Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

AYLo - Autoimmunitet och förlust av Y (AYLo)

7 april 2025 uppdaterad av: Valentin Schäfer, University of Bonn

Undersöker rollen av hematopoietiska mutationer och mosaikmutationer i Y-kromosomen vid autoimmuna reumatologiska sjukdomar

AYLo-studien (Autoimmunity and Loss of y - Investigating the Role of Hematopoietic Mutations and Mosaic Mutation in the Y Chromosome in Autoimmune Rheumatologic Diseases) syftar till att systematiskt undersöka hematopoetiska mutationer, såsom hematopoetiska (mosaik) förlust av YmLOYchromos (YmLOYchromos), fokusera på deras underliggande orsaker, patofysiologisk betydelse, manifestationsmönster och inverkan på sjukdomsprogression vid autoimmuna, reumatologiska sjukdomar. Denna forskning försöker överbrygga befintliga kunskapsluckor genom att utforska hur sådana mutationer påverkar immunhomeostas, cellulär funktion och mottaglighet för inflammationsdrivna patologier.

Genom integrationen av avancerad immunologisk profilering strävar studien efter att avslöja nyckelmekanismer som driver initieringen, progressionen och komplikationerna av autoimmuna reumatiska sjukdomar. Dessa analyser kommer att kombinera single nucleotide polymorphisms (SNP)-arrayer, multiplexanalyser, transkriptomik och flödescytometrifärgning av perifera mononukleära blodceller för att avgränsa samspelet mellan hematopoetiska mutationer och immundysreglering.

Ett ytterligare mål är utvecklingen av ett multimodalt ramverk för sjukdomsspecifik karakterisering, vilket möjliggör exakt kartläggning av mutationsdrivna fenotyper över olika autoimmuna tillstånd. Detta ramverk kommer att inkludera kliniska, molekylära och avbildningsdata.

Dessutom syftar AYLo-studien till att utforska den potentiella rollen av mLOY och andra hematopoetiska mutationer som biomarkörer för sjukdomsstratifiering, prognos och terapeutiskt svar. Resultaten kan öppna vägar för personliga behandlingsmetoder, utnyttja de molekylära insikterna för att informera riktade insatser och förbättra patientresultaten vid autoimmuna reumatiska sjukdomar.

Genom att integrera translationella och grundläggande vetenskapliga tillvägagångssätt har denna studie potential att omdefiniera nuvarande paradigm inom forskning och terapi av autoimmuna sjukdomar.

Studieöversikt

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

    • NRW
      • Bonn, NRW, Tyskland, 53127
        • Rekrytering
        • Department of Rheumatology
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Valentin Sebastian Schäfer, MD
        • Underutredare:
          • Simon Michael Petzinna, MD
        • Underutredare:
          • Raul Nicolas Jamin, MD
        • Underutredare:
          • Sebastian Zimmer, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen inkluderar manliga deltagare i åldern 50 år eller äldre, indelade i två grupper: individer med specifika medicinska tillstånd (fall) och friska kontroller.

  1. Deltagarna måste ha en diagnos bekräftad av den behandlande läkaren för ett eller flera av följande tillstånd:

    Artrit (RA, PsA), CTD (t.ex. systemisk lupus erythematosus [SLE], systemisk skleros, Sjögrens syndrom, blandade bindvävssjukdomar), vaskulit (eosinofil granulomatosis med polyangit [eGPA], granulomatosis med polyangiit [GPA], [mikroskopisk MPA], IgG4-relaterad sjukdom, GCA+ PMR), sarkoidos, KOL, ILD, bronkial astma

  2. Friska kontroller: Friska manliga deltagare i åldern 50 år eller äldre utan något av följande tillstånd:

    Autoimmuna eller reumatologiska sjukdomar Lungförutsättningar

  3. Uteslutningskriterier:

För båda grupperna är kvinnor och individer yngre än 50 år exkluderade.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manlig
  • > 50 år
  • Diagnos av artrit (RA, PsA), kollagensjukdomar (SLE, systemisk skleros, Sjögrens syndrom, blandade bindvävssjukdomar), vaskulit (eGPA, GPA, MPA, IgG4-relaterad sjukdom, GCA, PMR), sarkoidos, KOL, ILD eller astma bronchiale bekräftad av den behandlande läkaren.

