AYLo - 自己免疫とYの喪失 (AYLo)
2025年4月7日 更新者：Valentin Schäfer、University of Bonn
自己免疫性リウマチ性疾患におけるY染色体における造血系変異とモザイク変異の役割の研究
AYLo 研究 (自己免疫と y の喪失 - 自己免疫リウマチ性疾患における Y 染色体における造血変異とモザイク変異の役割の調査) は、Y 染色体の造血 (モザイク) 喪失 (mLOY) などの造血変異を系統的に調査することを目的としています。自己免疫疾患、リウマチ性疾患における根本的な原因、病態生理学的重要性、発現パターン、疾患進行への影響に焦点を当てています。 この研究は、そのような突然変異が免疫恒常性、細胞機能、炎症による病状に対する感受性にどのような影響を与えるかを調査することにより、既存の知識のギャップを埋めることを目指しています。
この研究は、高度な免疫学的プロファイリングの統合を通じて、自己免疫性リウマチ性疾患の発症、進行、合併症を引き起こす重要なメカニズムを解明することを目指しています。 これらの分析では、一塩基多型（SNP）アレイ、マルチプレックスアッセイ、トランスクリプトミクス、および末梢血単核球のフローサイトメトリー染色を組み合わせて、造血変異と免疫調節不全の間の相互作用を明らかにします。
さらなる目的は、疾患特異的特性評価のための多峰性フレームワークを開発し、多様な自己免疫状態にわたる変異による表現型の正確なマッピングを可能にすることである。 このフレームワークには、臨床データ、分子データ、および画像データが組み込まれます。
さらに、AYLo 研究は、疾患の層別化、予後、および治療反応のバイオマーカーとしての mLOY およびその他の造血変異の潜在的な役割を調査することを目的としています。 この発見は、分子的洞察を活用して標的を絞った介入を情報提供し、自己免疫性リウマチ性疾患における患者の転帰を改善する、個別化された治療アプローチへの道を開く可能性があります。
この研究は、トランスレーショナルサイエンスと基礎科学のアプローチを統合することにより、自己免疫疾患の研究と治療における現在のパラダイムを再定義する可能性を秘めています。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Simon Michael Petzinna, MD
- 電話番号：0049 151 382 337 07
- メール：Simon_Michael.Petzinna@ukbonn.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 電話番号：0049 228 287 17000
- メール：valentin.schaefer@ukbonn.de
研究場所
-
-
NRW
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Bonn、NRW、ドイツ、53127
- 募集
- Department of Rheumatology
-
コンタクト：
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 電話番号：0049 228 287 17000
- メール：valentin.schaefer@ukbonn.de
-
主任研究者：
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
-
副調査官：
- Simon Michael Petzinna, MD
-
副調査官：
- Raul Nicolas Jamin, MD
-
副調査官：
- Sebastian Zimmer, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団には50歳以上の男性参加者が含まれており、特定の病状（症例）を持つ個人と健康な対照の2つのグループに分けられます。
参加者は、以下の症状のうち 1 つ以上について担当医師によって確認された診断を受けている必要があります。
関節炎（RA、PsA）、CTD（例、全身性エリテマトーデス[SLE]、全身性硬化症、シェーグレン症候群、混合性結合組織病）、血管炎（多発血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症[eGPA]、多発血管炎を伴う肉芽腫症[GPA]、顕微鏡的多発血管炎[ MPA]、IgG4関連疾患、GCA + PMR)、サルコイドーシス、COPD、ILD、気管支喘息
健康対照: 以下の条件のいずれでもない、50 歳以上の健康な男性参加者。
自己免疫疾患またはリウマチ性疾患 肺の前提条件
- 除外基準:
どちらのグループでも、女性と 50 歳未満の個人は除外されます。
説明
包含基準:
- 男
- > 50年
- 関節炎（RA、PsA）、膠原病（SLE、全身性硬化症、シェーグレン症候群、混合性結合組織病）、血管炎（eGPA、GPA、MPA、IgG4関連疾患、GCA、PMR）、サルコイドーシス、COPD、ILD、または気管支喘息は主治医によって確認されています。
除外基準:
- 女性
- 50年未満
包含基準 (健康対照):
- 男
- > 50年
除外基準 (健康対照):
- 女性
- 50年未満
- 自己免疫疾患、リウマチ性疾患
- 肺の前提条件
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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巨細胞性動脈炎 (GCA)
GCA患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
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リウマチ性多発筋痛症（PMR）
PMR患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
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ANCA関連血管炎（AAV）
AAV患者（断面図、新たに診断され12か月後の追跡調査）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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IgG4 関連疾患
IgG4 関連疾患を有する患者 (断面図、新たに診断され 12 か月後の経過観察が必要)。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
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特発性炎症性筋症（IIM）
IIM患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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関節リウマチ（RA）
関節リウマチ患者（横断面、新たに診断され、12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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乾癬性関節炎 (PsA)
PsA患者（断面図、新たに診断され12か月後の追跡調査）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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結合組織病 (CTD)
