Eficacia de la plataforma estabilométrica para mejorar el equilibrio de pie en pacientes con ataxia de Friedreich. (PEDANA)

En los últimos años ha aumentado el interés en la literatura científica por las enfermedades degenerativas como los síndromes atáxicos. La Ataxia de Friedreich (FRDA) es una de las formas más comunes de ataxia hereditaria. Se define como un trastorno neurodegenerativo multisistémico con un patrón de herencia autosómico recesivo, que presenta manifestaciones clínicas tanto neurológicas como no neurológicas (Cook et al., 2017). La enfermedad resulta de una mutación en el gen X25 del cromosoma 9, caracterizada por una repetición excesiva del trinucleótido GAA, lo que provoca una reducción y un mal funcionamiento de la frataxina. La FRDA suele manifestarse en la primera o segunda década de la vida, con un importante impacto funcional y una discapacidad progresiva. A menudo, los primeros síntomas están marcados por graves alteraciones del equilibrio y la coordinación, que no solo afectan los aspectos clínicos sino también la calidad de vida del paciente (Bidichandani et al., 2017). Actualmente, las opciones terapéuticas son muy limitadas. La omaveloxolona es el primer y único fármaco aprobado en 2023 por la FDA y la EMA para adultos y adolescentes ≥16 años con FRDA. Se ha demostrado que mejora la puntuación en la Escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS) después de un tratamiento crónico (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). La rehabilitación es definida por la OMS como un conjunto de intervenciones diseñadas para reducir la discapacidad y optimizar el funcionamiento de las personas que interactúan con su entorno. La literatura actual sugiere que la rehabilitación juega un papel central en el tratamiento de la FRDA (Milne et al., 2017). Las deficiencias y limitaciones asociadas con la FRDA se pueden abordar con procedimientos de rehabilitación que, aunque no afectan la progresión de la enfermedad, pueden mejorar significativamente el funcionamiento del paciente. Nuestra experiencia en el Veneto Hub del Instituto, con más de 40 pacientes FRDA con edades comprendidas entre 8 y 49 años, ha demostrado el impacto positivo de un programa de rehabilitación intensivo en objetivos funcionales específicos, especialmente cuando se lleva a cabo en un contexto inter y multidisciplinario (Paparella et al., 2023). Algunos estudios indican que el uso de soportes tecnológicos en neurorrehabilitación conduce a mejoras en diversas afecciones (Hartley et al., 2019). Las ayudas tecnológicas ofrecen varias ventajas sobre la rehabilitación tradicional, contribuyendo significativamente al aprendizaje motor y a la plasticidad cerebral, que son claves para mejorar la recuperación motora. Estas ayudas se pueden adaptar fácilmente a las necesidades específicas de cada paciente. Las plataformas de rehabilitación basadas en tecnología pueden ajustar el nivel de dificultad y el tipo de ejercicios según el progreso del paciente, garantizando un enfoque personalizado. El uso de tecnologías como la realidad virtual y los juegos interactivos hace que la rehabilitación sea más atractiva y agradable. Esto aumenta la motivación de los pacientes para participar activamente en las sesiones de rehabilitación, mejorando la adherencia al tratamiento. Las tecnologías pueden proporcionar retroalimentación en tiempo real sobre el desempeño del paciente, permitiendo ajustes inmediatos y facilitando el aprendizaje motor. Este tipo de retroalimentación es crucial para mejorar la conciencia corporal y la precisión del movimiento. Además, las tecnologías pueden integrar estímulos visuales, auditivos y táctiles, lo que puede mejorar el aprendizaje y la plasticidad cerebral (Maier et al., 2019). Una ayuda tecnológica utilizada en rehabilitación es la plataforma estabilométrica. Consiste en una plataforma equipada con sensores que registran las oscilaciones del centro de gravedad del cuerpo mientras el paciente está de pie sobre ella. Estos datos se pueden utilizar para analizar la estabilidad postural, detectar problemas de equilibrio y monitorear el progreso en los programas de rehabilitación. Se utiliza a menudo en campos como la fisioterapia, el deporte y la investigación biomecánica. En los últimos años también se ha utilizado como herramienta de rehabilitación para mejorar el equilibrio, la coordinación y la propiocepción, incluso en el campo neurológico. La integración de la plataforma estabilométrica en los programas de rehabilitación ofrece un enfoque más completo y específico para abordar los problemas de equilibrio y estabilidad postural. Varios estudios han comparado la rehabilitación convencional con tratamientos combinados que implican la plataforma estabilométrica. Los resultados indican que el entrenamiento del equilibrio convencional puede mejorar la función del equilibrio en los pacientes, pero combinarlo con el entrenamiento del equilibrio con retroalimentación visual conduce a mejoras más significativas. En la literatura, el uso de la plataforma estabilométrica combinada con la fisioterapia tradicional ha demostrado una efectividad considerable para resolver los déficits de equilibrio en pacientes con diversas afecciones neurológicas, excepto FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; Tú et al., 2017). En la literatura específica sobre FRDA, varios estudios han utilizado esta herramienta con fines de evaluación (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Los parámetros de equilibrio obtenidos utilizando la plataforma estabilométrica han mostrado un aumento significativo con el tiempo en pacientes con FRDA, lo que indica un deterioro de la estabilidad postural y el equilibrio al estar de pie (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Estas medidas están significativamente correlacionadas con las puntuaciones de desempeño en el FARS, particularmente con la subescala FARS sobre Estabilidad Vertical (Zesiewicz et al., 2017). Sin embargo, no existen estudios específicos sobre la aplicación de este dispositivo como herramienta de rehabilitación en FRDA. Con base en la literatura existente, proponemos un estudio piloto abierto, monocéntrico y aleatorizado para comparar la efectividad de un programa de rehabilitación convencional combinado con entrenamiento en la plataforma estabilométrica (Grupo A) versus rehabilitación convencional sola (Grupo B) para mejorar las reacciones de equilibrio. específicamente en pacientes con FRDA leve a moderada. Utilizaremos el sistema Prokin 252 sobre la plataforma estabilométrica Tecnobody. Los pacientes inscritos serán asignados aleatoriamente a uno de los dos grupos de tratamiento durante 4 semanas. Se realizarán tres evaluaciones para cada paciente: una antes del tratamiento (T0), una al final del tratamiento (T1) y una evaluación de seguimiento 90 días después de finalizar el tratamiento mediante telemedicina (T2). En T0 y T1, las evaluaciones incluirán pruebas y escalas que miden el funcionamiento general del paciente, comúnmente utilizadas en la práctica clínica, como mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) y Functional Reach Test (FRT). Además, utilizando la plataforma estabilométrica, los pacientes realizarán pruebas de estabilidad estática y límites de estabilidad (LOS) mientras están de pie. En T2, los pacientes serán reevaluados mediante telemedicina con únicamente la administración de las escalas mFARS y SARA. Los detalles de las escalas y pruebas se describirán en la sección "Medidas de resultado". Los cambios en las puntuaciones obtenidas en las escalas y los parámetros de la plataforma estabilométrica servirán como criterio de evaluación de la eficacia potencial del tratamiento, también en comparación con los resultados del tratamiento de fisioterapia estándar.