Friedreich 운동실조증 환자의 기립 균형 개선을 위한 안정 측정 플랫폼의 유효성. (PEDANA)

최근 들어 운동실조증후군 등 퇴행성 질환에 관한 과학문헌에 대한 관심이 높아지고 있다. 프리드라이히 운동실조증(FRDA)은 유전성 운동실조증의 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 이는 상염색체 열성 유전 패턴을 갖고 신경학적 및 비신경학적 임상 증상을 모두 나타내는 다기관성 신경퇴행성 장애로 정의됩니다(Cook et al., 2017). 이 질병은 9번 염색체의 X25 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, GAA 삼뉴클레오티드의 과도한 반복을 특징으로 하며 이로 인해 프라탁신의 감소 및 기능 장애가 발생합니다. FRDA는 일반적으로 삶의 첫 번째 또는 두 번째 10년에 나타나며 상당한 기능적 영향과 점진적인 장애를 나타냅니다. 종종 첫 번째 증상은 심각한 균형 및 조정 장애로 나타나며, 이는 임상적 측면뿐만 아니라 환자의 삶의 질에도 영향을 미칩니다(Bidichandani et al., 2017). 현재 치료 옵션은 매우 제한적입니다. 오마벨록솔론은 2023년에 FDA와 EMA가 FRDA에 걸린 16세 이상 성인과 청소년을 대상으로 승인한 최초이자 유일한 약물입니다. 만성 치료 후 Modified Friedreich 운동실조증 평가 척도(mFARS) 점수를 향상시키는 것으로 나타났습니다(Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). WHO는 재활을 장애를 줄이고 환경과 상호작용하는 개인의 기능을 최적화하기 위해 고안된 일련의 개입으로 정의합니다. 현재 문헌에서는 재활이 FRDA 치료에서 중심적인 역할을 한다는 것을 시사합니다(Milne et al., 2017). FRDA와 관련된 손상 및 한계는 질병 진행에 영향을 미치지 않더라도 환자의 기능을 크게 향상시킬 수 있는 재활 절차를 통해 해결될 수 있습니다. 8세에서 49세 사이의 40명 이상의 FRDA 환자가 참여한 연구소의 베네토 허브에서의 우리의 경험은 특히 학제 간 및 다학문적 맥락에서 수행될 때 특정 기능 목표에 대한 집중 재활 프로그램의 긍정적인 영향을 입증했습니다(Paparella 외., 2023). 일부 연구에 따르면 신경 재활에 기술적 지원을 사용하면 다양한 상태가 개선되는 것으로 나타났습니다(Hartley et al., 2019). 기술 지원은 전통적인 재활에 비해 몇 가지 이점을 제공하며 운동 회복 개선의 핵심인 운동 학습 및 뇌 가소성에 크게 기여합니다. 이러한 보조기구는 각 환자의 특정 요구에 맞게 쉽게 맞춤화될 수 있습니다. 기술 기반 재활 플랫폼은 환자의 진행 상황에 따라 난이도와 운동 유형을 조정하여 개인화된 접근 방식을 보장합니다. 가상 현실 및 대화형 게임과 같은 기술을 사용하면 재활이 더욱 매력적이고 즐거워집니다. 이는 재활 세션에 적극적으로 참여하려는 환자의 동기를 높여 치료 순응도를 향상시킵니다. 기술은 환자의 성과에 대한 실시간 피드백을 제공하여 즉각적인 조정을 가능하게 하고 운동 학습을 촉진할 수 있습니다. 이러한 유형의 피드백은 신체 인식과 움직임의 정확성을 향상시키는 데 중요합니다. 또한 기술은 시각적, 청각적, 촉각적 자극을 통합하여 학습과 뇌 가소성을 향상시킬 수 있습니다(Maier et al., 2019). 재활에 사용되는 기술 지원 중 하나는 안정 측정 플랫폼입니다. 