CTD患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察が必要）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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サルコイドーシス
サルコイドーシスの患者（断面図、新たに診断され、12か月後の経過観察が必要）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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間質性肺疾患 (ILD)
ILD患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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慢性閉塞性肺疾患（COPD）
COPD患者（断面図、新たに診断され12か月後の追跡調査）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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気管支喘息
気管支喘息患者（断面図、新たに診断され12か月後の経過観察）。
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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健康管理グループ
年齢/性別に応じた健康対照
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一塩基多型 (SNP) 遺伝子型解析を利用して、個々の患者のモザイク y 損失 (mLOY) が評価されます。
3'mRNA シーケンスは、さまざまな研究コホートにおける免疫応答に関連する遺伝子発現プロファイルを分析し、炎症の遺伝的基盤および mLOY との関連性を理解するのに役立ちます。
調査対象の患者の血清中のサイトカイン レベルを測定するために使用され、疾患活動性、治療に対する反応、mLOY の結果を示す炎症マーカーのプロファイリングに役立ちます。
調査対象のコホートにおける免疫細胞の表現型を分析するために使用されます。
この検査は、病気のメカニズムと mLOY との関連性を理解するために重要な、さまざまな免疫細胞のサブセットとその活性化状態を特定するのに役立ちます。
血清化学
肺病変の日常的な臨床評価 (肺超音波、コンピューター断層撮影、胸部 X 線、全身容積脈波検査など) の結果は、mLOY、ELISA/Legendplex/フローサイトメトリー/トランスクリプトーム解析の結果と比較されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MLOYを示す造血細胞の画分の定量化。
時間枠：断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後)。
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SNP を使用した末梢血中の mLOY を示す造血細胞の画分の検出と定量。
測定単位: パーセンテージ (%)。
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断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後)。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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免疫細胞の表現型の変化
時間枠：断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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フローサイトメトリーを使用した免疫細胞のサブタイプの同定と定量化。 測定単位: レベルの変化 (パーセンテージ)。 |
断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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サイトカインプロファイルの変化
時間枠：断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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3'-mRNA トランスクリプトーム分析と ELISA/Legendplex を使用したサイトカインの同定と定量。
測定単位: レベルの変化 (pg/mL)
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断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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肺疾患が検出された参加者の数
時間枠：断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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肺の超音波検査、コンピューター断層撮影法、胸部X線検査、全身容積脈波検査を使用した日常的な臨床評価における肺の構造異常の検出。
測定単位: 参加者の数。
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断面図。新たに診断された患者: ベースライン時および診断から 12 か月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年11月15日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年7月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月15日
最初の投稿 (実際)
2024年11月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月7日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
- 骨の病気
- 筋骨格疾患
- 脳血管障害
- 脳疾患
- 中枢神経系疾患
- 神経系疾患
- 血管疾患
- 心血管疾患
- 病理学的プロセス
- 神経筋疾患
- 関節疾患
- リウマチ性疾患
- 自己免疫疾患
- 免疫系疾患
- 気道疾患
- 過敏症
- 神経系の自己免疫疾患
- 脊椎疾患
- 脊椎関節症
- 皮膚疾患、丘疹扁平上皮
- 皮膚疾患
- リンパ疾患
- リンパ増殖性疾患
- 皮膚疾患、血管
- 脊椎関節炎
- 脊椎炎
- 乾癬
- 過敏症、遅延
- 血管炎、中枢神経系
- 全身性血管炎
- 免疫グロブリンG4関連疾患
- 関節炎
- 肺疾患
- 疾患
- 間質性肺疾患
- 筋肉の病気
- 関節炎、リウマチ
- 関節炎、乾癬
- サルコイドーシス
- 筋炎
- リウマチ性多発筋痛症
- 巨細胞性動脈炎
- 血管炎
- 動脈炎
- 抗好中球細胞質抗体関連血管炎
- 結合組織病
その他の研究ID番号
- 2024-471-BO
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データは、責任著者からの合理的な要求に応じて入手できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。