AYLo - 自身免疫Y和Y丢失 (AYLo)
2025年4月7日 更新者：Valentin Schäfer、University of Bonn
研究 Y 染色体造血突变和镶嵌突变在自身免疫性风湿病中的作用
AYLo 研究（自身免疫性和 y 丢失 - 调查造血突变和 Y 染色体马赛克突变在自身免疫性风湿病中的作用）旨在系统地研究造血突变，例如 Y 染色体的造血（马赛克）丢失 (mLOY)，重点关注其根本原因、病理生理学意义、表现模式以及对疾病进展的影响自身免疫性疾病、风湿性疾病。 这项研究旨在通过探索此类突变如何影响免疫稳态、细胞功能和对炎症驱动的病理的易感性来弥补现有的知识差距。
通过整合先进的免疫学分析，该研究旨在揭示驱动自身免疫性风湿病发生、进展和并发症的关键机制。 这些分析将结合外周血单核细胞的单核苷酸多态性 (SNP) 阵列、多重测定、转录组学和流式细胞术染色，以描绘造血突变和免疫失调之间的相互作用。
进一步的目标是开发用于疾病特异性表征的多模式框架，从而能够在不同的自身免疫性疾病中精确绘制突变驱动的表型。 该框架将整合临床、分子和影像数据。
此外，AYLo 研究旨在探索 mLOY 和其他造血突变作为疾病分层、预后和治疗反应生物标志物的潜在作用。 这些发现可能为个性化治疗方法开辟途径，利用分子见解为有针对性的干预措施提供信息并改善自身免疫性风湿性疾病的患者预后。
通过整合转化和基础科学方法，这项研究有可能重新定义当前自身免疫性疾病研究和治疗的范式。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Simon Michael Petzinna, MD
- 电话号码：0049 151 382 337 07
- 邮箱：Simon_Michael.Petzinna@ukbonn.de
研究联系人备份
- 姓名：Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 电话号码：0049 228 287 17000
- 邮箱：valentin.schaefer@ukbonn.de
学习地点
-
-
NRW
-
Bonn、NRW、德国、53127
- 招聘中
- Department of Rheumatology
-
接触：
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 电话号码：0049 228 287 17000
- 邮箱：valentin.schaefer@ukbonn.de
-
首席研究员：
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
-
副研究员：
- Simon Michael Petzinna, MD
-
副研究员：
- Raul Nicolas Jamin, MD
-
副研究员：
- Sebastian Zimmer, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括 50 岁或以上的男性参与者，分为两组：具有特定医疗状况的个体（病例）和健康对照。
参与者必须经主治医生确诊患有以下一种或多种疾病：
关节炎（RA、PsA）、CTD（例如系统性红斑狼疮 [SLE]、系统性硬化症、干燥综合征、混合结缔组织病）、血管炎（嗜酸性肉芽肿性多血管炎 [eGPA]、肉芽肿性多血管炎 [GPA]、显微镜下多血管炎 [ MPA]、IgG4 相关疾病、GCA + PMR)、结节病、COPD、ILD、支气管哮喘
健康对照：年龄 50 岁或以上、无以下任何条件的健康男性参与者：
自身免疫性或风湿性疾病 肺部先决条件
- 排除标准：
对于这两个群体，女性和 50 岁以下的个人均被排除在外。
描述
纳入标准：
- 男性
- > 50 年
- 关节炎（RA、PsA）、胶原病（SLE、系统性硬化症、干燥综合征、混合结缔组织病）、血管炎（eGPA、GPA、MPA、IgG4 相关疾病、GCA、PMR）、结节病、COPD、ILD 或经主治医生确认为支气管哮喘。
排除标准：
- 女性
- < 50 年
纳入标准（健康对照）：
- 男性
- > 50 年
排除标准（健康对照）：
- 女性
- < 50 年
- 自身免疫性疾病、风湿性疾病
- 肺部先决条件
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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巨细胞动脉炎（GCA）
GCA 患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
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风湿性多肌痛 (PMR)
PMR 患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
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ANCA 相关性血管炎 (AAV)
AAV 患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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IgG4 相关疾病
患有 IgG4 相关疾病的患者（横断面，新诊断十二个月后随访）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
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特发性炎症性肌病 (IIM)
IIM 患者（横断面，新诊断并在 12 个月后进行随访）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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类风湿性关节炎 (RA)
RA 患者（横断面，十二个月后新诊断并随访）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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银屑病关节炎 (PsA)
银屑病关节炎患者（横断面，十二个月后新诊断并随访）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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结缔组织疾病 (CTD)
CTD 患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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结节病
结节病患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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间质性肺疾病 (ILD)
ILD 患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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慢性阻塞性肺疾病（COPD）
慢性阻塞性肺病患者（横断面，十二个月后新诊断并随访）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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支气管哮喘
支气管哮喘患者（横断面，十二个月后随访新诊断）。
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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健康对照组
年龄/性别匹配的健康对照
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利用单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型对个体患者的 y (mLOY) 镶嵌缺失进行评估。
3'mRNA 测序分析了不同研究队列中与免疫反应相关的基因表达谱，有助于了解炎症的遗传基础及其与 mLOY 的关联。
用于测量受调查患者血清中的细胞因子水平，帮助分析指示疾病活动性、治疗反应和 mLOY 结果的炎症标志物。
用于分析研究群体中的免疫细胞表型。
该测试有助于识别各种免疫细胞亚群及其激活状态，这对于了解疾病机制及其与 mLOY 的关联至关重要。
血清化学
肺部受累的常规临床评估（例如肺部超声、计算机断层扫描、胸部 X 光、全身体积描记）的结果将与 mLOY、ELISA/Legendplex/流式细胞术/转录组分析结果进行比较。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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对表现出 mLOY 的造血细胞分数进行定量。
大体时间：横截面。新诊断的患者：基线和诊断后 12 个月）。
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使用 SNP 检测和定量外周血中表现出 mLOY 的造血细胞分数。
计量单位：百分比 (%)。
|
横截面。新诊断的患者：基线和诊断后 12 个月）。
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
免疫细胞表型的变化
大体时间：横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
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使用流式细胞术鉴定和定量免疫细胞亚型。 计量单位：水平变化（百分比）。 |
横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
|
|
细胞因子谱的变化
大体时间：横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
|
使用 3'-mRNA 转录组分析和 ELISA/Legendplex 鉴定和定量细胞因子。
测量单位：水平变化 (pg/mL)
|
横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
|
|
检测到肺部受累的参与者人数
大体时间：横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
|
使用肺部超声、计算机断层扫描、胸部放射线摄影和全身体积描记术在临床常规评估中检测肺部结构异常。
计量单位：参与者人数。
|
横截面。新诊断患者：基线时和诊断后 12 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年11月15日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年7月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月15日
首先提交符合 QC 标准的
2024年11月15日
首次发布 (实际的)
2024年11月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月7日
最后验证
2025年4月1日
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其他研究编号
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计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
数据可根据相应作者的合理要求提供。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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