Effekten av stabilometrisk plattform for å forbedre stående balanse hos pasienter med Friedreichs ataksi. (PEDANA)

De siste årene har det vært økende interesse for vitenskapelig litteratur om degenerative sykdommer som ataksiske syndromer. Friedreichs ataksi (FRDA) er en av de vanligste formene for arvelig ataksi. Det er definert som en multisystemisk nevrodegenerativ lidelse med et autosomalt recessivt arvemønster, som presenterer både nevrologiske og ikke-nevrologiske kliniske manifestasjoner (Cook et al., 2017). Sykdommen skyldes en mutasjon i X25-genet på kromosom 9, karakterisert ved en overdreven repetisjon av GAA-trinukleotidet, noe som fører til en reduksjon og feilfunksjon av frataxin. FRDA manifesterer seg vanligvis i det første eller andre tiåret av livet, med en betydelig funksjonell innvirkning og progressiv funksjonshemming. Ofte er de første symptomene preget av alvorlige balanse- og koordinasjonssvikt, som ikke bare påvirker de kliniske aspektene, men også pasientens livskvalitet (Bidichandani et al., 2017). Foreløpig er terapeutiske alternativer svært begrensede. Omaveloxolone er det første og eneste stoffet godkjent i 2023 av FDA og EMA for voksne og ungdom ≥16 år med FRDA. Det har vist seg å forbedre poengsummen på Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) etter kronisk behandling (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitering er definert av WHO som et sett med intervensjoner designet for å redusere funksjonshemming og optimalisere funksjon hos individer som samhandler med omgivelsene. Aktuell litteratur tyder på at rehabilitering spiller en sentral rolle i behandlingen av FRDA (Milne et al., 2017). Svekkelsene og begrensningene forbundet med FRDA kan løses med rehabiliterende prosedyrer som, selv om de ikke påvirker sykdomsprogresjonen, kan forbedre pasientens funksjon betydelig. Vår erfaring ved instituttets Veneto Hub, som involverer over 40 FRDA-pasienter i alderen 8 til 49 år, har vist den positive effekten av et intensivt rehabiliteringsprogram på spesifikke funksjonelle mål, spesielt når det utføres i en tverr- og multidisiplinær kontekst (Paparella). et al., 2023). Noen studier indikerer at bruk av teknologisk støtte i nevrorehabilitering fører til forbedringer i ulike tilstander (Hartley et al., 2019). Teknologiske hjelpemidler gir flere fordeler fremfor tradisjonell rehabilitering, og bidrar i betydelig grad til motorisk læring og hjerneplastisitet, som er nøkkelen til å forbedre motorisk restitusjon. Disse hjelpemidlene kan enkelt skreddersys til de spesifikke behovene til hver enkelt pasient. Teknologibaserte rehabiliteringsplattformer kan justere vanskelighetsgrad og type øvelser i henhold til pasientens fremgang, og sikrer en personlig tilnærming. Bruken av teknologier som virtuell virkelighet og interaktive spill gjør rehabilitering mer engasjerende og morsommere. Dette øker pasientenes motivasjon til å delta aktivt i rehabiliteringsøkter, og forbedrer etterlevelsen av behandlingen. Teknologier kan gi sanntids tilbakemelding på pasientens ytelse, muliggjør umiddelbare justeringer og letter motorisk læring. Denne typen tilbakemelding er avgjørende for å forbedre kroppsbevissthet og bevegelsespresisjon. I tillegg kan teknologier integrere visuelle, auditive og taktile stimuli, noe som kan forbedre læring og hjerneplastisitet (Maier et al., 2019). Et teknologisk hjelpemiddel som brukes i rehabilitering er den stabilometriske plattformen. Denne består av en plattform utstyrt med sensorer som registrerer svingningene i kroppens tyngdepunkt mens pasienten står på den. Disse dataene kan brukes til å analysere postural stabilitet, oppdage balanseproblemer og overvåke fremgang i rehabiliteringsprogrammer. Det brukes ofte i felt som fysioterapi, sport og biomekanisk forskning. De siste årene har det også blitt brukt som et rehabiliterende verktøy for å forbedre balanse, koordinasjon og propriosepsjon, inkludert på det nevrologiske feltet. Integrering av den stabilometriske plattformen i rehabiliteringsprogrammer gir en mer omfattende og målrettet tilnærming til å håndtere problemer med balanse og postural stabilitet. Flere studier har sammenlignet konvensjonell rehabilitering med kombinerte behandlinger som involverer den stabilometriske plattformen. Resultatene indikerer at konvensjonell balansetrening kan forbedre balansefunksjonen hos pasienter, men å kombinere det med visuell feedback balansetrening fører til mer betydelige forbedringer. I litteraturen har bruken av den stabilometriske plattformen kombinert med tradisjonell fysioterapi vist betydelig effektivitet i å løse balansesvikt hos pasienter med ulike nevrologiske tilstander, bortsett fra FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et al., 2017). I den spesifikke litteraturen for FRDA har flere studier brukt dette verktøyet til vurderingsformål (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Balanseparametere oppnådd ved bruk av den stabilometriske plattformen har vist en betydelig økning over tid hos FRDA-pasienter, noe som indikerer svekket postural stabilitet og balanse mens de står (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Disse målene er signifikant korrelert med ytelsesskåre på FARS, spesielt med FARS-underskalaen for Upright Stability (Zesiewicz et al., 2017). Det er imidlertid ingen spesifikke studier angående bruken av denne enheten som et rehabiliteringsverktøy i FRDA. Basert på den eksisterende litteraturen foreslår vi en åpen, monosentrisk, randomisert pilotstudie for å sammenligne effektiviteten av et konvensjonelt rehabiliteringsprogram kombinert med trening på den stabilometriske plattformen (gruppe A) versus konvensjonell rehabilitering alene (gruppe B) for å forbedre balansereaksjoner. spesielt hos pasienter med mild til moderat FRDA. Vi vil bruke Prokin 252-systemet på Tecnobody stabilometriske plattform. Påmeldte pasienter vil bli tilfeldig fordelt til en av de to behandlingsgruppene i 4 uker. Det vil bli gjennomført tre vurderinger for hver pasient: én før behandling (T0), én ved behandlingsslutt (T1), og en oppfølgingsvurdering 90 dager etter avsluttet behandling via telemedisin (T2). Ved T0 og T1 vil vurderinger inkludere tester og skalaer som måler pasientens generelle funksjon, ofte brukt i klinisk praksis, slik som mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) og Functional Reach Test (FRT). I tillegg, ved å bruke den stabilometriske plattformen, vil pasienter utføre statisk stabilitet og grenser for stabilitet (LOS)-tester mens de står. Ved T2 vil pasienter bli revurdert via telemedisin med kun administrasjon av mFARS- og SARA-skalaene. Detaljene til skalaene og testene vil bli beskrevet i avsnittet "Resultatmål". Endringer i skårene oppnådd på skalaene og de stabilometriske plattformparametrene vil tjene som evalueringskriterier for potensiell effektivitet av behandlingen, også sammenlignet med resultatene av standard fysioterapibehandling.