Werkzaamheid van een stabilometrisch platform om het sta-evenwicht te verbeteren bij patiënten met de ataxie van Friedreich. (PEDANA)

De laatste jaren is er steeds meer belangstelling voor de wetenschappelijke literatuur over degeneratieve ziekten zoals ataxische syndromen. Friedreich's Ataxie (FRDA) is een van de meest voorkomende vormen van erfelijke ataxie. Het wordt gedefinieerd als een multisystemische neurodegeneratieve aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, die zowel neurologische als niet-neurologische klinische manifestaties vertoont (Cook et al., 2017). De ziekte is het gevolg van een mutatie in het X25-gen op chromosoom 9, gekenmerkt door een overmatige herhaling van het GAA-trinucleotide, wat leidt tot een vermindering en disfunctie van frataxine. FRDA manifesteert zich doorgaans in het eerste of tweede decennium van het leven, met een aanzienlijke functionele impact en progressieve invaliditeit. Vaak worden de eerste symptomen gekenmerkt door ernstige evenwichts- en coördinatiestoornissen, die niet alleen de klinische aspecten beïnvloeden, maar ook de kwaliteit van leven van de patiënt (Bidichandani et al., 2017). Momenteel zijn de therapeutische mogelijkheden zeer beperkt. Omaveloxolon is het eerste en enige medicijn dat in 2023 door de FDA en EMA is goedgekeurd voor volwassenen en adolescenten van 16 jaar en ouder met FRDA. Er is aangetoond dat het de score op de Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) verbetert na chronische behandeling (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitatie wordt door de WHO gedefinieerd als een reeks interventies die zijn ontworpen om de handicap te verminderen en het functioneren van individuen in interactie met hun omgeving te optimaliseren. De huidige literatuur suggereert dat revalidatie een centrale rol speelt bij de behandeling van FRDA (Milne et al., 2017). De stoornissen en beperkingen die gepaard gaan met FRDA kunnen worden aangepakt met revalidatieprocedures die, hoewel ze de ziekteprogressie niet beïnvloeden, het functioneren van de patiënt aanzienlijk kunnen verbeteren. Onze ervaring bij de Veneto Hub van het Instituut, waarbij meer dan 40 FRDA-patiënten tussen 8 en 49 jaar betrokken waren, heeft de positieve impact aangetoond van een intensief revalidatieprogramma op specifieke functionele doelen, vooral wanneer het wordt uitgevoerd in een inter- en multidisciplinaire context (Paparella et al., 2023). Sommige onderzoeken geven aan dat het gebruik van technologische hulpmiddelen bij neurorevalidatie leidt tot verbeteringen in verschillende aandoeningen (Hartley et al., 2019). Technologische hulpmiddelen bieden verschillende voordelen ten opzichte van traditionele revalidatie en dragen aanzienlijk bij aan het motorisch leren en de plasticiteit van de hersenen, die essentieel zijn voor het verbeteren van het motorisch herstel. Deze hulpmiddelen kunnen eenvoudig worden afgestemd op de specifieke behoeften van elke patiënt. Op technologie gebaseerde revalidatieplatforms kunnen de moeilijkheidsgraad en het type oefeningen aanpassen aan de voortgang van de patiënt, waardoor een persoonlijke aanpak wordt gegarandeerd. Het gebruik van technologieën zoals virtual reality en interactieve games maakt revalidatie boeiender en leuker. Dit vergroot de motivatie van patiënten om actief deel te nemen aan revalidatiesessies, waardoor de therapietrouw wordt verbeterd. Technologieën kunnen realtime feedback geven over de prestaties van patiënten, waardoor onmiddellijke aanpassingen mogelijk zijn en motorisch leren wordt vergemakkelijkt. Dit soort feedback is cruciaal voor het verbeteren van het lichaamsbewustzijn en de bewegingsprecisie. Bovendien kunnen technologieën visuele, auditieve en tactiele stimuli integreren, wat het leren en de plasticiteit van de hersenen kan verbeteren (Maier et al., 2019). Een technologisch hulpmiddel dat bij revalidatie wordt gebruikt, is het stabilometrische