Stabilometrisen alustan teho parantaa seisontatasapainoa potilailla, joilla on Friedreichin ataksia. (PEDANA)

Viime vuosina kiinnostus tieteellistä kirjallisuutta kohtaan, joka koskee rappeuttavia sairauksia, kuten ataksisia oireyhtymiä, on lisääntynyt. Friedreichin ataksia (FRDA) on yksi yleisimmistä perinnöllisen ataksian muodoista. Se määritellään multisysteemiseksi neurodegeneratiiviseksi häiriöksi, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli ja jossa on sekä neurologisia että ei-neurologisia kliinisiä ilmenemismuotoja (Cook et al., 2017). Sairaus johtuu mutaatiosta X25-geenissä kromosomissa 9, jolle on ominaista GAA-trinukleotidin liiallinen toistuminen, mikä johtaa frataksiinin vähenemiseen ja toimintahäiriöön. FRDA ilmenee tyypillisesti elämän ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä, ja sillä on merkittävä toiminnallinen vaikutus ja etenevä vamma. Usein ensimmäiset oireet leimaavat vakavia tasapaino- ja koordinaatiohäiriöitä, jotka eivät vaikuta pelkästään kliinisiin näkökohtiin, vaan myös potilaan elämänlaatuun (Bidichandani et al., 2017). Tällä hetkellä hoitovaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Omaveloksoloni on ensimmäinen ja ainoa lääke, jonka FDA ja EMA hyväksyivät vuonna 2023 aikuisille ja 16-vuotiaille nuorille FRDA:n kanssa. Sen on osoitettu parantavan Modified Friedreichin ataksialuokitusasteikon (mFARS) pisteitä kroonisen hoidon jälkeen (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). WHO määrittelee kuntoutuksen joukoksi toimenpiteitä, jotka on suunniteltu vähentämään vammaisuutta ja optimoimaan ympäristönsä kanssa vuorovaikutuksessa olevien yksilöiden toimintaa. Nykyinen kirjallisuus viittaa siihen, että kuntoutuksella on keskeinen rooli FRDA:n hoidossa (Milne et al., 2017). FRDA:han liittyviin haitoihin ja rajoituksiin voidaan puuttua kuntouttavilla toimenpiteillä, jotka eivät vaikuta taudin etenemiseen, mutta voivat parantaa merkittävästi potilaan toimintaa. Kokemuksemme instituutin Veneto Hubista, johon osallistui yli 40 FRDA-potilasta, iältään 8–49 vuotta, on osoittanut intensiivisen kuntoutusohjelman positiivisen vaikutuksen tiettyihin toiminnallisiin tavoitteisiin, varsinkin kun se toteutetaan monitieteisessä ja monialaisessa kontekstissa (Paparella). et ai., 2023). Jotkut tutkimukset osoittavat, että teknisten tukien käyttö neurorehabilitaatiossa johtaa parannuksiin erilaisissa olosuhteissa (Hartley et al., 2019). Teknisillä apuvälineillä on useita etuja perinteiseen kuntoutukseen verrattuna, mikä edistää merkittävästi motorista oppimista ja aivojen plastisuutta, jotka ovat avainasemassa motorisen palautumisen parantamisessa. Nämä apuvälineet voidaan helposti räätälöidä kunkin potilaan erityistarpeiden mukaan. Teknologiapohjaisilla kuntoutusalustoilla voidaan säätää harjoitusten vaikeustasoa ja tyyppiä potilaan etenemisen mukaan, mikä varmistaa yksilöllisen lähestymistavan. Teknologioiden, kuten virtuaalitodellisuuden ja interaktiivisten pelien, käyttö tekee kuntoutuksesta kiinnostavampaa ja nautinnollisempaa. Tämä lisää potilaiden motivaatiota osallistua aktiivisesti kuntoutusistuntoihin ja parantaa hoitoon sitoutumista. Tekniikat voivat tarjota reaaliaikaista palautetta potilaan suorituskyvystä, mikä mahdollistaa välittömät säädöt ja helpottaa motorista oppimista. Tämäntyyppinen palaute on ratkaisevan tärkeää kehon tietoisuuden ja liikkeen tarkkuuden parantamiseksi. Lisäksi teknologiat voivat integroida visuaalisia, kuulo- ja tuntoärsykkeitä, mikä voi parantaa oppimista ja aivojen plastisuutta (Maier et al., 2019). Eräs kuntoutuksessa käytetty tekninen