이는 환자가 그 위에 서 있는 동안 신체 무게 중심의 진동을 기록하는 센서가 장착된 플랫폼으로 구성됩니다. 이러한 데이터는 자세 안정성을 분석하고, 균형 문제를 감지하고, 재활 프로그램의 진행 상황을 모니터링하는 데 사용될 수 있습니다. 물리치료, 스포츠, 생체역학 연구 등의 분야에서 자주 사용됩니다. 최근에는 신경 분야를 포함해 균형, 조정, 고유 감각을 향상시키는 재활 도구로도 사용되어 왔습니다. 안정화 플랫폼을 재활 프로그램에 통합하면 균형 및 자세 안정성 문제를 해결하기 위한 보다 포괄적이고 목표화된 접근 방식이 제공됩니다. 여러 연구에서 기존 재활과 안정 측정 플랫폼을 포함한 복합 치료법을 비교했습니다. 결과에 따르면 기존의 균형 훈련은 환자의 균형 기능을 향상시킬 수 있지만 이를 시각적 피드백 균형 훈련과 결합하면 더 중요한 개선이 가능합니다. 문헌에서 전통적인 물리치료와 결합된 안정화 플랫폼의 사용은 FRDA를 제외한 다양한 신경학적 질환이 있는 환자의 균형 결핍을 해결하는 데 상당한 효과를 보여주었습니다(Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et al., 2017). FRDA 관련 문헌에서 여러 연구에서는 평가 목적으로 이 도구를 사용했습니다(Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). 안정화 플랫폼을 사용하여 얻은 균형 매개변수는 FRDA 환자에서 시간이 지남에 따라 상당한 증가를 보였으며 이는 서 있는 동안 자세 안정성과 균형이 손상되었음을 나타냅니다(Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). 이러한 측정은 FARS의 성과 점수, 특히 Upright Stability의 FARS 하위 척도와 상당한 상관관계가 있습니다(Zesiewicz et al., 2017). 그러나 FRDA에서는 이 장치를 재활 도구로 적용하는 것과 관련된 구체적인 연구는 없습니다. 기존 문헌을 기반으로 우리는 균형 반응 개선에 있어 안정화 플랫폼(그룹 A)과 기존 재활 단독(그룹 B)에 대한 훈련과 결합된 기존 재활 프로그램의 효과를 비교하기 위해 공개 라벨, 단일 중심, 무작위 파일럿 연구를 제안합니다. 특히 경증에서 중등도의 FRDA 환자에게. 우리는 Tecnobody 안정화 플랫폼에서 Prokin 252 시스템을 사용할 것입니다. 등록된 환자는 4주 동안 두 치료 그룹 중 하나에 무작위로 배정됩니다. 각 환자에 대해 세 가지 평가가 수행됩니다. 치료 전(T0), 치료 종료 시(T1), 원격 의료를 통한 치료 종료 후 90일 후의 추적 평가(T2)입니다. T0 및 T1의 평가에는 mFARS, SARA(Scale for Assessment and Rating of Ataxia), 6분 도보 테스트(6MWT), Timed 등 임상 실습에서 일반적으로 사용되는 환자의 전반적인 기능을 측정하는 테스트 및 척도가 포함됩니다. TUG(Up and Go), BBS(Berg Balance Scale) 및 FRT(기능적 도달 범위 테스트). 또한 안정화 플랫폼을 사용하여 환자는 서있는 동안 정적 안정성 및 안정성 한계(LOS) 테스트를 수행합니다. T2에서는 mFARS 및 SARA 척도만 투여하여 원격 의료를 통해 환자를 재평가하게 됩니다. 척도 및 테스트의 세부 사항은 "결과 측정" 섹션에서 설명됩니다. 척도 및 안정화 플랫폼 매개변수에서 얻은 점수의 변화는 표준 물리치료 치료 결과와 비교하여 치료의 잠재적 효과에 대한 평가 기준 역할을 합니다.