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Meccanismi genetici molecolari delle epilessie infantili e impatto della diagnosi genetica

22 aprile 2026 aggiornato da: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Meccanismi genetici molecolari delle epilessie infantili e impatto della diagnosi genetica: tempo di valutazione dell’accorciamento genetico nei servizi di epilessia pediatrica (Gene-STEPS)

L'obiettivo di questo studio è scoprire nuove cause genetiche di epilessie infantili e valutare l'impatto di queste scoperte sui neonati affetti da epilessia e sulle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le epilessie infantili sono comuni, colpiscono 1 neonato su 1.000 e sono associate a morbilità, mortalità, costi sanitari e carico di assistenza significativi. Sebbene si creda che la maggior parte delle epilessie infantili abbiano cause genetiche, la maggior parte dei bambini affetti da epilessia rimane geneticamente “irrisolta” e l’intero panorama genetico delle epilessie infantili è sconosciuto, il che limita la nostra capacità di sviluppare terapie di precisione e, in definitiva, di migliorare i risultati per questa popolazione vulnerabile. Questo studio mira a scoprire nuove cause genetiche di epilessie infantili e a valutare l’impatto di queste scoperte sui neonati affetti da epilessia e sulle loro famiglie, contribuendo alla conoscenza che informerà la nostra comprensione scientifica dello sviluppo cerebrale normale e anormale e guiderà la cura clinica e l’implementazione della medicina di precisione per i bambini affetti da epilessia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

600

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri infantili

Criteri di inclusione:

  • Esordio delle crisi a meno di 12 mesi di età
  • Arruolamento entro 6 settimane dalla presentazione correlata alle crisi
  • Paziente al Boston Children's Hospital

Criteri di esclusione:

  • Convulsioni febbrili semplici
  • Convulsioni acute provocate (ad esempio, dovute a sepsi, emorragia, anomalie elettrolitiche, infarto cerebrale, encefalopatia ipossico-ischemica, lesioni non accidentali)
  • Causa genetica o acquisita dell'epilessia già identificata, compresi i risultati della risonanza magnetica cerebrale coerenti con una specifica eziologia genetica (ad esempio, complesso della sclerosi tuberosa)
  • Deceduto prima dell'iscrizione

Criteri di inclusione dei genitori - Genitore del bambino idoneo (vedi sopra)

Criteri di esclusione

- Non il tutore legale del bambino idoneo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sequenziamento genomico
Tutti i neonati arruolati ricevono l'intervento (sequenziamento genomico, compreso il sequenziamento rapido del genoma). Verranno eseguite analisi genomiche complete per identificare diagnosi genetiche. I risultati genetici verranno restituiti alle famiglie e i bambini saranno seguiti fino a 2,5 anni per valutare l'impatto della diagnosi genetica utilizzando misure quantitative validate di risultati e interviste qualitative ai genitori.
Genetico: Sequenziamento genomico
I dati del sequenziamento genomico saranno analizzati in modo completo per le varianti patogene che spiegano l'epilessia dei partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica
Lasso di tempo: Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
La resa diagnostica del sequenziamento genomico sarà calcolata come percentuale di neonati arruolati con epilessia che ricevono una diagnosi genetica.
Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
Utilità clinica a breve termine dei test genetici
Lasso di tempo: Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
L'utilità clinica a breve termine dei test genetici sarà valutata utilizzando la misura C-GUIDE convalidata. Il punteggio totale C-GUIDE sarà confrontato tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
Utilità (personale) percepita dai genitori dei test genetici
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
L'utilità dei test genetici percepita dai genitori sarà valutata utilizzando la misura GENE-U convalidata. Il punteggio totale GENE-U sarà confrontato tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progresso dello sviluppo
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
I progressi dello sviluppo saranno valutati utilizzando la quarta edizione delle scale Bayley per lo sviluppo infantile e infantile. I punteggi delle sottoscale cognitive, linguistiche e motorie saranno confrontati tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
Frequenza delle convulsioni
Lasso di tempo: Raccolti alla restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato e quando il neonato ha 2,5 anni
La frequenza delle crisi sarà valutata utilizzando la misura dell'esito della frequenza delle crisi sviluppata dall'American Academy of Neurology e dicotomizzata come diminuzione vs nessuna diminuzione tra i due punti temporali. La percentuale di neonati con questo risultato sarà confrontata tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolti alla restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato e quando il neonato ha 2,5 anni
Esperienze dei genitori con i test genetici
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
Questo risultato sarà valutato utilizzando un approccio qualitativo. Le interviste semi-strutturate verranno eseguite con un sottoinsieme di genitori utilizzando un campionamento mirato e saranno analizzate utilizzando un approccio iterativo basato sulla teoria fondata.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

22 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1K23NS140397 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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