AYLo - Autoimmuniteetti ja Y:n menetys (AYLo)
maanantai 7. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Valentin Schäfer, University of Bonn
Hematopoieettisten mutaatioiden ja mosaiikkimutaatioiden roolin tutkiminen Y-kromosomissa autoimmuunireumatologisissa sairauksissa
AYLo-tutkimuksella (AutoimmunitY and Loss of y - Investigating the Role of Hematopoietic Mutations and Mosaic Mutation in the Y-kromosomissa autoimmuunireumatologisissa sairauksissa) pyritään systemaattisesti tutkimaan hematopoieettisia mutaatioita, kuten hematopoieettista (mosaiikkikromosomin) menetystä (YMLOY). keskittyen niiden taustalla oleviin syihin, patofysiologiseen merkitykseen, ilmentymismalleihin ja vaikutukseen taudin etenemiseen autoimmuuni- ja reumatologisissa sairauksissa. Tällä tutkimuksella pyritään kuromaan umpeen olemassa olevia tiedonpuutteita tutkimalla, kuinka tällaiset mutaatiot vaikuttavat immuunijärjestelmän homeostaasiin, solujen toimintaan ja herkkyyteen tulehduksesta johtuville patologioille.
Edistyneen immunologisen profiloinnin integroinnin avulla tutkimus pyrkii paljastamaan keskeiset mekanismit, jotka ohjaavat autoimmuunireumaattisten sairauksien alkamista, etenemistä ja komplikaatioita. Näissä analyyseissä yhdistetään yhden nukleotidin polymorfismit (SNP), multipleksimääritykset, transkriptomiikka ja ääreisveren mononukleaaristen solujen virtaussytometrinen värjäys hematopoieettisten mutaatioiden ja immuunihäiriön välisen vuorovaikutuksen rajaamiseksi.
Lisätavoitteena on kehittää multimodaalinen viitekehys sairausspesifistä karakterisointia varten, mikä mahdollistaa mutaatiovetoisten fenotyyppien tarkan kartoituksen erilaisissa autoimmuunisairauksissa. Tämä kehys sisältää kliinisiä, molekyyli- ja kuvantamistietoja.
Lisäksi AYLo-tutkimuksen tavoitteena on tutkia mLOY:n ja muiden hematopoieettisten mutaatioiden mahdollista roolia taudin kerrostumisen, ennusteen ja terapeuttisen vasteen biomarkkereina. Löydökset voivat avata väyliä yksilöllisille hoitomenetelmille, hyödyntäen molekyylitietoa kohdennetuista interventioista ja parantaa potilaiden tuloksia autoimmuunireumaattisissa sairauksissa.
Integroimalla translaatio- ja perustieteen lähestymistavat, tämä tutkimus voi määritellä uudelleen nykyiset paradigmat autoimmuunitautien tutkimuksessa ja hoidossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
- COPD
- Sarkoidoosi
- Idiopaattiset tulehdukselliset myopatiat
- Nivelreuma (RA)
- Sidekudostauti
- Interstitiaalinen keuhkosairaus (ILD)
- Polymyalgia Rheumatica (PMR)
- Jättisoluinen valtimotulehdus (GCA)
- Psoriaattinen niveltulehdus (PsA)
- Bronchiale astma
- Systeemisestä sairaudesta johtuva interstitiaalinen keuhkosairaus (häiriö)
- IgG4:ään liittyvät sairaudet
- ANCA Associated Vasculitis (AAV)
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: Yhden nukleotidin polymorfismit (SNP)
- Diagnostinen testi: 3'mRNA:n sekvensointi
- Diagnostinen testi: Entsyymi-immunosorbenttimääritys (ELISA) ja Legendplex Array
- Diagnostinen testi: Virtaussytometria
- Diagnostinen testi: Laboratorioarviointi
- Diagnostinen testi: Keuhkojen osallistumisen arviointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Simon Michael Petzinna, MD
- Puhelinnumero: 0049 151 382 337 07
- Sähköposti: Simon_Michael.Petzinna@ukbonn.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Valentin Sebastian Schäfer, MD
- Puhelinnumero: 0049 228 287 17000
- Sähköposti: valentin.schaefer@ukbonn.de
Opiskelupaikat
-
-
NRW
-
Bonn, NRW, Saksa, 53127
- Rekrytointi
- Department of Rheumatology
-
Ottaa yhteyttä:
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
- Puhelinnumero: 0049 228 287 17000
- Sähköposti: valentin.schaefer@ukbonn.de
-
Päätutkija:
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
-
Alatutkija:
- Simon Michael Petzinna, MD
-
Alatutkija:
- Raul Nicolas Jamin, MD
-
Alatutkija:
- Sebastian Zimmer, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio sisältää 50-vuotiaita tai vanhempia miespuolisia osallistujia, jotka on jaettu kahteen ryhmään: yksilöt, joilla on erityisiä sairauksia (tapauksia) ja terveet kontrollit.
