乳児てんかんの分子遺伝メカニズムと遺伝子診断の影響
2026年4月22日 更新者：Alissa D'Gama、Boston Children's Hospital
乳児てんかんの分子遺伝メカニズムと遺伝子診断の影響: 小児てんかんサービスにおける遺伝子による評価時間の短縮 (Gene-STEPS)
この研究の目的は、乳児てんかんの新たな遺伝的原因を発見し、これらの発見がてんかんのある乳児とその家族に及ぼす影響を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
乳児てんかんは一般的であり、乳児 1000 人に 1 人が罹患しており、重大な罹患率、死亡率、医療費、介護者の負担と関連しています。
ほとんどの乳児てんかんには遺伝的原因があると考えられていますが、ほとんどの乳児てんかんは遺伝的に「未解決」のままであり、乳児てんかんの全遺伝的状況は不明であるため、精密な治療法を開発し、最終的にこの脆弱な集団の転帰を改善する能力には限界があります。
この研究は、乳児てんかんの新たな遺伝的原因を発見し、これらの発見がてんかんのある乳児とその家族に及ぼす影響を評価することを目的としており、正常および異常な脳発達の科学的理解を知らせ、臨床ケアと精密医療の実施を導く知識に貢献することを目的としています。てんかんのある乳児向け。
研究の種類
介入
入学 (推定)
600
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Beth R Sheidley, MS
- 電話番号：8572185533
- メール：beth.sheidley@childrens.harvard.edu
研究場所
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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コンタクト：
- Beth R Sheidley, MS
- 電話番号：8572185533
- メール：beth.sheidley@childrens.harvard.edu
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主任研究者：
- Alissa M D'Gama, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
幼児の基準
包含基準:
- 生後12か月未満で発作が始まる
- 発作関連の症状が出てから 6 週間以内の登録
- ボストン小児病院の患者
除外基準:
- 単純な熱性けいれん
- 急性誘発発作（例、敗血症、出血、電解質異常、脳梗塞、低酸素性虚血性脳症、非偶発的外傷による）
- 特定の遺伝的病因（結節性硬化症など）と一致する脳磁気共鳴画像所見を含む、てんかんの遺伝的または後天的原因がすでに特定されている
- 入学前に死亡した場合
親の基準 包含基準 - 対象となる乳児の親 (上記を参照)
除外基準
- 対象となる乳児の法的保護者ではない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ゲノム配列決定
登録されたすべての乳児は介入（迅速ゲノム解読を含むゲノム解読）を受けます。
遺伝子診断を特定するために、包括的なゲノム分析が実行されます。
遺伝子結果は家族に返され、乳児は2歳半まで追跡調査され、定量的に検証された結果測定と定性的な保護者面接を使用して遺伝子診断の影響が評価されます。
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ゲノム配列データは、参加者のてんかんを説明する病原性変異について包括的に分析されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断収率
時間枠：乳児が登録されてから約 2 週間後に遺伝子結果が返送された後に収集されます。
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ゲノム配列決定の診断率は、登録されたてんかん乳児のうち遺伝子診断を受ける割合として計算されます。
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乳児が登録されてから約 2 週間後に遺伝子結果が返送された後に収集されます。
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遺伝子検査の短期的な臨床的有用性
時間枠：乳児が登録されてから約 2 週間後に遺伝子結果が返送された後に収集されます。
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遺伝子検査の短期的な臨床的有用性は、検証済みの C-GUIDE 尺度を使用して評価されます。
C-GUIDE の合計スコアは、遺伝子診断を受けたてんかん児と受けなかったてんかん児の間で比較されます。
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乳児が登録されてから約 2 週間後に遺伝子結果が返送された後に収集されます。
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親が認識する遺伝子検査の（個人的な）有用性
時間枠：乳児が2歳半になるときに徴収
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親が認識する遺伝子検査の有用性は、検証された GENE-U 尺度を使用して評価されます。
GENE-U 合計スコアは、遺伝子診断を受けたてんかん児と受けなかったてんかん児の間で比較されます。
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乳児が2歳半になるときに徴収
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発達の進歩
時間枠：乳児が2歳半になるときに徴収
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発達の進歩は、Bayley Scales of Infant and Toddler Development 第 4 版を使用して評価されます。
認知、言語、運動の下位尺度スコアは、遺伝子診断を受けたてんかん児と受けなかったてんかん児の間で比較されます。
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乳児が2歳半になるときに徴収
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発作の頻度
時間枠：乳児が登録されてから約 2 週間後、乳児が 2.5 歳のときに遺伝子結果を返送するときに収集されます。
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発作頻度は、米国神経学会によって開発された発作頻度結果尺度を使用して評価され、2 つの時点間の減少と減少なしとして二分化されます。
この転帰を持つ乳児の割合を、遺伝子診断を受けたてんかん患者と受けなかったてんかん患者の間で比較します。
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乳児が登録されてから約 2 週間後、乳児が 2.5 歳のときに遺伝子結果を返送するときに収集されます。
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遺伝子検査を受けた親の経験
時間枠：乳児が2歳半になるときに徴収
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この結果は定性的なアプローチを使用して評価されます。
半構造化インタビューは、目的を持ったサンプリングを使用して親のサブセットに対して実行され、根拠のある理論の反復アプローチを使用して分析されます。
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乳児が2歳半になるときに徴収
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alissa M D'Gama, MD, PhD、Boston Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月2日
一次修了 (推定)
2029年11月1日
研究の完了 (推定)
2029年11月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年11月21日
最初の投稿 (実際)
2024年11月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月22日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。