platform. Dit bestaat uit een platform uitgerust met sensoren die de schommelingen van het zwaartepunt van het lichaam registreren terwijl de patiënt erop staat. Deze gegevens kunnen worden gebruikt om de houdingsstabiliteit te analyseren, evenwichtsproblemen op te sporen en de voortgang van revalidatieprogramma's te volgen. Het wordt vaak gebruikt op gebieden als fysiotherapie, sport en biomechanisch onderzoek. De afgelopen jaren is het ook gebruikt als revalidatiemiddel om het evenwicht, de coördinatie en de proprioceptie te verbeteren, ook op neurologisch gebied. Het integreren van het stabilometrische platform in revalidatieprogramma's biedt een meer alomvattende en gerichte aanpak voor het aanpakken van evenwichts- en houdingsstabiliteitsproblemen. Verschillende onderzoeken hebben conventionele revalidatie vergeleken met gecombineerde behandelingen waarbij het stabilometrische platform betrokken is. De resultaten geven aan dat conventionele evenwichtstraining de balansfunctie bij patiënten kan verbeteren, maar de combinatie ervan met balanstraining met visuele feedback leidt tot significantere verbeteringen. In de literatuur heeft het gebruik van het stabilometrische platform in combinatie met traditionele fysiotherapie aanzienlijke effectiviteit getoond bij het oplossen van evenwichtsstoornissen bij patiënten met verschillende neurologische aandoeningen, behalve FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; Jij et al., 2017). In de literatuur die specifiek is voor FRDA, hebben verschillende onderzoeken dit instrument gebruikt voor beoordelingsdoeleinden (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Balansparameters verkregen met behulp van het stabilometrische platform hebben in de loop van de tijd een significante toename laten zien bij FRDA-patiënten, wat wijst op verminderde houdingsstabiliteit en evenwicht tijdens het staan ​​(Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Deze metingen zijn significant gecorreleerd met prestatiescores op de FARS, vooral met de FARS-subschaal voor rechtopstaande stabiliteit (Zesiewicz et al., 2017). Er zijn echter geen specifieke onderzoeken naar de toepassing van dit apparaat als revalidatiehulpmiddel in FRDA. Op basis van de bestaande literatuur stellen we een open-label, monocentrische, gerandomiseerde pilotstudie voor om de effectiviteit van een conventioneel revalidatieprogramma gecombineerd met training op het stabilometrische platform (Groep A) te vergelijken met conventionele revalidatie alleen (Groep B) bij het verbeteren van evenwichtsreacties. specifiek bij patiënten met milde tot matige FRDA. We zullen het Prokin 252-systeem gebruiken op het Tecnobody-stabilometrische platform. Ingeschreven patiënten worden gedurende 4 weken willekeurig toegewezen aan een van de twee behandelingsgroepen. Voor elke patiënt worden drie beoordelingen uitgevoerd: één vóór de behandeling (T0), één aan het einde van de behandeling (T1) en een vervolgbeoordeling 90 dagen na het einde van de behandeling via telegeneeskunde (T2). Op T0 en T1 omvatten de beoordelingen tests en schalen die het algehele functioneren van de patiënt meten, die vaak worden gebruikt in de klinische praktijk, zoals de mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) en Functional Reach Test (FRT). Bovendien kunnen patiënten met behulp van het stabilometrische platform statische stabiliteits- en limieten van stabiliteitstests (LOS) uitvoeren terwijl ze staan. Op T2 zullen patiënten opnieuw worden beoordeeld via telegeneeskunde met alleen de toediening van de mFARS- en SARA-schalen. De details van de schalen en tests worden beschreven in het gedeelte 'Uitkomstmetingen'. Veranderingen in de scores verkregen op de schalen en de stabilometrische platformparameters zullen dienen als evaluatiecriteria voor de potentiële effectiviteit van de behandeling, ook vergeleken met de uitkomsten van standaard fysiotherapeutische behandeling.