Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Molekularne mechanizmy genetyczne padaczki dziecięcej i wpływ diagnostyki genetycznej

22 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekularne mechanizmy genetyczne padaczki dziecięcej i wpływ diagnostyki genetycznej: skracanie czasu oceny genów w leczeniu padaczki dziecięcej (Gene-STEPS)

Celem tego badania jest odkrycie nowych genetycznych przyczyn padaczki dziecięcej i ocena wpływu tych odkryć na niemowlęta chore na padaczkę i ich rodziny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Padaczki dziecięce są częste, dotykają 1 na 1000 niemowląt i wiążą się ze znaczną zachorowalnością, śmiertelnością, kosztami opieki zdrowotnej i obciążeniem dla opiekunów. Chociaż uważa się, że większość padaczek dziecięcych ma przyczyny genetyczne, większość niemowląt chorych na padaczkę pozostaje genetycznie „nierozwiązana”, a pełny krajobraz genetyczny padaczki dziecięcej jest nieznany, co ogranicza naszą zdolność do opracowywania precyzyjnych terapii i ostatecznie poprawy wyników leczenia tej bezbronnej populacji. Celem tego badania jest odkrycie nowych genetycznych przyczyn padaczki dziecięcej i ocena wpływu tych odkryć na niemowlęta chore na padaczkę i ich rodziny, co przyczyni się do zdobycia wiedzy, która wzbogaci nasze naukowe zrozumienie prawidłowego i nieprawidłowego rozwoju mózgu oraz będzie wskazówką dla opieki klinicznej i wdrażania medycyny precyzyjnej dla niemowląt chorych na epilepsję.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

600

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria dla niemowląt

Kryteria włączenia:

  • Początek napadu w wieku poniżej 12 miesięcy
  • Rejestracja w ciągu 6 tygodni od wystąpienia objawów związanych z napadem
  • Pacjent bostońskiego szpitala dziecięcego

Kryteria wykluczenia:

  • Proste drgawki gorączkowe
  • Ostre napady prowokowane (np. spowodowane sepsą, krwotokiem, zaburzeniami elektrolitowymi, zawałem mózgu, niedotlenieniową encefalopatią niedokrwienną, urazem nieprzypadkowym)
  • Zidentyfikowana już genetyczna lub nabyta przyczyna padaczki, w tym wyniki badania rezonansu magnetycznego mózgu zgodne z konkretną etiologią genetyczną (np. zespół stwardnienia guzowatego)
  • Zmarł przed rejestracją

Kryteria rodzicielskie Kryteria włączenia – rodzic kwalifikującego się niemowlęcia (patrz wyżej)

Kryteria wykluczenia

- Nie jest opiekunem prawnym kwalifikującego się niemowlęcia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Badania usług zdrowotnych
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie genomu
Wszystkie zarejestrowane niemowlęta objęte są interwencją (sekwencjonowanie genomu, w tym szybkie sekwencjonowanie genomu). W celu postawienia diagnozy genetycznej zostaną przeprowadzone kompleksowe analizy genomiczne. Wyniki genetyczne zostaną zwrócone rodzinom, a niemowlęta będą obserwowane do 2,5 roku życia w celu oceny wpływu diagnozy genetycznej przy użyciu potwierdzonych ilościowo mierników wyników i jakościowych wywiadów z rodzicami.
Genetyczny: Sekwencjonowanie genomu
Dane z sekwencjonowania genomu zostaną wszechstronnie przeanalizowane pod kątem wariantów patogennych, które wyjaśniają padaczkę u uczestników.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Skuteczność diagnostyczna sekwencjonowania genomu zostanie obliczona jako odsetek włączonych do badania niemowląt chorych na padaczkę, u których postawiono diagnozę genetyczną.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Krótkoterminowa użyteczność kliniczna testów genetycznych
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Krótkoterminowa użyteczność kliniczna testów genetycznych zostanie oceniona przy użyciu zatwierdzonej miary C-GUIDE. Całkowity wynik C-GUIDE zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania
Postrzegana przez rodziców (osobista) użyteczność testów genetycznych
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Przydatność testów genetycznych postrzegana przez rodziców zostanie oceniona przy użyciu zatwierdzonej miary GENE-U. Całkowity wynik GENE-U zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postęp rozwojowy
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Postęp rozwojowy będzie oceniany za pomocą czwartej edycji Bayley Scales of Infant and Toddler Development. Wyniki podskali poznawczych, językowych i motorycznych zostaną porównane pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, które otrzymały diagnozę genetyczną, a które nie.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Częstotliwość napadów
Ramy czasowe: Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania i gdy niemowlę ma 2,5 roku
Częstotliwość napadów zostanie oceniona przy użyciu miary wyniku częstości napadów opracowanej przez Amerykańską Akademię Neurologii i podzielonej na dychotomię jako spadek lub brak spadku pomiędzy dwoma punktami czasowymi. Odsetek niemowląt z takim wynikiem zostanie porównany pomiędzy niemowlętami chorymi na padaczkę, u których zdiagnozowano padaczkę, a które nie otrzymały diagnozy genetycznej.
Zbierane po otrzymaniu wyników genetycznych, około 2 tygodnie po zapisaniu dziecka do badania i gdy niemowlę ma 2,5 roku
Doświadczenia rodziców z badaniami genetycznymi
Ramy czasowe: Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia
Wynik ten zostanie oceniony przy użyciu podejścia jakościowego. Wywiady częściowo ustrukturyzowane zostaną przeprowadzone z podzbiorem rodziców przy użyciu doboru celowego i zostaną przeanalizowane przy użyciu iteracyjnego podejścia opartego na teorii ugruntowanej.
Zbierane, gdy niemowlę ukończyło 2,5 roku życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 września 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 listopada 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1K23NS140397 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj