- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT06696027
AYLo - 자가면역Y 및 Y 손실 (AYLo)
자가면역 류마티스 질환에서 Y 염색체의 조혈 돌연변이와 모자이크 돌연변이의 역할 조사
AYLo 연구(자가면역Y 및 y 손실 - 자가면역 류마티스 질환의 Y 염색체에서 조혈 돌연변이 및 모자이크 돌연변이의 역할 조사)는 Y 염색체의 조혈(모자이크) 손실(mLOY)과 같은 조혈 돌연변이를 체계적으로 조사하는 것을 목표로 합니다. 자가면역 질환, 류마티스 질환의 근본 원인, 병태생리학적 중요성, 발현 패턴, 질병 진행에 미치는 영향에 중점을 둡니다. 이 연구는 그러한 돌연변이가 면역 항상성, 세포 기능 및 염증 유발 병리학에 대한 민감성에 어떻게 영향을 미치는지 탐구함으로써 기존 지식 격차를 해소하고자 합니다.
고급 면역학적 프로파일링의 통합을 통해 이 연구는 자가면역 류마티스 질환의 시작, 진행 및 합병증을 유발하는 주요 메커니즘을 밝혀내고자 합니다. 이러한 분석은 단일 염기 다형성(SNP) 배열, 다중 분석, 전사체학 및 말초 혈액 단핵 세포의 유세포 분석 염색을 결합하여 조혈 돌연변이와 면역 조절 장애 사이의 상호 작용을 묘사합니다.
추가적인 목표는 질병 특이적 특성화를 위한 다중 모드 프레임워크를 개발하여 다양한 자가면역 질환 전반에 걸쳐 돌연변이 유발 표현형의 정확한 매핑을 가능하게 하는 것입니다. 이 프레임워크에는 임상, 분자 및 영상 데이터가 통합됩니다.
또한 AYLo 연구는 질병 계층화, 예후 및 치료 반응을 위한 바이오마커로서 mLOY 및 기타 조혈 돌연변이의 잠재적인 역할을 탐구하는 것을 목표로 합니다. 이번 연구 결과는 분자적 통찰력을 활용해 표적 개입을 알리고 자가면역 류마티스 질환의 환자 결과를 개선하는 맞춤형 치료 접근법의 길을 열 수 있습니다.
중개 및 기초 과학 접근법을 통합함으로써 이 연구는 자가면역 질환 연구 및 치료의 현재 패러다임을 재정의할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Simon Michael Petzinna, MD
- 전화번호: 0049 151 382 337 07
- 이메일: Simon_Michael.Petzinna@ukbonn.de
연구 연락처 백업
- 이름: Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 전화번호: 0049 228 287 17000
- 이메일: valentin.schaefer@ukbonn.de
연구 장소
-
-
NRW
-
Bonn, NRW, 독일, 53127
- 모병
- Department of Rheumatology
-
연락하다:
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
- 전화번호: 0049 228 287 17000
- 이메일: valentin.schaefer@ukbonn.de
-
수석 연구원:
- Valentin Sebastian Schäfer, MD
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부수사관:
- Simon Michael Petzinna, MD
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부수사관:
- Raul Nicolas Jamin, MD
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부수사관:
- Sebastian Zimmer, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
연구 모집단에는 50세 이상의 남성 참가자가 포함되며, 특정 의학적 상태(사례)가 있는 개인과 건강한 대조군의 두 그룹으로 나뉩니다.
참가자는 다음 상태 중 하나 이상에 대해 담당 의사가 확인한 진단을 받아야 합니다.
관절염(RA, PsA), CTD(예: 전신홍반루푸스[SLE], 전신 경화증, 쇼그렌 증후군, 혼합 결합 조직 질환), 혈관염(다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증[eGPA], 다발혈관염을 동반한 육아종증[GPA], 현미경적 다발혈관염[ MPA], IgG4 관련 질환, GCA + PMR), 유육종증, COPD, ILD, 기관지 천식
건강한 대조군: 다음 조건 중 어느 하나도 없는 50세 이상의 건강한 남성 참가자:
자가면역 또는 류마티스 질환 폐질환
- 제외 기준:
두 그룹 모두 여성과 50세 미만의 개인은 제외됩니다.
