Skuteczność platformy stabilometrycznej w poprawie równowagi stojącej u pacjentów z ataksją Friedreicha. (PEDANA)

W ostatnich latach wzrasta zainteresowanie literaturą naukową dotyczącą chorób zwyrodnieniowych, takich jak zespoły ataksyjne. Ataksja Friedreicha (FRDA) jest jedną z najczęstszych postaci ataksji dziedzicznej. Definiuje się ją jako wieloukładowe zaburzenie neurodegeneracyjne o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, objawiające się zarówno neurologicznymi, jak i nieneurologicznymi objawami klinicznymi (Cook i in., 2017). Choroba wynika z mutacji w genie X25 na chromosomie 9, charakteryzującej się nadmierną powtarzalnością trinukleotydu GAA, co prowadzi do redukcji i nieprawidłowego działania frataksyny. FRDA zwykle objawia się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, ze znacznymi zmianami funkcjonalnymi i postępującą niepełnosprawnością. Często pierwszymi objawami są poważne zaburzenia równowagi i koordynacji, które wpływają nie tylko na aspekty kliniczne, ale także na jakość życia pacjenta (Bidichandani i in., 2017). Obecnie możliwości terapeutyczne są bardzo ograniczone. Omaweloksolon to pierwszy i jedyny lek zatwierdzony w 2023 roku przez FDA i EMA do stosowania u dorosłych i młodzieży w wieku ≥16 lat z FRDA. Wykazano, że po leczeniu przewlekłym poprawia wynik w zmodyfikowanej skali oceny ataksji Friedreicha (mFARS) (Lynch i in., 2018; Lynch i in., 2021). WHO definiuje rehabilitację jako zestaw interwencji mających na celu zmniejszenie niepełnosprawności i optymalizację funkcjonowania jednostek wchodzących w interakcję z otoczeniem. Aktualna literatura sugeruje, że rehabilitacja odgrywa kluczową rolę w leczeniu FRDA (Milne i in., 2017). Upośledzenia i ograniczenia związane z FRDA można zaradzić za pomocą procedur rehabilitacyjnych, które choć nie wpływają na postęp choroby, mogą znacząco poprawić funkcjonowanie pacjenta. Nasze doświadczenie w Veneto Hub Instytutu, w którym wzięło udział ponad 40 pacjentów FRDA w wieku od 8 do 49 lat, wykazało pozytywny wpływ programu intensywnej rehabilitacji na określone cele funkcjonalne, szczególnie gdy jest prowadzony w kontekście interdyscyplinarnym i multidyscyplinarnym (Paparella i in., 2023). Niektóre badania wskazują, że zastosowanie wsparcia technologicznego w neurorehabilitacji prowadzi do poprawy w różnych schorzeniach (Hartley i in., 2019). Pomoce technologiczne mają kilka zalet w porównaniu z tradycyjną rehabilitacją, znacząco przyczyniając się do uczenia się motorycznego i plastyczności mózgu, które są kluczowe dla poprawy regeneracji motorycznej. Pomoce te można łatwo dostosować do specyficznych potrzeb każdego pacjenta. Platformy rehabilitacyjne oparte na technologii umożliwiają dostosowanie poziomu trudności i rodzaju ćwiczeń do postępów pacjenta, zapewniając indywidualne podejście. Zastosowanie technologii takich jak wirtualna rzeczywistość i gry interaktywne sprawia, że ​​rehabilitacja staje się bardziej angażująca i przyjemna. Zwiększa to motywację pacjentów do aktywnego udziału w zajęciach rehabilitacyjnych, poprawiając przestrzeganie leczenia. Technologie mogą zapewniać w czasie rzeczywistym informacje zwrotne na temat wydajności pacjenta, umożliwiając natychmiastowe dostosowanie i ułatwiając naukę motoryczną. Tego typu informacja zwrotna jest kluczowa dla poprawy świadomości ciała i precyzji ruchu. Ponadto technologie mogą integrować bodźce wzrokowe, słuchowe i dotykowe, co może poprawić uczenie się i plastyczność mózgu (Maier i in., 2019). Jedną z pomocy technologicznych stosowanych w rehabilitacji jest platforma stabilometryczna. Składa się z