Osallistujilla on oltava hoitavan lääkärin vahvistama diagnoosi yhdestä tai useammasta seuraavista tiloista:
Niveltulehdus (RA, PsA), CTD (esim. systeeminen lupus erythematosus [SLE], systeeminen skleroosi, Sjögrenin oireyhtymä, sekamuotoiset sidekudossairaudet), vaskuliitti (eosinofiilinen granulomatoosi polyangiiitilla [eGPA], granulomatoosi polyangiiitilla [GPA], mikroskooppinen polyangiiitti MPA], IgG4:ään liittyvä sairaus, GCA + PMR), sarkoidoosi, keuhkoahtaumatauti, ILD, keuhkoputken astma
Terveet kontrollit: 50-vuotiaat tai sitä vanhemmat terveet miespuoliset osallistujat, joilla ei ole mitään seuraavista sairauksista:
Autoimmuunisairaudet tai reumatologiset sairaudet Keuhkojen sairaudet
- Poissulkemiskriteerit:
Molemmissa ryhmissä naiset ja alle 50-vuotiaat henkilöt eivät sisälly.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Uros
- > 50 vuotta
- Niveltulehduksen (RA, PsA), kollageenisairauksien (SLE, systeeminen skleroosi, Sjögrenin oireyhtymä, sekamuotoiset sidekudostaudit), vaskuliitin (eGPA, GPA, MPA, IgG4:ään liittyvä sairaus, GCA, PMR), sarkoidoosin, COPD:n, ILD:n tai hoitavan lääkärin vahvistama astma bronchiale.
Poissulkemiskriteerit:
- Naaras
- < 50 vuotta
Sisällyttämiskriteerit (terveelliset kontrollit):
- Uros
- > 50 vuotta
Poissulkemiskriteerit (terveelliset kontrollit):
- Naaras
- < 50 vuotta
- autoimmuunisairaus, reumatologinen sairaus
- keuhkojen ennakkotila
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Jättiläissoluvaltimotulehdus (GCA)
Potilaat, joilla on GCA (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
|
|
Polymyalgia Rheumatica (PMR)
Potilaat, joilla on PMR (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
|
|
ANCA Associated Vasculitis (AAV)
Potilaat, joilla on AAV (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
IgG4:ään liittyvät sairaudet
Potilaat, joilla on IgG4:ään liittyviä sairauksia (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
|
|
Idiopaattiset tulehdukselliset myopatiat (IIM)
Potilaat, joilla on IIM (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Nivelreuma (RA)
Potilaat, joilla on nivelreuma (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Psoriaattinen niveltulehdus (PsA)
Potilaat, joilla on PsA (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Sidekudostaudit (CTD)
Potilaat, joilla on CTD (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Sarkoidoosi
Sarkoidoosipotilaat (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Interstitiaaliset keuhkosairaudet (ILD)
Potilaat, joilla on ILD (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD)
Potilaat, joilla on keuhkoahtaumatauti (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Bronchiale astma
Potilaat, joilla on astma bronchiale (poikkileikkaus, äskettäin diagnosoitu seuranta 12 kuukauden kuluttua).
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
|
Terveellinen kontrolliryhmä
Ikä/sukupuoli vastaavat terveet kontrollit
|
Yksittäisen potilaan y:n (mLOY) mosaiikkihäviö arvioidaan käyttämällä yhden nukleotidin polymorfismeja (SNP).
3'mRNA-sekvensointi analysoi immuunivasteeseen liittyviä geeniekspressioprofiileja eri tutkimusryhmissä, mikä auttaa ymmärtämään tulehduksen geneettisiä perusteita ja sen yhteyttä mLOY:hen.