설명
포함 기준:
- 남성
- > 50년
- 관절염(RA, PsA), 콜라겐 질환(SLE, 전신 경화증, 쇼그렌 증후군, 혼합 결합 조직 질환), 혈관염(eGPA, GPA, MPA, IgG4 관련 질환, GCA, PMR), 유육종증, COPD, ILD 또는 천식 기관지가 치료 의사에 의해 확인되었습니다.
제외 기준:
- 여성
- 50년 미만
포함 기준(건강한 대조군):
- 남성
- > 50년
제외 기준(정상 대조군):
- 여성
- 50년 미만
- 자가면역질환, 류마티스질환
- 폐질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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거대 세포 동맥염(GCA)
GCA 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
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류마티스성 다발근통(PMR)
PMR(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단된) 환자.
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
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ANCA 관련 혈관염(AAV)
AAV 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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IgG4 관련 질병
IgG4 관련 질환 환자(단면, 12개월 후 추적관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
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특발성 염증성 근병증(IIM)
IIM 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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류마티스 관절염(RA)
RA 환자(단면적, 12개월 후 추적관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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건선성 관절염(PsA)
PsA 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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결합 조직 질환(CTD)
CTD 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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유육종증
유육종증 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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간질성 폐질환(ILD)
ILD 환자(단면적, 12개월 후 추적 관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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만성폐쇄성폐질환(COPD)
COPD 환자(단면적, 12개월 후 추적관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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천식 기관지
천식 기관지 환자(단면적, 12개월 후 추적관찰로 새로 진단됨).
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
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건강한 대조군
연령/성별 일치 건강한 대조군
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단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 유전형 분석 모자이크를 활용하여 개별 환자의 y(mLOY) 손실을 평가합니다.
3'mRNA 시퀀싱은 다양한 연구 집단에서 면역 반응과 관련된 유전자 발현 프로파일을 분석하여 염증의 유전적 토대 및 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 도움을 줍니다.
조사 대상 환자의 혈청에서 사이토카인 수준을 측정하는 데 사용되며, 질병 활동, 치료에 대한 반응 및 mLOY 결과를 나타내는 염증 지표를 프로파일링하는 데 도움이 됩니다.
조사된 집단에서 면역 세포 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
이 테스트는 질병 메커니즘과 mLOY와의 연관성을 이해하는 데 중요한 다양한 면역 세포 하위 집합과 활성화 상태를 식별하는 데 도움이 됩니다.
혈청 화학
폐 침범에 대한 일상적인 임상 평가(예: 폐 초음파, 컴퓨터 단층촬영, 흉부 X선, 전신 혈량측정) 결과를 mLOY, ELISA/Legendplex/유세포분석/전사체 분석 결과와 비교합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
MLOY를 나타내는 조혈 세포 분획의 정량화.
기간: 단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월).
|
SNP를 이용하여 말초혈액에서 mLOY를 나타내는 조혈세포의 분획을 검출하고 정량화합니다.
측정 단위: 백분율(%).
|
단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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면역 세포 표현형의 변화
기간: 단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
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유세포 분석법을 사용하여 면역 세포 아형을 식별하고 정량화합니다. 측정 단위: 수준 변화(백분율). |
단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
|
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사이토카인 프로필의 변화
기간: 단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
|
3'-mRNA 전사체 분석 및 ELISA/Legendplex를 사용한 사이토카인의 식별 및 정량화.
측정 단위: 수준 변화(pg/mL)
|
단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
|
|
폐 침범이 감지된 참가자 수
기간: 단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
|
폐 초음파, 컴퓨터 단층 촬영, 흉부 방사선 촬영 및 전신 혈량 측정을 사용한 임상 일상 평가에서 폐의 구조적 이상을 감지합니다.
측정 단위: 참가자 수.
|
단면. 새로 진단된 환자: 기준 시점 및 진단 후 12개월
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
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