platformy wyposażonej w czujniki rejestrujące oscylacje środka ciężkości ciała, gdy pacjent na niej stoi. Dane te można wykorzystać do analizy stabilności postawy, wykrywania problemów z równowagą i monitorowania postępów w programach rehabilitacyjnych. Jest często stosowany w takich dziedzinach, jak fizjoterapia, sport i badania biomechaniczne. W ostatnich latach znalazła zastosowanie również jako narzędzie rehabilitacyjne poprawiające równowagę, koordynację i propriocepcję, m.in. na polu neurologicznym. Włączenie platformy stabilometrycznej do programów rehabilitacji zapewnia bardziej kompleksowe i ukierunkowane podejście do rozwiązywania problemów związanych z równowagą i stabilnością postawy. W kilku badaniach porównano konwencjonalną rehabilitację z terapiami skojarzonymi z wykorzystaniem platformy stabilometrycznej. Wyniki wskazują, że konwencjonalny trening równowagi może poprawić funkcję równowagi u pacjentów, ale połączenie go z treningiem równowagi ze wizualnym sprzężeniem zwrotnym prowadzi do bardziej znaczących ulepszeń. W literaturze zastosowanie platformy stabilometrycznej w połączeniu z tradycyjną fizjoterapią wykazało znaczną skuteczność w niwelowaniu deficytów równowagi u pacjentów z różnymi schorzeniami neurologicznymi, z wyjątkiem FRDA (Han i in., 2023; Zhang i in., 2020; Zhang i in. ., 2019; Ty i in., 2017). W literaturze dotyczącej FRDA w kilku badaniach wykorzystano to narzędzie do celów oceny (Zesiewicz i in., 2017; Milne i in., 2022; Ilg i in., 2023). Parametry równowagi uzyskane przy użyciu platformy stabilometrycznej wykazały istotny wzrost w czasie u pacjentów z FRDA, wskazując na upośledzoną stabilność postawy i równowagę w pozycji stojącej (Zesiewicz i in., 2017; Milne i in., 2022). Miary te są istotnie skorelowane z wynikami w skali FARS, szczególnie z podskalą FARS dotyczącą stabilności w pozycji pionowej (Zesiewicz i in., 2017). Brak jest jednak konkretnych badań dotyczących zastosowania tego urządzenia jako narzędzia rehabilitacyjnego w FRDA. W oparciu o istniejącą literaturę proponujemy otwarte, monocentryczne, randomizowane badanie pilotażowe mające na celu porównanie skuteczności konwencjonalnego programu rehabilitacji połączonego z treningiem na platformie stabilometrycznej (Grupa A) z samą konwencjonalną rehabilitacją (Grupa B) w poprawie reakcji równowagi szczególnie u pacjentów z łagodną do umiarkowanej FRDA. Wykorzystamy system Prokin 252 na platformie stabilometrycznej Tecnobody. Włączeni pacjenci zostaną losowo przydzieleni do jednej z dwóch grup leczenia na 4 tygodnie. Dla każdego pacjenta zostaną przeprowadzone trzy oceny: jedna przed leczeniem (T0), jedna na koniec leczenia (T1) i ocena kontrolna 90 dni po zakończeniu leczenia za pomocą telemedycyny (T2). W T0 i T1 ocena będzie obejmować testy i skale mierzące ogólne funkcjonowanie pacjenta, powszechnie stosowane w praktyce klinicznej, takie jak mFARS, Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA), 6-minutowy test marszu (6MWT), test czasowy W górę i w górę (TUG), Skala Równowagi Berga (BBS) i Test Zasięgu Funkcjonalnego (FRT). Dodatkowo na platformie stabilometrycznej pacjenci będą wykonywać badania stabilności statycznej i granic stabilności (LOS) w pozycji stojącej. W T2 pacjenci będą ponownie oceniani za pomocą telemedycyny, jedynie z podaniem skal mFARS i SARA. Szczegóły skal i testów zostaną opisane w części „Miary wyników”. Zmiany wyników uzyskanych w skalach oraz parametrów platformy stabilometrycznej będą stanowić kryteria oceny potencjalnej skuteczności leczenia, także w porównaniu z wynikami standardowego leczenia fizjoterapeutycznego.