Käytetään sytokiinitasojen mittaamiseen tutkittujen potilaiden seerumissa, mikä auttaa profiloimaan tulehdusmarkkereita, jotka osoittavat sairauden aktiivisuutta, hoitovastetta ja mLOY:n seurauksia.
Käytettiin analysoimaan immuunisolufenotyyppejä tutkituissa kohortteissa.
Tämä testi auttaa tunnistamaan erilaisia immuunisolujen alaryhmiä ja niiden aktivaatiotiloja, jotka ovat kriittisiä taudin mekanismien ja sen yhteyden mLOY:n ymmärtämisessä.
Seerumin kemia
Keuhkojen osallistumisen rutiininomaisen kliinisen arvioinnin (kuten keuhkojen ultraääni, tietokonetomografia, keuhkojen röntgenkuvaus, koko kehon pletysmografia) tuloksia verrataan mLOY-, ELISA-/legendplex-/virtaussytometria-/transkriptianalyysituloksiin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hematopoieettisten solujen osuuden kvantifiointi, jossa on mLOY.
Aikaikkuna: Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen).
|
MLOY:tä osoittavien hematopoieettisten solujen fraktion havaitseminen ja kvantifiointi ääreisveressä käyttämällä SNP:tä.
Mittayksikkö: Prosentti (%).
|
Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen).
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset immuunisolujen fenotyypissä
Aikaikkuna: Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
Immuunisolualatyyppien tunnistaminen ja kvantifiointi virtaussytometriaa käyttämällä. Mittayksikkö: Tasojen muutokset (prosentteja). |
Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
|
Muutokset sytokiiniprofiileissa
Aikaikkuna: Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
Sytokiinien tunnistaminen ja kvantifiointi käyttämällä 3'-mRNA-transkriptomianalyysiä ja ELISA/Legendplexia.
Mittayksikkö: Tasojen muutokset (pg/ml)
|
Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on havaittu keuhkovaurio
Aikaikkuna: Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
Keuhkojen rakenteellisten poikkeavuuksien havaitseminen kliinisessä rutiiniarvioinnissa keuhkojen ultraäänellä, tietokonetomografialla, rintakehän röntgenkuvauksella ja koko kehon pletysmografialla.
Mittayksikkö: Osallistujien määrä.
|
Poikkileikkaus. Äskettäin diagnosoidut potilaat: Lähtötilanteessa ja 12 kuukautta diagnoosin jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 15. marraskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 15. marraskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. marraskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 19. marraskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 10. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 7. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Psoriaattinen niveltulehdus
- Nivelreuma
- Jättisoluinen valtimotulehdus
- Autoimmuunisairaudet
- Vaskuliitti
- Sarkoidoosi
- Idiopaattiset tulehdukselliset myopatiat
- Interstitiaalinen keuhkosairaus
- Reumaattinen polymyalgia
- Sidekudostauti
- ANCA:han liittyvä vaskuliitti
- Suuren suonen vaskuliitti
- IgG4:ään liittyvät sairaudet
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Nivelsairaudet
- Reumaattiset sairaudet
- Autoimmuunisairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Hengityselinten sairaudet
- Yliherkkyys
- Hermoston autoimmuunisairaudet
- Selkärangan sairaudet
- Spondylartropatiat
- Ihosairaudet, papulosquamous
- Ihosairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Ihotaudit, verisuonisairaudet
- Spondylartriitti
- Spondyliitti
- Psoriasis
- Yliherkkyys, viivästynyt
- Vaskuliitti, keskushermosto
- Systeeminen vaskuliitti
- Immunoglobuliini G4:een liittyvä sairaus
- Niveltulehdus
- Keuhkosairaudet
- Sairaus
- Keuhkosairaudet, interstitiaalinen
- Lihassairaudet
- Niveltulehdus, nivelreuma
- Niveltulehdus, psoriaattinen
- Sarkoidoosi
- Myosiitti
- Reumaattinen polymyalgia
- Jättisoluinen valtimotulehdus
- Vaskuliitti
- Valtimotulehdus
- Anti-neutrofiilien sytoplasmisiin vasta-aineisiin liittyvä vaskuliitti
- Sidekudostaudit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024-471-BO
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot ovat saatavilla vastaavan tekijän kohtuullisesta pyynnöstä.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .