer. Dies erhöht die Motivation der Patienten, aktiv an Rehabilitationssitzungen teilzunehmen, und verbessert so die Therapietreue. Technologien können Echtzeit-Feedback zur Leistung des Patienten liefern, sofortige Anpassungen ermöglichen und das motorische Lernen erleichtern. Diese Art von Feedback ist entscheidend für die Verbesserung des Körperbewusstseins und der Bewegungspräzision. Darüber hinaus können Technologien visuelle, akustische und taktile Reize integrieren, was das Lernen und die Plastizität des Gehirns verbessern kann (Maier et al., 2019). Ein technisches Hilfsmittel in der Rehabilitation ist die stabilometrische Plattform. Dabei handelt es sich um eine mit Sensoren ausgestattete Plattform, die die Schwingungen des Körperschwerpunkts aufzeichnet, während der Patient darauf steht. Diese Daten können verwendet werden, um die Haltungsstabilität zu analysieren, Gleichgewichtsprobleme zu erkennen und den Fortschritt von Rehabilitationsprogrammen zu überwachen. Es wird häufig in Bereichen wie Physiotherapie, Sport und biomechanischer Forschung eingesetzt. In den letzten Jahren wird es auch als Rehabilitationsinstrument zur Verbesserung des Gleichgewichts, der Koordination und der Propriozeption eingesetzt, auch im neurologischen Bereich. Die Integration der stabilometrischen Plattform in Rehabilitationsprogramme bietet einen umfassenderen und gezielteren Ansatz zur Behandlung von Gleichgewichts- und Haltungsstabilitätsproblemen. In mehreren Studien wurde die konventionelle Rehabilitation mit kombinierten Behandlungen unter Einsatz der stabilometrischen Plattform verglichen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass herkömmliches Gleichgewichtstraining die Gleichgewichtsfunktion bei Patienten verbessern kann, die Kombination mit Gleichgewichtstraining mit visuellem Feedback führt jedoch zu deutlicheren Verbesserungen. In der Literatur hat die Verwendung der stabilometrischen Plattform in Kombination mit traditioneller Physiotherapie eine beträchtliche Wirksamkeit bei der Lösung von Gleichgewichtsdefiziten bei Patienten mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen, mit Ausnahme von FRDA, gezeigt (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al ., 2019; You et al., 2017). In der FRDA-spezifischen Literatur wurde dieses Tool in mehreren Studien zu Bewertungszwecken verwendet (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Mit der stabilometrischen Plattform ermittelte Gleichgewichtsparameter haben bei FRDA-Patienten im Laufe der Zeit einen signifikanten Anstieg gezeigt, was auf eine Beeinträchtigung der Haltungsstabilität und des Gleichgewichts im Stehen hinweist (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Diese Messungen korrelieren signifikant mit den Leistungswerten des FARS, insbesondere mit der FARS-Subskala zur aufrechten Stabilität (Zesiewicz et al., 2017). Es liegen jedoch keine spezifischen Studien zur Anwendung dieses Geräts als Rehabilitationsinstrument bei FRDA vor. Basierend auf der vorhandenen Literatur schlagen wir eine offene, monozentrische, randomisierte Pilotstudie vor, um die Wirksamkeit eines konventionellen Rehabilitationsprogramms in Kombination mit Training auf der stabilometrischen Plattform (Gruppe A) mit konventioneller Rehabilitation allein (Gruppe B) bei der Verbesserung von Gleichgewichtsreaktionen zu vergleichen insbesondere bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer FRDA. Wir werden das Prokin 252-System auf der stabilometrischen Plattform von Tecnobody verwenden. Eingeschriebene Patienten werden für 4 Wochen nach dem Zufallsprinzip einer der beiden Behandlungsgruppen zugeordnet. Für jeden Patienten werden drei Untersuchungen durchgeführt: eine vor der Behandlung (T0), eine am Ende der Behandlung (T1) und eine Nachuntersuchung 90 Tage nach Ende der Behandlung per Telemedizin (T2). Bei T0 und T1 umfassen die Beurteilungen Tests und Skalen, die die allgemeine Funktionsfähigkeit des Patienten messen und häufig in der klinischen Praxis verwendet werden, wie z. B. mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) und Functional Reach Test (FRT). Darüber hinaus führen Patienten mithilfe der stabilometrischen Plattform Tests zur statischen Stabilität und Stabilitätsgrenzen (LOS) im Stehen durch. Bei T2 werden die Patienten per Telemedizin erneut beurteilt, wobei lediglich die mFARS- und SARA-Skalen verabreicht werden. Die Einzelheiten der Skalen und Tests werden im Abschnitt „Ergebnismessungen“ beschrieben. Änderungen der auf den Skalen erzielten Ergebnisse und der Parameter der stabilometrischen Plattform dienen als Bewertungskriterien für die potenzielle Wirksamkeit der Behandlung, auch im Vergleich zu den Ergebnissen einer Standard-Physiotherapie.