稳定平台对改善弗里德赖希共济失调患者站立平衡的功效。 (PEDANA)

近年来，人们对有关退行性疾病（例如共济失调综合征）的科学文献越来越感兴趣。 弗里德赖希共济失调（FRDA）是遗传性共济失调最常见的形式之一。 它被定义为一种具有常染色体隐性遗传模式的多系统神经退行性疾病，呈现神经学和非神经学临床表现（Cook et al., 2017）。 该疾病是由 9 号染色体上的 X25 基因突变引起的，其特征是 GAA 三核苷酸过度重复，导致 frataxin 减少和功能障碍。 FRDA 通常出现在生命的第一个或第二个十年，具有显着的功能影响和进行性残疾。 通常，首发症状的特点是严重的平衡和协调障碍，这不仅影响临床方面，而且影响患者的生活质量（Bidichandani et al., 2017）。 目前，治疗选择非常有限。 Omaveloxolone 是 FDA 和 EMA 于 2023 年批准的第一个也是唯一一个用于 FRDA 成人和 16 岁以上青少年的药物。 经证明，长期治疗后可提高改良弗里德赖希共济失调评定量表 (mFARS) 的评分（Lynch 等人，2018 年；Lynch 等人，2021 年）。 世界卫生组织将康复定义为一系列干预措施，旨在减少残疾并优化个人与环境互动的功能。 目前的文献表明，康复在 FRDA 的治疗中发挥着核心作用（Milne 等人，2017）。 与 FRDA 相关的损伤和限制可以通过康复治疗来解决，虽然不会影响疾病进展，但可以显着改善患者的功能。 我们在该研究所威尼托中心的经验涉及 40 多名年龄在 8 至 49 岁之间的 FRDA 患者，这证明了强化康复计划对特定功能目标的积极影响，特别是在跨学科和多学科背景下进行时（Paparella）等人，2023）。 一些研究表明，在神经康复中使用技术支持可以改善各种状况（Hartley et al., 2019）。 与传统康复相比，技术辅助设备具有多种优势，可显着促进运动学习和大脑可塑性，这是改善运动恢复的关键。 这些辅助工具可以轻松地根据每个患者的具体需求进行定制。 基于技术的康复平台可以根据患者的进展调整练习的难度级别和类型，确保个性化的方法。 虚拟现实、互动游戏等技术的运用让康复变得更加有趣和有趣。 这增加了患者积极参与康复课程的动力，提高了治疗的依从性。 技术可以提供有关患者表现的实时反馈，从而实现即时调整并促进运动学习。 这种类型的反馈对于提高身体意识和运动精度至关重要。 此外，技术可以整合视觉、听觉和触觉刺激，从而增强学习能力和大脑可塑性（Maier et al., 2019）。 康复中使用的一种技术辅助工具是稳定测量平台。 它由一个配备传感器的平台组成，可以记录患者站在其上时身体重心的振动。 这些数据可用于分析姿势稳定性、检测平衡问题并监测康复计划的进展。 它常用于物理治疗、运动和生物力学研究等领域。 近年来，它也被用作改善平衡、协调和本体感觉的康复工具，包括在神经领域。 将稳定测量平台集成到康复计划中，可以提供更全面、更有针对性的方法来解决平衡和姿势稳定性问题。 几项研究将传统康复与涉及稳定平台的联合治疗进行了比较。 结果表明，常规平衡训练可以改善患者的平衡功能，但与视觉反馈平衡训练相结合会带来更显着的改善。 在文献中，使用稳定测量平台结合传统物理疗法在解决除 FRDA 之外的各种神经系统疾病患者的平衡缺陷方面显示出相当大的有效性（Han 等，2023；Zhang 等，2020；Zhang 等） .，2019；尤等人，2017）。 在针对 FRDA 的文献中，多项研究已使用此工具进行评估（Zesiewicz 等人，2017 年；Milne 等人，2022 年；Ilg 等人，2023 年）。 使用稳定测量平台获得的平衡参数显示 FRDA 患者随着时间的推移显着增加，表明站立时姿势稳定性和平衡受损（Zesiewicz 等人，2017 年；Milne 等人，2022 年）。 这些指标与 FARS 的表现得分显着相关，特别是与 FARS 的直立稳定性子量表相关（Zesiewicz 等，2017）。 然而，目前还没有关于该装置作为康复工具在 FRDA 中应用的具体研究。 根据现有文献，我们提出了一项开放标签、单中心、随机试点研究，以比较传统康复计划结合稳定平台训练（A 组）与单独传统康复（B 组）在改善平衡反应方面的有效性特别是对于轻度至中度 FRDA 患者。 我们将在 Tecnobody 稳定测量平台上使用 Prokin 252 系统。 入组患者将被随机分配到两个治疗组之一，为期 4 周。 每位患者将进行三项评估：一项在治疗前（T0），一项在治疗结束时（T1），以及治疗结束后 90 天通过远程医疗进行的随访评估（T2）。 在 T0 和 T1，评估将包括临床实践中常用的测量患者整体功能的测试和量表，例如 mFARS、共济失调评估和评级量表 (SARA)、6 分钟步行测试 (6MWT)、定时步行测试Up and Go (TUG)、Berg 平衡量表 (BBS) 和功能性伸展测试 (FRT)。 此外，使用稳定测量平台，患者将在站立时进行静态稳定性和稳定性极限 (LOS) 测试。 在 T2 时，将通过远程医疗对患者进行重新评估，仅使用 mFARS 和 SARA 量表。 量表和测试的详细信息将在“结果衡量”部分中描述。 量表和稳定平台参数获得的分数变化将作为治疗潜在有效性的评估标准，并与标准物理治疗的结果进行比较。