Efficacia della piattaforma stabilometrica per migliorare l'equilibrio in piedi nei pazienti con atassia di Friedreich. (PEDANA)

Negli ultimi anni si è assistito ad un crescente interesse nella letteratura scientifica riguardante le malattie degenerative come le sindromi atassiche. L'Atassia di Friedreich (FRDA) è una delle forme più comuni di atassia ereditaria. È definita come una malattia neurodegenerativa multisistemica con un modello di ereditarietà autosomica recessiva, che presenta manifestazioni cliniche sia neurologiche che non neurologiche (Cook et al., 2017). La malattia deriva da una mutazione del gene X25 sul cromosoma 9, caratterizzata da un'eccessiva ripetizione del trinucleotide GAA, che porta ad una riduzione e malfunzionamento della fratassina. La FRDA si manifesta tipicamente nella prima o nella seconda decade di vita, con un impatto funzionale significativo e una disabilità progressiva. Spesso i primi sintomi sono caratterizzati da gravi disturbi dell'equilibrio e della coordinazione, che influiscono non solo sugli aspetti clinici ma anche sulla qualità della vita del paziente (Bidichandani et al., 2017). Attualmente le opzioni terapeutiche sono molto limitate. L’omaveloxolone è il primo e unico farmaco approvato nel 2023 dalla FDA e dall’EMA per adulti e adolescenti di età ≥ 16 anni con FRDA. È stato dimostrato che migliora il punteggio sulla scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata (mFARS) dopo il trattamento cronico (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). La riabilitazione è definita dall’OMS come un insieme di interventi volti a ridurre la disabilità e ottimizzare il funzionamento degli individui che interagiscono con il loro ambiente. La letteratura attuale suggerisce che la riabilitazione gioca un ruolo centrale nel trattamento della FRDA (Milne et al., 2017). Le menomazioni e le limitazioni associate alla FRDA possono essere affrontate con procedure riabilitative che, pur non influenzando la progressione della malattia, possono migliorare significativamente il funzionamento del paziente. La nostra esperienza presso l’Hub Veneto dell’Istituto, che ha coinvolto oltre 40 pazienti FRDA di età compresa tra 8 e 49 anni, ha dimostrato l’impatto positivo di un programma riabilitativo intensivo su specifici obiettivi funzionali, soprattutto se svolto in un contesto inter e multidisciplinare (Paparella et al., 2023). Alcuni studi indicano che l’utilizzo di supporti tecnologici in neuroriabilitazione porta a miglioramenti in diverse condizioni (Hartley et al., 2019). Gli ausili tecnologici offrono numerosi vantaggi rispetto alla riabilitazione tradizionale, contribuendo in modo significativo all’apprendimento motorio e alla plasticità cerebrale, fondamentali per migliorare il recupero motorio. Questi ausili possono essere facilmente adattati alle esigenze specifiche di ciascun paziente. Le piattaforme riabilitative basate sulla tecnologia possono adattare il livello di difficoltà e il tipo di esercizi in base ai progressi del paziente, garantendo un approccio personalizzato. L’uso di tecnologie come la realtà virtuale e i giochi interattivi rendono la riabilitazione più coinvolgente e divertente. Ciò aumenta la motivazione dei pazienti a partecipare attivamente alle sessioni di riabilitazione, migliorando l'aderenza al trattamento. Le tecnologie possono fornire feedback in tempo reale sulle prestazioni del paziente, consentendo aggiustamenti immediati e facilitando l’apprendimento motorio. Questo tipo di feedback è fondamentale per migliorare la consapevolezza del corpo e la precisione del movimento. Inoltre, le tecnologie possono integrare stimoli visivi, uditivi e tattili, che possono migliorare l’apprendimento e la plasticità cerebrale (Maier et al., 2019). Un ausilio tecnologico utilizzato in riabilitazione è la pedana stabilometrica. Si tratta di una piattaforma dotata di sensori che registrano le oscillazioni del baricentro del corpo mentre il paziente si trova su di essa. Questi dati possono essere utilizzati per analizzare la stabilità posturale, rilevare problemi di equilibrio e monitorare i progressi nei programmi di riabilitazione. Viene spesso utilizzato in campi come la fisioterapia, lo sport e la ricerca biomeccanica. Negli ultimi anni è stato utilizzato anche come strumento riabilitativo per migliorare l'equilibrio, la coordinazione e la propriocezione, anche in ambito neurologico. L’integrazione della piattaforma stabilometrica nei programmi riabilitativi offre un approccio più completo e mirato per affrontare i problemi di equilibrio e stabilità posturale. Numerosi studi hanno confrontato la riabilitazione convenzionale con trattamenti combinati che coinvolgono la pedana stabilometrica. I risultati indicano che l’allenamento dell’equilibrio convenzionale può migliorare la funzione dell’equilibrio nei pazienti, ma combinandolo con l’allenamento dell’equilibrio con feedback visivo porta a miglioramenti più significativi. In letteratura, l’utilizzo della pedana stabilometrica abbinato alla fisioterapia tradizionale ha dimostrato una notevole efficacia nel risolvere deficit di equilibrio in pazienti con diverse patologie neurologiche, ad eccezione della FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al ., 2019; Tu et al., 2017). Nella letteratura specifica sulla FRDA, diversi studi hanno utilizzato questo strumento a fini di valutazione (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). I parametri di equilibrio ottenuti utilizzando la pedana stabilometrica hanno mostrato un aumento significativo nel tempo nei pazienti con FRDA, indicando stabilità posturale ed equilibrio compromessi in piedi (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Queste misure sono significativamente correlate con i punteggi delle prestazioni della FARS, in particolare con la sottoscala FARS sulla stabilità verticale (Zesiewicz et al., 2017). Tuttavia, non esistono studi specifici riguardanti l’applicazione di questo dispositivo come strumento riabilitativo nella FRDA. Sulla base della letteratura esistente, proponiamo uno studio pilota in aperto, monocentrico, randomizzato per confrontare l'efficacia di un programma di riabilitazione convenzionale combinato con l'allenamento sulla pedana stabilometrica (Gruppo A) rispetto alla sola riabilitazione convenzionale (Gruppo B) nel migliorare le reazioni di equilibrio. in particolare nei pazienti con FRDA da lieve a moderata. Utilizzeremo il sistema Prokin 252 su pedana stabilometrica Tecnobody. I pazienti arruolati verranno assegnati in modo casuale a uno dei due gruppi di trattamento per 4 settimane. Verranno condotte tre valutazioni per ciascun paziente: una prima del trattamento (T0), una alla fine del trattamento (T1) e una valutazione di follow-up 90 giorni dopo la fine del trattamento tramite telemedicina (T2). A T0 e T1, le valutazioni includeranno test e scale che misurano il funzionamento complessivo del paziente, comunemente utilizzati nella pratica clinica, come mFARS, Scale for Assessment and Rating of Atassia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) e Functional Reach Test (FRT). Inoltre, utilizzando la piattaforma stabilometrica, i pazienti eseguiranno test di stabilità statica e limiti di stabilità (LOS) stando in piedi. Al T2, i pazienti verranno rivalutati tramite telemedicina con la sola somministrazione delle scale mFARS e SARA. I dettagli delle scale e dei test saranno descritti nella sezione "Misure di risultato". Le variazioni dei punteggi ottenuti sulle scale e dei parametri della pedana stabilometrica fungeranno da criteri di valutazione della potenziale efficacia del trattamento, anche rispetto ai risultati del trattamento fisioterapico standard.