Uteslutningskriterier:

  • Kvinnlig
  • < 50 år

Inklusionskriterier (friska kontroller):

  • Manlig
  • > 50 år

Uteslutningskriterier (friska kontroller):

  • Kvinnlig
  • < 50 år
  • autoimmun, reumatologisk dieas
  • lungförutsättning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Giant Cell Arteritis (GCA)
Patienter med GCA (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Polymyalgia Rheumatica (PMR)
Patienter med PMR (tvärsnitt, nydiagnostiserad med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
ANCA Associated Vasculitis (AAV)
Patienter med AAV (tvärsnitt, nydiagnostiserad med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
IgG4-relaterade sjukdomar
Patienter med IgG4-relaterade sjukdomar (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM)
Patienter med IIM (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Reumatoid artrit (RA)
Patienter med RA (tvärsnitt, nydiagnostiserat med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Psoriasisartrit (PsA)
Patienter med PsA (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Bindvävssjukdomar (CTD)
Patienter med CTD (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Sarcoidos
Patienter med sarkoidos (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Interstitiell lungsjukdom (ILD)
Patienter med ILD (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL)
Patienter med KOL (tvärsnitt, nydiagnostiserade med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Astma bronkial
Patienter med astma bronchiale (tvärsnitt, nydiagnostiserats med uppföljning efter tolv månader).
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.
Frisk kontrollgrupp
Ålder/kön matchade friska kontroller
Genom att använda single nucleotide polymorphisms (SNP) kommer genotypning av mosaikförlust av y (mLOY) hos individuella patienter att bedömas.
3'mRNA-sekvensering analyserar genuttrycksprofiler relaterade till immunsvaret i olika studiekohorter, vilket hjälper till att förstå den genetiska grunden för inflammation och dess samband med mLOY.
Används för att mäta cytokinnivåer i serum från undersökta patienter, vilket hjälper till att profilera inflammatoriska markörer som indikerar sjukdomsaktivitet, svar på behandling och konsekvens av mLOY.
Anställd för att analysera immuncellsfenotyper i undersökta kohorter. Detta test hjälper till att identifiera olika undergrupper av immunceller och deras aktiveringstillstånd, vilket är avgörande för att förstå sjukdomsmekanismer och dess samband med mLOY.
Serumkemi
Resultat av rutinmässig klinisk bedömning av lungpåverkan (såsom lungultraljud, datortomografi, lungröntgen, pletysmografi av hela kroppen) kommer att jämföras med mLOY, ELISA/Legendplex/flödescytometri/transkriptomanalysresultat.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantifiering av fraktionen av hematopoetiska celler som uppvisar mLOY.
Tidsram: Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baslinjen och 12 månader efter diagnos).
Detektion och kvantifiering av fraktionen av hematopoetiska celler som uppvisar mLOY i perifert blod med hjälp av SNP. Måttenhet: Procent (%).
Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baslinjen och 12 månader efter diagnos).

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i immuncellsfenotyp
Tidsram: Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos

Identifiering och kvantifiering av immuncellssubtyper med hjälp av flödescytometri.

Måttenhet: Förändringar i nivåer (procent).

Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos
Förändringar i cytokinprofiler
Tidsram: Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos
Identifiering och kvantifiering av cytokiner med 3'-mRNA transkriptomanalys och ELISA/Legendplex. Måttenhet: Förändringar i nivåer (pg/ml)
Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos
Antal deltagare med upptäckt lunginblandning
Tidsram: Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos
Detektion av strukturella anomalier i lungan i klinisk rutinbedömning med hjälp av lungultraljud, datortomografi, lungröntgen och helkroppspletysmografi. Måttenhet: Antal deltagare.
Tvärsnitt. Nydiagnostiserade patienter: Vid baseline och 12 månader efter diagnos

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 november 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 juli 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 november 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 november 2024

Första postat (Faktisk)

19 november 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 april 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 april 2025

Senast verifierad

1 april 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Data är tillgängliga på rimlig begäran från motsvarande författare.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera