Effektiviteten af ​​den stabilometriske platform til at forbedre stående balance hos patienter med Friedreichs ataksi. (PEDANA)

I de senere år har der været stigende interesse for den videnskabelige litteratur vedrørende degenerative sygdomme som ataksiske syndromer. Friedreichs ataksi (FRDA) er en af ​​de mest almindelige former for arvelig ataksi. Det er defineret som en multisystemisk neurodegenerativ lidelse med et autosomalt recessivt arvemønster, der præsenterer både neurologiske og ikke-neurologiske kliniske manifestationer (Cook et al., 2017). Sygdommen skyldes en mutation i X25-genet på kromosom 9, karakteriseret ved en overdreven gentagelse af GAA-trinukleotidet, hvilket fører til en reduktion og fejlfunktion af frataxin. FRDA manifesterer sig typisk i det første eller andet årti af livet, med en betydelig funktionel påvirkning og progressivt handicap. Ofte er de første symptomer præget af alvorlige balance- og koordinationsforstyrrelser, som ikke kun påvirker de kliniske aspekter, men også patientens livskvalitet (Bidichandani et al., 2017). I øjeblikket er terapeutiske muligheder meget begrænsede. Omaveloxolone er det første og eneste lægemiddel godkendt i 2023 af FDA og EMA til voksne og unge i alderen ≥16 med FRDA. Det har vist sig at forbedre scoren på Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale (mFARS) efter kronisk behandling (Lynch et al., 2018; Lynch et al., 2021). Rehabilitering er defineret af WHO som et sæt af interventioner designet til at reducere handicap og optimere funktion hos individer, der interagerer med deres omgivelser. Aktuel litteratur tyder på, at rehabilitering spiller en central rolle i behandlingen af ​​FRDA (Milne et al., 2017). De svækkelser og begrænsninger, der er forbundet med FRDA, kan løses med rehabiliterende procedurer, der, selvom de ikke påvirker sygdomsprogressionen, kan forbedre patientens funktionsevne betydeligt. Vores erfaring fra instituttets Veneto Hub, der involverer over 40 FRDA-patienter i alderen mellem 8 og 49 år, har vist den positive effekt af et intensivt rehabiliteringsprogram på specifikke funktionelle mål, især når det udføres i en tvær- og multidisciplinær kontekst (Paparella) et al., 2023). Nogle undersøgelser peger på, at brugen af ​​teknologisk støtte til neurorehabilitering fører til forbedringer i forskellige tilstande (Hartley et al., 2019). Teknologiske hjælpemidler tilbyder adskillige fordele i forhold til traditionel rehabilitering, hvilket bidrager væsentligt til motorisk indlæring og hjernens plasticitet, som er nøglen til at forbedre motorisk restitution. Disse hjælpemidler kan nemt skræddersyes til den enkelte patients specifikke behov. Teknologibaserede rehabiliteringsplatforme kan justere sværhedsgraden og typen af ​​øvelser i henhold til patientens fremskridt, hvilket sikrer en personlig tilgang. Brugen af ​​teknologier som virtual reality og interaktive spil gør rehabilitering mere engagerende og underholdende. Dette øger patienternes motivation til at deltage aktivt i rehabiliteringssessioner, hvilket forbedrer tilslutningen til behandlingen. Teknologier kan give feedback i realtid om patientens ydeevne, hvilket muliggør øjeblikkelige justeringer og letter motorisk læring. Denne type feedback er afgørende for at forbedre kropsbevidsthed og bevægelsespræcision. Derudover kan teknologier integrere visuelle, auditive og taktile stimuli, som kan forbedre indlæring og hjernens plasticitet (Maier et al., 2019). Et teknologisk hjælpemiddel til rehabilitering er den stabilometriske platform. Denne består af en platform udstyret med sensorer, der registrerer svingningerne i kroppens tyngdepunkt, mens patienten står på det. Disse data kan bruges til at analysere postural stabilitet, opdage balanceproblemer og overvåge fremskridt i rehabiliteringsprogrammer. Det bruges ofte inden for områder som fysioterapi, sport og biomekanisk forskning. I de senere år er det også blevet brugt som et rehabiliterende værktøj til at forbedre balance, koordination og proprioception, herunder på det neurologiske område. Integrering af den stabilometriske platform i rehabiliteringsprogrammer giver en mere omfattende og målrettet tilgang til at løse problemer med balance og postural stabilitet. Flere undersøgelser har sammenlignet konventionel rehabilitering med kombinerede behandlinger, der involverer den stabilometriske platform. Resultater indikerer, at konventionel balancetræning kan forbedre balancefunktionen hos patienter, men at kombinere det med visuel feedback balancetræning fører til mere signifikante forbedringer. I litteraturen har brugen af ​​den stabilometriske platform kombineret med traditionel fysioterapi vist betydelig effektivitet til at løse balanceunderskud hos patienter med forskellige neurologiske tilstande, bortset fra FRDA (Han et al., 2023; Zhang et al., 2020; Zhang et al. ., 2019; You et al., 2017). I den litteratur, der er specifik for FRDA, har flere undersøgelser brugt dette værktøj til vurderingsformål (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022; Ilg et al., 2023). Balanceparametre opnået ved hjælp af den stabilometriske platform har vist en signifikant stigning over tid hos FRDA-patienter, hvilket indikerer nedsat postural stabilitet og balance, mens de står (Zesiewicz et al., 2017; Milne et al., 2022). Disse mål er signifikant korreleret med præstationsscore på FARS, især med FARS-underskalaen om opretstående stabilitet (Zesiewicz et al., 2017). Der er dog ingen specifikke undersøgelser vedrørende anvendelsen af ​​denne enhed som et rehabiliteringsværktøj i FRDA. Baseret på den eksisterende litteratur foreslår vi et åbent, monocentrisk, randomiseret pilotstudie for at sammenligne effektiviteten af ​​et konventionelt rehabiliteringsprogram kombineret med træning på den stabilometriske platform (Gruppe A) versus konventionel rehabilitering alene (Gruppe B) til at forbedre balancereaktioner specifikt hos patienter med mild til moderat FRDA. Vi vil bruge Prokin 252-systemet på Tecnobodys stabilometriske platform. Tilmeldte patienter vil blive tilfældigt fordelt til en af ​​de to behandlingsgrupper i 4 uger. Der vil blive gennemført tre vurderinger for hver patient: én før behandling (T0), én ved behandlingens afslutning (T1) og en opfølgende vurdering 90 dage efter endt behandling via telemedicin (T2). Ved T0 og T1 vil vurderinger omfatte tests og skalaer, der måler patientens overordnede funktion, almindeligvis brugt i klinisk praksis, såsom mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-Minute Walk Test (6MWT), Timed. Up and Go (TUG), Berg Balance Scale (BBS) og Functional Reach Test (FRT). Derudover vil patienter ved at bruge den stabilometriske platform udføre statisk stabilitet og grænser for stabilitet (LOS) test, mens de står. På T2 vil patienter blive revurderet via telemedicin med kun administration af mFARS- og SARA-skalaerne. Detaljerne i skalaerne og testene vil blive beskrevet i afsnittet "Resultatmål". Ændringer i de opnåede score på skalaerne og de stabilometriske platformsparametre vil tjene som evalueringskriterier for behandlingens potentielle effektivitet, også sammenlignet med resultaterne af standard fysioterapibehandling.