apuväline on stabilometrinen alusta. Tämä koostuu alustasta, joka on varustettu antureilla, jotka tallentavat kehon painopisteen värähtelyjä potilaan seistessä sen päällä. Näitä tietoja voidaan käyttää analysoimaan asennon vakautta, havaitsemaan tasapaino-ongelmia ja seuraamaan kuntoutusohjelmien edistymistä. Sitä käytetään usein esimerkiksi fysioterapiassa, urheilussa ja biomekaanisessa tutkimuksessa. Viime vuosina sitä on käytetty myös kuntouttavana välineenä tasapainon, koordinaation ja proprioseption parantamiseksi, myös neurologisella alalla. Stabilometrisen alustan integroiminen kuntoutusohjelmiin tarjoaa kattavamman ja kohdennetumman lähestymistavan tasapainoon ja asennon vakauteen liittyviin ongelmiin. Useissa tutkimuksissa on verrattu perinteistä kuntoutusta yhdistettyihin hoitoihin, joihin liittyy stabilometrinen alusta. Tulokset osoittavat, että perinteinen tasapainoharjoittelu voi parantaa potilaiden tasapainotoimintaa, mutta sen yhdistäminen visuaalisen palautteen tasapainoharjoitteluun johtaa merkittävämpiin parannuksiin. Kirjallisuudessa stabilometrisen alustan käyttö yhdistettynä perinteiseen fysioterapiaan on osoittanut huomattavaa tehokkuutta tasapainohäiriöiden ratkaisemisessa potilailla, joilla on erilaisia ​​neurologisia sairauksia, paitsi FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et ai., 2017). FRDA:ta koskevassa kirjallisuudessa useat tutkimukset ovat käyttäneet tätä työkalua arviointitarkoituksiin (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Stabilometrisellä alustalla saadut tasapainoparametrit ovat osoittaneet merkittävää nousua ajan myötä FRDA-potilailla, mikä osoittaa heikentynyttä asennon vakautta ja tasapainoa seistessä (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Nämä mittarit korreloivat merkittävästi FARS-suorituskykypisteiden kanssa, erityisesti pystyvakauden FARS-ala-asteikon kanssa (Zesiewicz et al., 2017). FRDA:ssa ei kuitenkaan ole erityisiä tutkimuksia tämän laitteen käytöstä kuntouttavana työkaluna. Olemassa olevan kirjallisuuden perusteella ehdotamme avointa, yksikeskistä, satunnaistettua pilottitutkimusta, jossa verrataan tavanomaisen kuntoutusohjelman tehokkuutta stabilometrisellä alustalla harjoitteluun yhdistettynä (ryhmä A) verrattuna pelkkään perinteiseen kuntoutukseen (ryhmä B) tasapainoreaktioiden parantamisessa. erityisesti potilailla, joilla on lievä tai kohtalainen FRDA. Käytämme Prokin 252 -järjestelmää Tecnobodyn stabilometrisellä alustalla. Ilmoittautuneet potilaat jaetaan satunnaisesti toiseen kahdesta hoitoryhmästä 4 viikon ajaksi. Kullekin potilaalle tehdään kolme arviointia: yksi ennen hoitoa (T0), yksi hoidon lopussa (T1) ja seurantaarviointi 90 päivää hoidon päättymisen jälkeen telelääketieteen kautta (T2). T0:ssa ja T1:ssä arvioinnit sisältävät kliinisessä käytännössä yleisesti käytettyjä testejä ja asteikkoja, jotka mittaavat potilaan yleistä toimintaa, kuten mFARS, Ataksia-arviointi- ja arviointiasteikko (SARA), 6 minuutin kävelytesti (6MWT), ajastettu. Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) ja Functional Reach Test (FRT). Lisäksi käyttämällä stabilometristä alustaa potilaat suorittavat staattisen vakauden ja vakauden rajojen (LOS) testejä seisoessaan. T2-vaiheessa potilaat arvioidaan uudelleen telelääketieteen avulla käyttämällä vain mFARS- ja SARA-asteikkoja. Asteikkojen ja testien yksityiskohdat kuvataan "Tulosmittaukset" -osiossa. Asteikoista saatujen pisteiden ja stabilometrisen alustan parametrien muutokset toimivat hoidon mahdollisen tehokkuuden arviointikriteereinä myös normaalin fysioterapiahoidon tuloksiin verrattuna.