Účinnost stabilizační platformy pro zlepšení rovnováhy ve stoji u pacientů s Friedreichovou ataxií. (PEDANA)

V posledních letech vzrůstá zájem o odbornou literaturu týkající se degenerativních onemocnění, jako jsou ataxické syndromy. Friedreichova ataxie (FRDA) je jednou z nejčastějších forem dědičné ataxie. Je definována jako multisystémová neurodegenerativní porucha s autozomálně recesivním vzorem dědičnosti, vykazující neurologické i neneurologické klinické projevy (Cook et al., 2017). Onemocnění je důsledkem mutace genu X25 na chromozomu 9, charakterizované nadměrným opakováním trinukleotidu GAA, což vede ke snížení a špatné funkci frataxinu. FRDA se typicky projevuje v první nebo druhé dekádě života s významným funkčním dopadem a progresivním postižením. Často jsou první příznaky poznamenány závažnými poruchami rovnováhy a koordinace, které ovlivňují nejen klinické aspekty, ale i kvalitu života pacienta (Bidichandani et al., 2017). V současné době jsou terapeutické možnosti velmi omezené. Omaveloxolon je první a jediný lék schválený v roce 2023 FDA a EMA pro dospělé a dospívající ve věku ≥ 16 let s FRDA. Bylo prokázáno, že zlepšuje skóre na Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) po chronické léčbě (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitace je definována WHO jako soubor intervencí určených ke snížení postižení a optimalizaci fungování u jedinců, kteří reagují se svým prostředím. Současná literatura naznačuje, že rehabilitace hraje ústřední roli v léčbě FRDA (Milne et al., 2017). Postižení a omezení spojená s FRDA lze řešit rehabilitačními postupy, které, i když neovlivňují progresi onemocnění, mohou významně zlepšit fungování pacienta. Naše zkušenosti z Veneto Hub institutu, zahrnující více než 40 pacientů s FRDA ve věku mezi 8 a 49 lety, prokázaly pozitivní dopad intenzivního rehabilitačního programu na konkrétní funkční cíle, zejména pokud je prováděn v interdisciplinárním a multidisciplinárním kontextu (Paparella a kol., 2023). Některé studie naznačují, že využití technologických podpor v neurorehabilitaci vede ke zlepšení různých stavů (Hartley et al., 2019). Technologické pomůcky nabízejí oproti tradiční rehabilitaci několik výhod, významně přispívají k motorickému učení a plasticitě mozku, které jsou klíčové pro zlepšení motorické regenerace. Tyto pomůcky lze snadno přizpůsobit specifickým potřebám každého pacienta. Rehabilitační platformy založené na technologiích mohou upravit úroveň obtížnosti a typ cvičení podle pokroku pacienta a zajistit tak individuální přístup. Využití technologií, jako je virtuální realita a interaktivní hry, činí rehabilitaci poutavější a zábavnější. To zvyšuje motivaci pacientů k aktivní účasti na rehabilitačních sezeních a zlepšuje adherenci k léčbě. Technologie mohou poskytovat zpětnou vazbu o výkonu pacienta v reálném čase, což umožňuje okamžité úpravy a usnadňuje motorické učení. Tento typ zpětné vazby je zásadní pro zlepšení povědomí o těle a přesnosti pohybu. Technologie navíc mohou integrovat vizuální, sluchové a hmatové podněty, což může zlepšit učení a plasticitu mozku (Maier et al., 2019). Jednou z technologických pomůcek využívaných při rehabilitaci je stabilometrická plošina. Ten se skládá z plošiny vybavené senzory, které zaznamenávají oscilace těžiště těla, když na něm pacient stojí. Tato data lze použít k analýze posturální stability, detekci problémů s rovnováhou a sledování pokroku v rehabilitačních programech. Často se používá v oblastech, jako je fyzioterapie, sport a biomechanický výzkum. V posledních letech se také používá jako rehabilitační nástroj ke zlepšení rovnováhy, koordinace a propriocepce, a to i v neurologické oblasti. Integrace stabilometrické platformy do rehabilitačních programů nabízí komplexnější a cílenější přístup k řešení problémů s rovnováhou a posturální stabilitou. Několik studií srovnávalo konvenční rehabilitaci s kombinovanou léčbou zahrnující stabilometrickou platformu. Výsledky naznačují, že konvenční balanční trénink může zlepšit rovnováhu u pacientů, ale jeho kombinace s vizuální zpětnou vazbou balančního tréninku vede k výraznějším zlepšením. V literatuře prokázalo použití stabilometrické platformy v kombinaci s tradiční fyzioterapií značnou účinnost při řešení deficitů rovnováhy u pacientů s různými neurologickými stavy, s výjimkou FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et al., 2017). V literatuře specifické pro FRDA tento nástroj pro účely hodnocení použilo několik studií (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Parametry rovnováhy získané pomocí stabilometrické platformy prokázaly významný nárůst v průběhu času u pacientů s FRDA, což ukazuje na zhoršenou posturální stabilitu a rovnováhu ve stoji (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Tato měření významně korelují s výkonnostním skóre na FARS, zejména se subškálou FARS o stabilitě ve vzpřímené poloze (Zesiewicz et al., 2017). Neexistují však žádné konkrétní studie týkající se použití tohoto zařízení jako rehabilitačního nástroje ve FRDA. Na základě existující literatury navrhujeme otevřenou, monocentrickou, randomizovanou pilotní studii s cílem porovnat účinnost konvenčního rehabilitačního programu kombinovaného s tréninkem na stabilometrické platformě (skupina A) oproti konvenční rehabilitaci samotné (skupina B) při zlepšování rovnovážných reakcí konkrétně u pacientů s mírnou až středně těžkou FRDA. Použijeme systém Prokin 252 na stabilometrické platformě Tecnobody. Zařazení pacienti budou náhodně rozděleni do jedné ze dvou léčebných skupin po dobu 4 týdnů. U každého pacienta budou provedena tři hodnocení: jedno před léčbou (T0), jedno na konci léčby (T1) a následné hodnocení 90 dní po ukončení léčby telemedicínou (T2). V T0 a T1 budou hodnocení zahrnovat testy a škály, které měří celkové fungování pacienta, běžně používané v klinické praxi, jako je mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) a Functional Reach Test (FRT). Navíc pomocí stabilometrické platformy budou pacienti provádět testy statické stability a limitů stability (LOS) ve stoje. V T2 budou pacienti znovu posouzeni prostřednictvím telemedicíny pouze s podáním škál mFARS a SARA. Podrobnosti o vahách a testech budou popsány v části "Opatření výsledků". Změny ve skóre získaných na škálách a parametry stabilometrické platformy budou sloužit jako hodnotící kritéria pro potenciální účinnost léčby i ve srovnání s výsledky standardní fyzioterapeutické léčby.